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AuxoRare

AuxoRare

IRCCS Auxologico è al fianco delle persone con malattie rare, con percorsi diagnostici e di cura all'avanguardia, e con la possibilità di usufruire di counseling genetico e di supporto psicologico per il paziente e i suoi familiari.

Le malattie rare sono un gruppo di circa 7000-8000 patologie definite così per la loro bassa diffusione nella popolazione: colpiscono infatti non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea.
In Italia ne sono affetti circa 2 milioni di persone, nel 70% in età pediatrica, che spesso affrontano difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni e nell’accesso a cure di qualità.

IRCCS Auxologico si occupa di ricerca, diagnosi e cura di alcune malattie rare per le quali è Presidio riconosciuto dal Centro per le Malattie Rare di Regione Lombardia e Regione Piemonte, e svolge un’importante attività clinico-scientifica per molte altre.

Il counseling genetico e la possibilità di offrire un supporto psicologico per i familiari completano l’offerta di Auxologico per le persone affette da malattie rare, che possono essere seguite nel tempo per monitorare l’andamento della malattia e prevenirne eventuali complicazioni.

DIAGNOSI AVANZATE
E COUNSELING GENETICO
DIAGNOSI AVANZATE
E COUNSELING GENETICO

Indagini genetiche e molecolari disponibili per molte patologie

TERAPIE
INNOVATIVE
TERAPIE
INNOVATIVE

La partecipazione a consorzi  internazionali offre la possibilità di accedere a trial clinici

ESPERIENZA CLINICA
ESPERIENZA CLINICA

La casistica elevata dei pazienti garantisce un'elevata competenza nella diagnosi e nella gestione della malattia

PRESIDI RICONOSCIUTI
PRESIDI RICONOSCIUTI

All'interno della Rete Regionale per le Malattie Rare siamo un riferimento per numerose patologie

Offerta dedicata

DIPARTIMENTO ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

SEDE

Ospedale Auxologico San Luca (Milano e sedi lombarde)

DIRETTORE

Prof. Luca Persani

REFERENTI CLINICI

Prof. Marco Bonomi, Dott.ssa Irene Campi, Prof. Iacopo Chiodini, Dott. Alberto Falchetti, Dott.ssa Maria Letizia Fatti, Prof.ssa Laura Fugazzola, Dott.ssa Mirella Moro, Dott.ssa Guia Vannucchi, Dott. Giovanni Vitale.

RICONOSCIMENTI E RETI

  • Presidio riconosciuto dal Centro di Coordinamento per le malattie rare di Regione Lombardia
  • Rete Europea per la diagnosi e la cura delle Malattie Endocrine Rare (ENDO-ERN)
  • Rete Europea per la diagnosi e la cura dei tumori endocrini rari (EURACAN)
  • Coordina il network nazionale NICe (Network Ipogonadismo Centrale) che studia le sindromi associate al ritardo puberale (Kallmann e altre)
  • Partecipazione al Progetto EuRRECa, progetto finanziato dalla Unione Europea per la creazione di Registri europei per le Malattie Endocrine Rare.

ATTIVITÀ

L’équipe clinica opera in stretta sinergia con il Laboratorio di Ricerche Endocrino-Metaboliche di Auxologico garantendo ai pazienti i più avanzati protocolli diagnostici e terapeutici, come per esempio nuovi marcatori biochimici e molecolari per la diagnosi e il monitoraggio di diverse malattie, o i test genetici che consentono in alcuni casi di predire l’insorgere della malattia nella fase preclinica o di avere una diagnosi più precisa. Il servizio si avvale anche del supporto di un medico genetista e di psicologi.

PATOLOGIE RICONOSCIUTE

  • Ipogonadismo ipogonadropo congenito
  • Sindrome di Prader-Willi
  • Complesso Carney
  • Deficienza di ACTH
  • Sindrome di Kallmann
  • Deficit congenito isolato di GH (ormone della crescita)
  • Pubertà precoce idiopatica
  • Ipofosfatasia
  • Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
  • Calcinoci tumorale
  • Sindrome di Refetoff
  • Sindrome di Kenny-Caffey
  • Sindrome di Sotos
  • Iperaldosteronismi primitivi
  • Sindromi adrenogenitali congenite
  • Poliendocrinopatie autoimmuni
  • Sindromi da resistenza all’ormone della crescita
  • Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
  • Sindromi da neoplasie endocrine multiple
  • Sindrome di Pendred
  • Sindrome Charge
  • Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
  • Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
  • Deficit ipofisari multipli
  • Pubertà precoce
  • Tumori endocrini rari e aggressivi della tiroide, del surrene, delle paratiroidi, dell'ipofisi e del pancreas

INFORMAZIONI E CONTATTI

segrendosl@auxologico.itdir.endo@auxologico.it
www.auxologico.it/endocrinologia-san-luca


CENTRO PER I DISORDINI DELLA CRESCITA E LA PUBERTÀ

SEDE

Ospedale Auxologico Ariosto (Milano)

DIRETTORE

Dott. Alessandro Sartorio

REFERENTI CLINICI

Dott.ssa Laura Abbruzzese, Dott. Graziano Grugni, Dott.ssa Nicoletta Marazzi

RICONOSCIMENTI E RETI

  • Centro Regionale autorizzato al trattamento con ormone di crescita
  • Centro di riferimento di Regione Lombardia dell’Associazione Famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie rare (A.Fa.D.O.C.)
  • Centro di riferimento per l’associazione CRESCERE SANI
  • Presidio riconosciuto dal Centro di Coordinamento per le malattie rare di Regione Lombardia  

ATTIVITÀ

L’équipe clinica opera in stretta sinergia con il Laboratorio di Ricerche Auxo-Endocrinologiche di Auxologico, garantendo da sempre ai pazienti con malattie rare i più avanzati protocolli diagnostici e terapeutici. Dispone dei più sofisticati software per la migliore gestione dei disordini della crescita e dello sviluppo puberale ed è centro di riferimento per numerose Associazioni di famiglie con figli affetti da problemi di crescita e sviluppo. L’attività comprende prestazioni diagnostiche e clinico-assistenziali pluri-specialistiche, redazione di piani terapeutici, counseling telefonico. Particolare attenzione viene dedicata al follow-up periodico del paziente e al sostegno medico e, quando necessario, psicologico della famiglia.

PRINCIPALI PATOLOGIE

  • Sindrome di Prader-Willi
  • Deficit di ormone di crescita
  • Deficit ipofisari multipli
  • Deficit di leptina
  • Sindrome di Turner
  • Sindrome adreno-genitale
  • Pubertà precoce
  • Mutazione MC4R

INFORMAZIONI E CONTATTI

02 619112426 | centrocrescitamilano@auxologico.it
www.auxologico.it/centro-crescita-ariosto


UNITÀ OPERATIVA DI AUXOLOGIA

SEDE

Ospedale Auxologico Piancavallo (VB)
Auxologico Villa Caramora (VB)

DIRETTORE

Dott. Alessandro Sartorio

REFERENTI CLINICI

Dott. Graziano Grugni, Dott.ssa Giuliana Mazzilli, Dott.ssa Antonella Saezza

RICONOSCIMENTI E RETI

  • Centro di Riferimento della Rete delle Malattie Rare della Regione Piemonte
  • Centro Regionale autorizzato al trattamento con ormone di crescita
  • Centro di riferimento Regione Piemonte dell’Associazione Famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie rare (A.Fa.D.O.C.)
  • Centro Nazionale di riferimento per la diagnosi, la cura e il trattamento della sindrome di Prader-Willi
  • Centro Europeo di riferimento dell’International Network for Research, Management & Education on adults with Prader-Willi Syndrome

ATTIVITÀ

L’équipe clinica opera in stretta sinergia con il Laboratorio di Ricerche Auxo-Endocrinologiche garantendo ai pazienti i più avanzati protocolli diagnostici e terapeutici. Dispone dei più sofisticati software per la migliore gestione dei disordini della crescita e dello sviluppo e di un’équipe specialistica multidisciplinare per la gestione dei casi più complessi.  L’attività comprende prestazioni diagnostiche e clinico-assistenziali in degenza ordinaria e in Day Hospital e attività ambulatoriale, oltre alla redazione dei Piani Terapeutici e al counseling telefonico. Particolare attenzione viene dedicata al follow-up periodico del paziente e al sostegno medico, sociale ed eventualmente psicologico della famiglia.

PRINCIPALI PATOLOGIE

  • Sindrome di Prader-Willi
  • Deficit di ormone di crescita
  • Deficit ipofisari multipli
  • Sindrome di Bardet-Biedl
  • Deficit di leptina
  • Sindrome di Williams
  • Sindrome di Turner
  • Sindrome di Kallmann
  • Ipogonadimo normosmico
  • Sindrome adreno-genitale
  • Pubertà precoce
  • Mutazione MC4R

INFORMAZIONI E CONTATTI

0323 514239 | auxologiasg@auxologico.it
www.auxologico.it/auxologia

LABORATORIO DI RICERCA DI CITOGENETICA MEDICA E GENETICA MOLECOLARE

SEZIONE SPECIALISTICA DI CITOGENETICA MEDICA E GENETICA MOLECOLARE
Centro di Ricerche Biomediche (Cusano Milanino)

DIRETTORI

Prof.ssa Lidia Larizza, Dott.ssa Anna Maria Di Blasio

REFERENTI

Dott.ssa Emanuela Manfredini, Dott.ssa Alessandra Mihalich, Dott.ssa Maria Paola Recalcati, Dott.ssa Silvia Russo

RICONOSCIMENTI E RETI

Presidio riconosciuto dal Centro per le malattie rare di Regione Lombardia

ATTIVITÀ

Svolge attività di ricerca e diagnostica di numerose malattie rare, per alcune delle quali è Presidio riconosciuto da Regione Lombardia. Si avvale del  Servizio di Genetica Medica e dei laboratori di Citogenomica e Genetica Molecolare per la valutazione di genetica clinica, la diagnosi molecolare/cromosomica, il counseling genetico alla famiglia e, in alcuni casi, la gestione terapeutica. Gli esami sono effettuabili in tutti i Punti Prelievo di Auxologico e per eseguirli è necessaria la prescrizione medica.

PATOLOGIE RICONOSCIUTE

  • Malattie del Metabolismo: Ipofosfatasia, Rachitismo ipofosfatemico Vitamina D Resistente
  • Malattie del Sistema Nervoso Centrale e periferico: Sindrome di Rett
  • Malattie dell’Apparato Respiratorio: Ipertensione Polmonare Arteriosa Idiopatica
  • Malformazioni congenite: Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica, Sindromi rare da aneuploidia cromosomica, Sindromi rare da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici, Sindrome di Pallister-Killian, Sindrome del Cromosoma X Fragile e patologie correlate, Sindrome di Beckwith-Wiedmann, Sindrome di Sotos, Sindrome diAngelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome Trico-Rino-Falangea, Sindrome di Smith Magenis    

ALTRE PATOLOGIE

  • Collagenopatie
  • Disabilità Intellettiva ad insorgenza pediatrica con o senza malformazioni congenite
  • Epilessie ad insorgenza pediatrica
  • Iperaccrescimento sindromico con o senza disabilità intellettiva
  • Malattie ereditarie ad interesse polmonare
  • Retinopatie ereditarie
  • Ritardo di crescita sindromico con o senza disabilità intellettiva

INFORMAZIONI E CONTATTI

02 619112271 | genemol@auxologico.it
www.auxologico.it/genetica-medica

DIPARTIMENTO DI NEUROLOGIA - LOMBARDIA

SEDE

Ospedale Auxologico San Luca (Milano e sedi lombarde)

DIRETTORE

Prof. Vincenzo Silani, Direttore della Scuola di Specializzazione in Neurologia dell’Università degli Studi di Milano

REFERENTI CLINICI

Dott. Andrea Ciammola, Dott.ssa Eleonora Colombo, Dott. Alberto Doretti, Dott. Luca Maderna, Dott. Stefano Messina, Dott. Claudia Morelli, Dott.ssa Barbara Poletti, Prof. Nicola Ticozzi, Dott. Federico Verde

RICONOSCIMENTI E RETI

  • Presidio riconosciuto dal Centro di Coordinamento per le malattie rare di Regione Lombardia
  • Riferimento europeo per la patologia del motoneurone (ERN EURO-MND) 
  • Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione (RIN)
  • - Riferimento europeo per trial terapeutici per le malattie del motoneurone (TRICALS)
  • Membro del Northeast ALS Consortium U.S.A. (NEALS)

ATTIVITÀ

Attraverso la sinergia con il Laboratorio di Ricerche in Neuroscienze di Auxologico e la preziosa possibilità di uno studio personalizzato del paziente mediante la definizione di biomarcatori genetici e biochimici delle diverse patologie per ottimizzare una terapia personalizzata, l’équipe offre i percorsi diagnostici e terapeutici più avanzati.
Ai familiari dei pazienti è offerta la possibilità di effettuare valutazioni neuropsicologiche, colloqui psicologici e di sostegno in collaborazione con il Centro di Neuropsicologia e Psicologia Clinica, nonché il counselling genetico, sempre più richiesto dall’avanzamento delle conoscenze di predisposizione genetica delle diverse malattie di interesse neurologico. L’inserimento in consorzi internazionali offre la possibilità di accesso ad approcci terapeutici
innovativi.

PATOLOGIE RICONOSCIUTE

  • Corea di Huntington
  • Sclerosi Laterale Amiotrofica
  • Sclerosi Laterale Primaria
  • Paralisi Sopranucleare Progressiva
  • Sindromi miasteniche congenite e disimmuni

INFORMAZIONI E CONTATTI

02 619112937 | neuro.nelli@auxologico.it
www.auxologico.it/neurologia  


DIPARTIMENTO DI NEUROLOGIA - PIEMONTE

SEDE

Ospedale Auxologico Piancavallo (VB)

Auxologico Villa Caramora (VB)

DIRETTORE

Prof. Alessandro Mauro, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Torino

REFERENTI CLINICI

Dott. Riccardo Cremascoli, Dott. Luca Guglielmo Pradotto

RICONOSCIMENTI E RETI

  • Registro interregionale Piemonte e Valle d’Aosta per le malattie rare (MaRare)
  • Rete nazionale di monitoraggio delle amiloidosi aTTR (Registro TTR-FAP)

ATTIVITÀ

Vengono messi in atto percorsi diagnostici e terapeutici avanzati mirati alla cura e al trattamento di malattie neurologiche rare e neurogenetiche. La sinergia con il Laboratorio di Biologia Molecolare di Auxologico permette di eseguire analisi genetiche avanzate.
Presso il poliambulatorio di Villa Caramora viene anche svolta attività di counseling genetico relativamente alla malattie neurogenetiche con valutazioni multidisciplinari.

PATOLOGIE

  • Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica e polineuropatie croniche immunomediate
  • Polineuropatie amiloidotiche familiari
  • Angiopatie congofile cerebrali
  • CADASIL
  • CARASIL
  • CARASAL
  • Eredoatassie
  • Atassie episodiche e emicranie emiplegiche familiari
  • Parkinsonismi giovanili e forme monogeniche di malattia di Parkinson
  • Neuroacantocitosi e corea-acantocitosi
  • Malattia di Fahr
  • Forme monogeniche di malattia di Alzheimer e di degenerazioni fronto-temporali
  • Malformazioni di Arnold-Chiari e Siringomielie
  • Narcolessia

INFORMAZIONI E CONTATTI

0323 514111 | 0323 514504 | l.pradotto@auxologico.it
Per narcolessia: 0323 514368 | r.cremascoli@auxologico.it

UNITÀ OPERATIVA DI IMMUNOLOGIA, ALLERGOLOGIA E REUMATOLOGIA

SEDE

Ospedale Auxologico San Luca (Milano e sedi lombarde)

DIRETTORE

Prof. Franco Capsoni

REFERENTI CLINICI

Dott. Luca Catelli, Dott. Piersandro Riboldi

RICONOSCIMENTI E RETI

Presidio riconosciuto dal Centro di Coordinamento per le malattie rare di Regione Lombardia

ATTIVITÀ

L’équipe clinica opera in stretta sinergia con il Laboratorio di Ricerche di Immunologia Clinica e Reumatologia di Auxologico, garantendo ai pazienti i più innovativi protocolli diagnostici e terapeutici.

PATOLOGIE RICONOSCIUTE

  • Crioglobulinemia mista
  • Malattia di Behçet 
  • Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva)
  • Immunodeficienze primarie
  • Porpora di Henoch-Scoelein ricorrente
  • Sindrome di Cogan
  • Poliangioite microscopica
  • Poliarterite nodosa
  • Granulomatosi con poliangite
  • Granulomatosi eosinofilica con poliangite
  • Arterite a cellule giganti
  • Malattia di Takayasu
  • Dermatomiosite
  • Polimiosite
  • Connettivite mista
  • Sclerosi sistemica progressiva

INFORMAZIONI E CONTATTI

immunologia.sanluca@auxologico.it
www.auxologico.it/immunologia  

CENTRO DI NEUROFTALMOLOGIA ED ELETTROFISIOLOGIA OCULARE 

SEDE

Ospedale Auxologico Capitanio (Milano)

DIRETTORE UNITÀ OCULISTICA

Dott. Fulbio Bergamini

RESPONSABILE CLINICO CENTRO

Dott.ssa Stefania Bianchi-Marzoli

REFERENTI CLINICI

Dott.ssa Gabriella Cammarata, Dott.ssa Paola  Ciasca, Alessandra Criscuoli, Dott.ssa Lisa Melzi, Dott.ssa Myriam Garcia Sierra, Dott.ssa Gemma Tremolada

ATTIVITÀ

Il Centro è un punto di riferimento riconosciuto per l’attività assistenziale e di ricerca nell’ambito delle patologie congenite ed ereditarie del nervo ottico e del coinvolgimento delle vie ottiche associato a patologie rare neurologiche e immunologiche. La valutazione neuroftalmologica consente di inquadrare e differenziare le varie forme cliniche e di avviare alla valutazione diagnostica attraverso la collaborazione con l’Istituto Neurologico Besta di Milano.
Il Centro ha inoltre un ambulatorio dedicato alle patologie retiniche ereditarie che svolge la valutazione clinica, con esami di elettrofisiologia oculare e di imaging retinico, e l’inquadramento delle diverse forme di distrofie retiniche genetiche. Completano il percorso diagnostico la consulenza genetica e i test molecolari in collaborazione con il Servizio di Genetica Medica e il Laboratorio di Genetica Molecolare di Auxologico per l’identificazione di geni associati alla patologia retinica.
In collaborazione con altri Istituti e Specializzazioni Neurologiche, Immunologiche o Endocrinologiche, il Centro si occupa infine dell’inquadramento degli aspetti neuroftalmologici di malattie rare neurologiche o sistemiche. 
L'attività clinica è sinergica con quella del Laboratorio Sperimentale di Ricerche Oftalmologiche e Neuroftalmologiche di Auxologico, la cui attività è indirizzata a progetti di ricerca nell'ambito della diagnosi e della cura delle principali patologie neuroftalmologiche e alla collaborazione all'interno di avanzati trial terapeutici.

PRINCIPALI PATOLOGIE

  • Neuropatia ottiche ereditarie e rare
  • Malformazioni congenite del nervo ottico isolate o sindromiche
  • Tumori del nervo ottico e della regione chiasmatica
  • Retinopatie ereditarie e forme rare
  • Patologie  orbitarie, palpebrali, pupillari  e della motilità oculare estrinseca

Elenco completo

INFORMAZIONI E CONTATTI

02 619116505 (lun-ven ore 9.00 -15.00) | neuroftalmologia@auxologico.it 
www.auxologico.it/neuroftalmologia  

CENTRO DI MEDICINA DEL SONNO

SEDE

Ospedale Auxologico San Luca (Milano e sedi lombarde)

DIRETTORE DIPARTIMENTO DI CARDIOLOGIA

Prof. Gianfranco Parati

DIRETTORE CENTRO

Prof.ssa Carolina Lombardi

REFERENTI CLINICI

Prof.ssa Carolina Lombardi, Dott.ssa Paola Mattaliano, Dott. Martino Pengo, Dott.ssa Elisa Perger

RICONOSCIMENTI E RETI

  • Presidio riconosciuto dal Centro per le malattie rare di Regione Lombardia
  • Centro accreditato dalla Società Italiana di Medicina del Sonno
  • Centro partecipante al Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Narcolessia e le Ipersonnie del sistema nervoso centrale in collaborazione con Centro Nazionale Malattie Rare ed Istituto Superiore di Sanità

ATTIVITÀ

Svolge attività completa di diagnosi, ricerca eziologica e terapia per la narcolessia e le ipersonnie primarie. È centro autorizzato alla prescrizione e dispensazione delle terapie specifiche per narcolessia e ipersonnie.

PATOLOGIE RICONOSCIUTE

  • Narcolessia
  • Ipersonnie Rare

INFORMAZIONI E CONTATTI

02 619112750 | centrosonno@auxologico.it 

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Approfondimenti Malattie Rare

SLA: identificati nuovi geni responsabili della patologia
Sindrome antifosfolipidi e rischi in gravidanza
Sindrome di Prader-Willi
Pubertà precoce
Ipogonadismo maschile
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
Malattia di Huntington
Narcolessia
Sindrome del QT lungo
Sindrome di Brugada

Come accedere

La maggior parte dei servizi è accessibile attraverso il ticket sanitario (SSN),
in Tariffa Smart, privatamente e dietro copertura assicurativa.

SSN

Visita specialistica

Ticket/esenzione


tempi di attesa* secondo

normativa SSN


Medico

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SMART

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da 70 euro


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entro 15 giorni


Medico

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Visita specialistica

da 123 euro


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in funzione della

convenzione Prenota
* Media calcolata su tutte le specialità. Per alcune specialità i tempi potrebbero essere diversi

Oltre 60 anni di
ricerca e cura
Oltre 60 anni di
ricerca e cura

Dal 1958 Auxologico opera nei settori della ricerca biomedica e dell'assistenza sanitaria di alta specializzazione per assicurare ai pazienti le cure più aggiornate ed efficaci.

18 sedi in
Lombardia, Piemonte, Lazio e Romania
18 sedi in
Lombardia, Piemonte, Lazio e Romania

Una rete integrata di strutture ospedaliere, ambulatoriali e di ricerca dedicata ai pazienti, dai più giovani agli anziani.

1.300.000
Persone/Anno
1.300.000
Persone/Anno

La fiducia dei pazienti si traduce ogni anno in 4 milioni di prestazioni ambulatoriali e in 178.000 giornate di ricovero erogate da oltre 1800 professionisti sanitari.

Salute
accessibile
Salute
accessibile

Garantiamo un servizio di elevata qualità clinica, per tutti, sia con il Servizio Sanitario Nazionale sia in regime privato con diverse soluzioni (Tariffa Smart, Convenzioni, Plus).