Pubertà precoce

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  Pubertà precoce

A cura di

Prof. Marco Bonomi

Responsabile Centro Disordini della Riproduzione e dello Sviluppo Puberale - U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo - San Luca - Auxologico San Luca

Dott. Biagio Cangiano

Staff U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo - San Luca - Auxologico San Luca

CHE COS’È LA PUBERTÀ PRECOCE?

Si parla di pubertà precoce in caso di inizio dello sviluppo puberale prima degli 8 anni nelle femmine e prima dei 9 nei maschi. Questo processo, infatti, inizia normalmente tra gli 8 e i 13 anni nel sesso femminile e tra i 9 e i 14 anni in quello maschile. 

La pubertà precoce maschile e femminile è un fenomeno piuttosto raro e ha un’incidenza maggiore tra le femmine.

IN CHE COSA CONSISTE E COME SI MANIFESTA? QUALI SONO I SINTOMI NELLE RAGAZZE E NEI RAGAZZI?

Nella pubertà precoce si completa in anticipo la maturazione delle gonadi (le ovaie nelle donne e i testicoli negli uomini) e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Ciò comporta anche il raggiungimento anticipato della maturità riproduttiva

Nelle ragazze si presentano in anticipo i segni dello sviluppo, quali la comparsa del bottone o abbozzo mammario (telarca) e dei peli pubici (pubarca) e ascellari. Il processo puberale si completa poi in circa due anni portando alla prematura comparsa del primo ciclo mestruale (menarca precoce). 

Nei ragazzi lo sviluppo sessuale anticipato si manifesta con l’accrescimento dei testicoli (che acquisiscono un volume superiore ai 4 mL, simile a quello di un’oliva) e del pene, la comparsa dei peli pubici e ascellari, e si conclude nell’arco di circa quattro anni. Durante tale processo si assiste all’abbassamento del tono della voce, alla produzione e maturazione del liquido seminale (spermarca) e alla graduale comparsa della barba. 

In entrambi i sessi possono comparire l’acne e l’odore corporeo adulto, un rapido accrescimento staturale e la maturazione scheletrica precoce. I ragazzi e le ragazze che si sviluppano prematuramente, quindi, possono essere più alti rispetto ai coetanei, ma subiscono anche un precoce arresto della crescita e spesso da adulti hanno una statura inferiore alla media. 

QUALI SONO LE CAUSE?

L’inizio della pubertà è regolato dall’ipotalamo (una struttura del sistema nervoso centrale) che comincia a produrre GnRH, l’ormone di rilascio delle gonadotropine (che regolano la funzione delle gonadi). Questo ormone raggiunge l’ipofisi (una ghiandola posta alla base del cervello) e la stimola a secernere l’ormone luteinizzante (LH) e l’ormone follicolo-stimolante (FSH), ossia le gonadotropine responsabili dell’accrescimento delle gonadi (testicoli e ovaie).

Queste, a loro volta, rilasciano ormoni sessuali, testosterone ed estrogeni, dando inizio alla crescita e allo sviluppo delle caratteristiche sessuali femminili e maschili (gonadarca).

Il motivo per cui questo processo inizia precocemente in alcuni bambini dipende da molteplici fattori.

A seconda delle cause si distingue in Pubertà precoce centrale e Pubertà precoce periferica.

LA PUBERTÀ PRECOCE CENTRALE

La Pubertà precoce centrale è caratterizzata da un’attivazione precoce dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi che provoca un aumento della secrezione pulsatile (cioè a intervalli intermittenti) delle gonadotropine. Per la maggior parte dei bambini la pubertà precoce centrale non è indotta da una patologia.

Tra le cause possono esserci mutazioni in alcuni geni che codificano per neuropeptidi, neurotrasmettitori e recettori che regolano l’orologio biologico e che darebbero in anticipo il via allo sviluppo puberale. Altri fattori scatenanti della pubertà precoce centrale possono essere legati all’ambiente e all’alimentazione.

Secondo studi recenti potrebbe infatti interferire sullo sviluppo sessuale prematuro anche l’esposizione ad alcune sostanze, dette interferenti endocrini (es. ftalati, pesticidi, isoflavonoidi, flavonoidi, fitoestrogeni, etc…).

Infine, molti studi confermano che sovrappeso obesità in età pediatrica possono essere causa di pubertà precoce. Alcuni ormoni prodotti dal tessuto adiposo, come la leptina, potrebbero infatti stimolare il rilascio di GnRH. 

In rari casi la pubertà precoce centrale può essere causata da tumori intracranici occulti, lesioni o patologie del cervello, iperplasie surrenali congenite.

LA PUBERTÀ PRECOCE PERIFERICA

Pubertà precoce periferica o pseudopubertà precoce, meno diffusa, non comporta il coinvolgimento dell’ormone GnRH.

La causa è invece il rilascio di estrogeni o testosterone a causa di patologie neoplastiche alle ovaie, ai testicoli, alle ghiandole surrenali, o di disturbi come l’ipotiroidismo o la sindrome di Mc Cune-Albright, malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza in contemporanea di più segni clinici, tra cui pubertà precoce e la comparsa di macchie caffè-latte sulla pelle. 

Si può distinguere la pseudopubertà precoce eterosessuale da quella isosessuale a seconda che gli ormoni prodotti in eccesso corrispondano (isosessuale) o meno (eterosessuale) a quelli prevalenti del sesso di appartenenza.

COME SI DIAGNOSTICA?

La diagnosi della pubertà precoce si effettua attraverso alcuni passaggi: 

  • anamnesi;
  • esame obiettivo;
  • radiografia per la valutazione dell’età ossea;
  • esami del sangue;
  • ecografia delle gonadi;
  • risonanza magnetica

L’anamnesi o raccolta particolareggiata delle informazioni riguardanti la storia clinica del paziente e della sua famiglia (informazioni sull’eventuale familiarità per alcuni disturbi, sulla presenza di patologie pregresse, sullo stile di vita ecc) può indirizzare verso alcune forme di pubertà precoce.

L’esame obiettivo ha lo scopo di valutare lo stadio di sviluppo puberale e la crescita

Gli esami del sangue generalmente valutano i livelli ormonali e possono includere test di laboratorio specifici per alcune patologie. In alcuni casi selezionati potrebbe essere utile eseguire anche test genetici specifici. 

Di norma si effettuano radiografie ed ecografie per valutare la maturazione osseo-scheletrica e lo sviluppo di ovaie e utero nelle femmine o dei testicoli nei maschi.

La risonanza magnetica viene effettuata con lo scopo di evidenziare la presenza di eventuali tumori cerebrali o lungo l’asse HPG.

COME SI CURA? IN COSA CONSISTE LA TERAPIA?

Nella terapia della pubertà precoce centrale si impiegano generalmente gli antagonisti del GnRH, che inibiscono la produzione di gonadotropine. Lo scopo è bloccare la pubertà, cioè ottenere la regressione o la stabilizzazione dei segni puberali e diminuire la rapidità della maturazione ossea e la velocità della crescita.

Nella pubertà precoce periferica, invece, il trattamento dipende dalla causa che l’ha determinata.

IL CENTRO DISORDINI DELLA RIPRODUZIONE E DELLO SVILUPPO PUBERALE

Il Centro Disordini della Riproduzione e dello Sviluppo Puberale di Auxologico si avvale di un’équipe altamente specializzata che è in grado di accogliere e soddisfare tutte le richieste diagnostiche e terapeutiche relative a patologie dello sviluppo puberale, della salute sessuale e della riproduzione sia del maschio che della femmina.
Elemento di particolare rilevanza e unicità del Centro è la possibilità di seguire i pazienti sia in età pediatrica, sia in età adulta. I pazienti pediatrici che lo necessitino, possono continuare ad essere seguiti dal centro, senza dover cambiare ambulatorio, anche quando passano all'età adulta. 

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