Test genetici per la prevenzione del tumore al seno
Pubblicato il 16/06/2017 - Aggiornato il 25/09/2024
Queste informazioni non sostituiscono in alcun modo il colloquio con il tuo medico di fiducia.
LE CAUSE DEL TUMORE AL SENO
Lo sviluppo del tumore della mammella dipende da numerosi fattori: ormonali, metabolici, ambientali e genetici. La maggior parte dei tumori al seno viene definita “sporadica”: insorge in donne senza una significativa storia familiare per questa patologia.
Una minoranza di casi, circa il 15%, sono invece definiti “tumori familiari”, poiché in ciascun nucleo familiare esiste più di un componente affetto, per esempio a causa di fattori ambientali cui sono esposti membri di una stessa famiglia o comunità.
Approssimativamente il 5-7% dei tumori mammari è considerato “ereditario”, ovvero riconducibile alla presenza di varianti nel DNA che conferiscono un maggiore rischio di sviluppo del tumore rispetto alla popolazione generale.
QUANDO E PERCHÉ SOTTOPORSI ALLO SCREENING GENETICO?
Il rischio di sviluppare un tumore al seno per le donne portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2 è attualmente stimato dell’ordine del 60% circa nel corso della vita. Inoltre, mutazioni in questi geni conferiscono anche un rischio di tumore ovarico/tubarico che, per mutazioni del gene BRCA1 è stimato dell’ordine del 40%, e per mutazioni del BRCA2 del 20%.
IL RUOLO DEI GENI BRCA1 E BRCA2
I geni BRCA1 e BRCA2 spiegano circa il 25% dei casi di tumore ereditario della mammella e circa il 10% dei casi di tumore ereditario ovarico.
Sono definiti oncosoppressori, cioè capaci di regolare la proliferazione cellulare e di riparare gli eventuali danni nella replicazione del DNA: una mutazione in uno di questi due geni può determinare la perdita di una di queste funzioni e predisporre quindi all’insorgenza del tumore.
Il tumore al seno in donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 presenta alta probabilità di comparire in età precoce, di interessare entrambe le mammelle (bilateralità), di presentare più focolai all’interno della stessa mammella, e frequentemente si presenta in una forma più aggressiva.
Inoltre, per le donne portatrici di mutazioni di BRCA1 e BRCA2, il rischio di sviluppare in seguito un tumore all’altro seno è superiore al 30% a dieci anni dal primo evento.
Riconoscere le pazienti e le famiglie con sospetta predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al seno consente di affrontare nel modo più adeguato le problematiche non solo cliniche, ma anche relative alla qualità di vita degli individui predisposti.
Il ruolo dei geni minori
Studi più recenti presenti in letteratura hanno dimostrato che anche alterazioni di altri geni possono determinare un aumento del rischio di sviluppare tumore al seno, sebbene questo aumento sia inferiore a quello dovuto ai geni BRCA1 e BRCA2. Questi geni (PALP2, CHEK2, TP53 ed ATM) agiscono con meccanismi simili ma sono definiti geni minori. Tuttavia, le linee guida sulla gestione di un tumore al seno ereditario indicano che attualmente il test genetico deve essere completo e analizzare anche questi geni oltre a BRCA1 e BRCA2.
AUXOLOGICO PER LA DIAGNOSI E LA PREVENZIONE DEL TUMORE EREDITARIO AL SENO
Il Centro Counseling Genetico e Prevenzione di Auxologico mette a disposizione delle pazienti e delle famiglie la consulenza del Medico Genetista, l’esperienza e la competenza del Laboratorio di Genetica Molecolare, la consulenza del Radiologo, del Ginecologo e del Senologo per quanto attiene la necessità di definizione del percorso di monitoraggio.
Auxologico propone un iter specifico per il controllo e la prevenzione dei pazienti con familiarità per il tumore al seno:
- consulenza con il Medico Genetista, che effettuerà un’anamnesi familiare e, qualora li ritenesse necessari, prescriverà anche gli esami genetici. Compito del genetista medico è anche quello di informare la persona e i famigliari sulle conseguenze della malattia, sulle strategie di prevenzione e le possibilità di cura;
- test genetico prescritto dal medico, per individuare l’eventuale presenza di marcatori di tutti i geni attualmente correlati con il tumore al seno;
- se lo screening ha esito positivo, percorso di monitoraggio con consulenze per la prevenzione e l’adozione di corretti stili di vita e supporto diagnostico completo: il protocollo diagnostico successivo al test potrà prevedere l’esecuzione di indagini di Diagnostica per Immagini (Mammografia, ecografia mammaria e/o ginecologica, RM della mammella), visita ginecologica, visita senologica.
La periodicità dei controlli potrà variare in funzione del grado di rischio specifico.
COME ACCEDERE AL CENTRO COUNSELING GENETICO E PREVENZIONE
L’accesso è possibile sia tramite il SSN, sia privatamente o dietro copertura assicurativa, nella sede ambulatoriale di Auxologico Ariosto.
Per avere informazioni più dettagliate e per ottenere un appuntamento è consigliato scrivere a genemol@auxologico.it
Il personale della Segreteria del Laboratorio risponderà entro 48 ore.