Analisi array-CGH
Pubblicato il 06/04/2022 - Aggiornato il 26/01/2024
Queste informazioni non sostituiscono in alcun modo il colloquio con il tuo medico di fiducia.
L'analisi array-CGH, o cariotipo molecolare, consente di identificare perdite o acquisizioni di sequenze di DNA nel genoma di un individuo, con una risoluzione molto più elevata rispetto a quella del cariotipo convenzionale. Come si esegue e perchè viene prescritta?
Cos’è l’analisi array-CGH?
L’analisi array-CGH, anche nota come cariotipo molecolare, è una metodica di indagine dell’intero genoma che permette di identificare perdite o acquisizioni di sequenze di DNA nel genoma di un individuo, con una risoluzione molto più elevata rispetto a quella del cariotipo convenzionale, incrementando notevolmente le possibilità di raggiungere una diagnosi certa.
Quali sono i benefici di questa analisi?
I benefici che ne derivano sono rappresentati principalmente dal confermare/escludere una diagnosi o un sospetto clinico, dal fornire informazioni in merito alla prognosi associata ad un’ eventuale anomalia ed al rischio di trasmissione nell’ambito della famiglia (rischio riproduttivo).
L'array-CGH permette di definire esattamente la regione genomica alterata e quindi anche i geni in essa contenuti. Le informazioni ricavate permettono il corretto inquadramento clinico del paziente ad opera dello specialista che ha richiesto l’analisi.
Quando viene richiesta l'analisi?
L’indagine è indicata principalmente in individui con disabilità intellettiva, disturbi neurologici (esempio autismo ed epilessia), anomalie della crescita, sindromi malformative, quadri sindromici complessi, o in presenza del sospetto clinico di una specifica sindrome da microdelezione o microduplicazione da parte di un medico Genetista (ad esempio la sindrome di Di George, la sindrome di Williams, la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Angelman, etc.). L’analisi potrebbe essere estesa, in un secondo momento, anche ai genitori del soggetto per stabilire l’origine dell’eventuale anomalia genomica riscontrata.
Da quale medico viene richiesto/prescritto?
L’analisi può essere richiesta/prescritta dal medico specialista in Genetica Medica o da altro specialista di branca attinente l’indicazione all’analisi (ad esempio medico specialista in Neuropsichiatria, Endocrinologia, etc…).
Come si svolge l’esame?
Presso l'Ambulatorio di Genetica Medica, il medico Genetista illustra i limiti e le caratteristiche degli esami in un colloquio pre-test, raccogliendo uno specifico Consenso Informato firmato sia dal paziente che dal medico specialista che ha prescritto l’indagine.
Dopo il colloquio viene effettuato un prelievo di sangue (non è necessario il digiuno).
Presso lo stesso Ambulatorio di Genetica Medica verranno illustrati i risultati dell’indagine alla consegna del referto in un colloquio post-test dedicato.
Come viene analizzato il sangue?
Presso il Laboratorio di Citogenetica il DNA dell’individuo viene estratto a partire da un semplice campione di sangue. Il test si basa sull’ibridazione Genomica Comparativa del DNA, ciò significa che il DNA del paziente (DNA test) viene confrontato con un DNA di riferimento ottenuto da soggetti sani (DNA reference).
L’analisi viene eseguita in accordo con le Linee Guida Nazionali della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e le Linee Guida Europee.
Il Laboratorio di Citogenetica di Auxologico è certificato secondo la norma SIGUCERT che attesta la conformità allo Standard SIGU ed il rispetto dei relativi requisiti di qualità e competenza specifici per i Laboratori di analisi genetiche.
Come vengono interpretati i risultati?
I risultati normali sono espressi come cariotipo molecolare femminile o maschile normale. In caso di anomalia questa verrà descritta nel referto e verrà indicata la necessità di una consulenza genetica per l’interpretazione del risultato e delle possibili implicazioni cliniche. In alcuni casi verrà suggerita la necessità di estendere l’analisi ai genitori o ai familiari per una corretta interpretazione del risultato.
Analisi array-CGH in Auxologico
In Auxologico è disponibile un Ambulatorio di Genetica Medica, che offre una risposta completa e di elevata qualità per la diagnosi di malattie di origine genetica e il relativo counseling.
Per effettuare l'esame è possibile prenotare un colloquio con il genetista medico che farà la prescrizione. Per prenotare il colloquio è necessario presentare l'impegnativa del medico curante per "visita genetica".
Per informazioni dettagliate sulle procedure per accedere ai servizi e per ottenere un appuntamento scrivere a genemol@auxologico.it. Il personale della Segreteria del Laboratorio risponderà entro 48 ore.
L’indagine è eseguibile sia privatamente che in convenzione con il Sistema Sanitario; il tempo di refertazione massimo è di 40 giorni lavorativi in accordo con la normativa Regionale.
