Genetica Medica

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Genetica Medica

L’attività di Genetica Medica di Auxologico offre una risposta completa e di elevata qualità per la diagnosi di malattie di origine genetica e il relativo counseling. 
Le strutture coinvolte in Lombardia comprendono il Laboratorio di Citogenetica e il Laboratorio di Genetica Molecolare di Auxologico.

L'esperienza pluridecennale, l'utilizzo delle migliori e più moderne tecnologie e la possibilità del counseling genetico assicurano l’elevata qualità delle prestazioni diagnostiche e cliniche.

I SERVIZI

  • Esami genetici specialistici di genetica molecolare (analisi su DNA mediante le tecniche molecolari più avanzate) e di citogenetica (analisi cromosomiche mediante tecniche di citogenetica convenzionale e di citogenetica molecolare);
     
  • screening genetico per la prevenzione del tumore al seno (test BRCA 1 e BRCA 2);
     
  • consulenze ambulatoriali con il medico genetista per valutare il rischio personale di sviluppare determinate malattie che si trasmettono su base ereditaria o, viceversa, le probabilità di trasmettere una malattia genetica ai propri discendenti;

DOVE FARE GLI ESAMI E COME ACCEDERE

Gli esami sono effettuabili in tutti i Punti Prelievo di Auxologico.

L’accesso ai servizi è possibile sia tramite convenzione con il SSN, sia privatamente e dietro copertura assicurativa, nelle sedi ospedaliere e ambulatoriali di Auxologico. 

Per eseguire gli esami è necessario presentare la prescrizione su ricetta rossa redatta dallo specialista e il consenso informato firmato.
Se non si è in possesso della prescrizione, è possibile prenotare un colloquio con il genetista medico  che farà la prescrizione. Per prenotare il colloquio è necessario presentare l'impegnativa del medico curante per "visita genetica". 

Per informazioni dettagliate sulle procedure per accedere ai servizi e per ottenere un appuntamento è possibile scrivere a genemol@auxologico.it . Il personale della Segreteria del Laboratorio risponderà entro 48 ore.

LE CONSULENZE CON IL GENETISTA

Il genetista si occupa  dell'anamnesi familiare del paziente e può prescrivere gli esami genetici

Compito del genetista medico è anche quello di informare la persona e i famigliari sulle conseguenze della malattia, le strategie di prevenzione e le possibilità di cura.

Auxologico offre una consulenza specifica per:

  • malattie oculistiche, per la diagnosi delle distrofie retiniche ereditarie in collaborazione con il Centro di  Neuroftalmologia ed Elettrofisiologia Oculare. Il risultato dell’esame genetico viene valutato congiuntamente dal genetista e dal neuroftalmologo;
  • fase pre-natale e pre-concezionale, per valutare l’indicazione all’esecuzione di esami prenatali mediante procedure invasive o non invasive o per comprendere situazioni di poliabortività e infertilità che possono essere legate a fattori genetici;
  • malattie cardiologiche, per la diagnosi delle malattie cardiologiche ereditarie;
  • malattie endocrinologiche, neurologiche e Malattie Rare;
  • oncologia, per familiarità del tumore della mammella, ovaio, prostata;
  • consulenza post-test per la consegna dei risultati dei test genetici;
  • prescrizione degli esami genetici che non possono essere prescritti dal Medico di Medicina Generale.
A
Acromatopsia
Adenomi ipofisari familiari
Amenorrea primaria e secondaria
Aritmiedi origine genetica [Sindrome del QT Lungo, Sindrome del QT corto, Sindrome di Brugada, Sindrome di Lenegre, Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica]
C
Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro
Cardiomiopatia dilatativa
Cardiomiopatia ipertrofica e sue Fenocopie [Malattia di Anderson-Fabry, Sindrome di Danon, Amiloidosi, Sindrome di Wolff-Parkinson-White]
Cardiomiopatia restrittiva
D
Difetti ipotalamo-ipofisari [Ipogonadismo centrale, Sindrome di Kallmann, Ipopituitarismo, Deficit di GH]
Difetti surrenalici e paratiroidei
Disabilità intellettiva associata o meno a difetti congeniti
Disfunzioni tiroidee
Disomie Uniparentali
Distrofie retiniche ereditarie
E
Encefalopatie epilettiche ad insorgenza precoce
F
Favismo
Fibrosi cistica
Fibrosi polmonare idiopatica
G
Geni associati al ritardo mentale X linked
Glaucoma congenito
I
Infertilità di coppia
Ipertensione polmonare
Ipofosfatasia congenita
O
Osteogenesi imperfetta
P
Poliabortività
R
Rachitismo
Retinite pigmentosa
Ritardo di accrescimento
S
Sclerosi Tuberosa ad interessamento polmonare
Sindrome Cornelia de Lange
Sindrome KBG
Sindrome Wiedemann Steiner
Sindrome alfa-talassemia Ritardo metale X linked
Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 e varianti
Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple tipo 2 e sue varianti
Sindrome della X fragile
Sindrome di Alagille
Sindrome di Angelman
Sindrome di Birt-Hogg-Dubè
Sindrome di Christianson
Sindrome di Dravet
Sindrome di Ehlers Danlos
Sindrome di Kleefstra
Sindrome di Leopard
Sindrome di Loyes Diez
Sindrome di Marfan
Sindrome di Mowatt-Wilson
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pitt-Hopkins
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Roberts
Sindrome di Rothmund Thomson
Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Smith Magenis
Sindrome di Timothy
Sindrome di Warsaw
Sindromi da iperaccrescimento
Sospetto clinico di sindrome cromosomica o di sindrome da microdelezione/microduplicazione
T
Tumore del seno
Tumore dell'ovaio

Consulenza genetica pre-test e prescrizione degli esami

Consulenze post-test per la consegna dei risultati dei test genetici

Consulenza genetica in ambito oculistico

Consulenze genetiche in ambito ginecologico

Consulenze genetiche in ambito cardiologico

Consulenze genetica in ambito oncologico

Consulenze in ambito endocrinologico, neurologico e Malattie Rare

Diagnosi di alterazioni cromosomiche mediante analisi del cariotipo o del cariotipo molecolare

Diagnosi di alterazioni cromosomiche mediante analisi del cariotipo fetale o del cariotipo fetale molecolare su liquido amniotico, villi coriali, materiale abortivo.

Diagnosi di alterazioni cromosomiche acquisite, numeriche o strutturali, mediante analisi del cariotipo e/o FISH in ambito oncologico su aspirato midollare e su urine

Fattori di rischio tromboembolico

Emocromatosi

Apolipoproteina E

Favismo

Microdelezioni cromosoma Y

Mutazioni gene CFTR [Fibrosi Cistica]

Analisi molecolare di Malattie Rare

Analisi molecolare di Malattie Endocrine

Analisi molecolare di Malattie del Collagene

Analisi molecolare di Malattie Oculari

Analisi molecolare di Malattie Cardiologiche

Analisi molecolare di Malattie Polmonari

Analisi molecolare di Malattie Oncologiche

BRCA 1 test mirato

BRCA 1/2 reflex

BRCA 2 test mirato

Sedi ambulatoriali

Auxologico Ariosto

Day Hospital - Poliambulatorio - Punto Prelievi - Check Up - Ricerca Clinica

Via Ariosto 13
Milano

Telefono: 02 619111

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Auxologico Capitanio

Ospedale - Poliambulatorio - Punto Prelievi - Ricerca Clinica

Via Mercalli, 28
Milano

Telefono: 02 583891

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Auxologico San Luca

Ospedale - Pronto Soccorso - Poliambulatorio - Punto Prelievi - Ricerca Clinica

Piazzale Brescia, 20
Milano

Telefono: 02 619111

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