Sindrome di Prader-Willi

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  Sindrome di Prader-Willi

A cura di

Dott. Graziano Grugni

Aiuto Primario U.O. Auxologia - Auxologico Piancavallo

COS’È LA SINDROME DI PRADER-WILLI?

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia rara causata da una anomalia genetica localizzata a livello del braccio lungo del cromosoma 15, che porta all’assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti in quella regione.

È una patologia congenita con una considerevole complessità clinica e rappresenta la causa più comune di obesità sindromica.

CHI COLPISCE?

Colpisce entrambi i sessi con la stessa frequenza ed è presente in tutti i gruppi etnici, con una prevalenza stimata di 1 caso su 25.000, che sembra essere maggiore nella popolazione caucasica.

COME SI DIAGNOSTICA LA SINDROME DI PRADER-WILLI?

L’effettuazione dei test diagnostici avviene a partire dall’osservazione clinica: in presenza di segni e sintomi di sospetto la diagnosi di Sindrome di Prader Willi deve essere confermata dall'analisi genetica, con un test di biologia molecolare e/o con una indagine citogenetica, mediante un semplice prelievo di sangue.

QUALI SONO I SINTOMI DELLA SINDROME DI PRADER-WILLI?

Il quadro clinico sembra riconducibile ad una disfunzione ipotalamica e interessa molteplici organi ed apparati, e varia notevolmente  tra i diversi pazienti e anche nel corso della vita stessa del paziente.  

L’andamento è tipicamente a 2 fasi: il periodo neonatale e la prima infanzia sono contraddistinti da una marcata riduzione del tono muscolare (ipotonia), che causa una difficoltà di suzione con iniziale scarso accrescimento, nonché una ritardata acquisizione delle principali tappe dello sviluppo neuromotorio.

Nella fase successiva, generalmente tra il secondo e il quarto anno di vita, si assiste ad un progressivo miglioramento dell’ipotonia e ad un aumento patologico dell’appetito (iperfagia), dovuto a un mancato senso di sazietà.

In assenza di un adeguato trattamento, ne consegue in pochi anni lo sviluppo di un’obesità di grado elevato, resistente al trattamento dietetico e farmacologico, che porta nelle età successive a gravi complicazioni di natura cardiorespiratoria (sindrome delle apnee notturne, insufficienza respiratoria, ipertensione arteriosa, scompenso cardiaco), metabolica (diabete mellito, iperuricemia, dislipidemia) e osteoarticolare (ginocchio valgo, piede piatto).

A queste problematiche si sommano:

  • disfunzioni ormonali (tra cui l’ipogonadismo e la conseguente osteoporosi, l’ipotiroidismo centrale, la bassa statura determinata dal deficit dell’ormone della crescita, l’ iposurrenalismo centrale); 
  • dismorfismi (alterazioni caratteristiche del viso, mani e piedi piccoli);
  • ipopigmentazione cutanea; 
  • assenza di vomito;
  • ridotta sensibilità al dolore;
  • patologia ortopedica (cifosi e scoliosi);
  • patologia oculistica (strabismo, miopia);
  • disabilità intellettiva (da lieve a grave); 
  • disturbi comportamentali e psichiatrici (tra cui scatti d’ira, comportamento sociale inappropriato, testardaggine, autolesionismo cutaneo, disturbo oppositivo-provocatorio, labilità dell’umore, impulsività, polemicità, depressione, ansia, veri e propri disturbi psicotici).

CHE IMPATTO HA SULLA VITA DEL PAZIENTE?

Le numerose problematiche che affliggono i soggetti con sindrome di Prader-Willi, e in particolare la necessità di un controllo ferreo dell’introito alimentare, il deficit cognitivo e le turbe comportamentali, limitano significativamente le relazioni sociali e la possibilità di una vita indipendente, condizionando negativamente la loro qualità di vita.

È tuttavia da sottolineare come la diversa espressione clinica della patologia nei vari pazienti fa sì che, in un adeguato contesto familiare e di supporto sociale, vi siano casi di buon inserimento sia nell’ambito scolastico e successivamente lavorativo (in ambito protetto), che soddisfacenti relazioni tra pari e nella vita di comunità.

QUALI SONO LE TERAPIE ATTUALMENTE DISPONIBILI?

Accanto alla diagnosi precoce, la terapia con ormone di crescita entro il primo anno di vita ha migliorato notevolmente l’evoluzione del quadro clinico, sia per quanto riguarda gli aspetti legati alla statura e le dimensioni delle estremità, che l’assetto di peso e la composizione corporea, nonché gli aspetti cognitivi.

Sono attualmente in corso di valutazione numerosi farmaci per il controllo dell’iperfagia, i cui risultati sono attesi nei prossimi anni. Ci sono inoltre alcuni studi che hanno valutato l’efficacia della terapia chirurgica dell’obesità, senza tuttavia essere ancora giunti ad una conclusione definitiva.

Per quanto riguarda le altre manifestazioni cliniche, la terapia è sovrapponibile a quella che si utilizza nella popolazione generale, tenendo però presente che nella popolazione dei soggetti che soffrono di Sindrome di Prader-Willi è più frequente osservare reazioni esagerate o paradosse ai farmaci, il che impone il loro utilizzo iniziale con dosaggi ridotti.

Allo stato attuale non è ancora ipotizzabile nei pazienti con Sindrome di Prader-Willi una terapia genica, sebbene stiano emergendo i primi dati nel modello animale.

QUALI SPECIALISTI SONO COINVOLTI NELLA CURA DI QUESTA PATOLOGIA?

Le numerose problematiche d’ordine sanitario che contraddistinguono la Sindrome di Prader-Willi rendono necessario un approccio multidisciplinare e multiprofessionale, che comprende gran parte delle specialità mediche: 

  • il pediatra e l’internista (a seconda della fascia d’età);
  • l’endocrinologo ed il diabetologo;
  • il dietologo;
  • il fisiatra;
  • il neuropsichiatra;
  • il neurologo e lo psichiatra;
  • lo psicologo;
  • l’odontoiatra;
  • l’oculista;
  • il dermatologo;
  • il chirurgo e l’anestesista;
  • l’ortopedico;
  • il cardiologo;
  • l’otorinolaringoiatra;
  • il pneumologo.

Senza dimenticare altre importanti figure professionali, quali  il fisioterapista, il nutrizionista, il logopedista e l’infermiere professionale.

IL TRATTAMENTO DELLA SINDROME DI PRADER-WILLI IN AUXOLOGICO

I pazienti con Sindrome di Prader Willi sono seguiti e trattati in Auxologico:

  1. Day Hospital diagnostico;
  2. Day Hospital riabilitativo;
  3. ricovero ordinario di tipo diagnostico;
  4. ricovero ordinario di tipo riabilitativo.

Attraverso questa offerta assistenziale si provvede a una presa in carico globale del paziente con Sindrome di Prader Willi, sia nei suoi aspetti diagnostici che terapeutici, attraverso l’identificazione del percorso individuale di cura della persona malata, assicurata dalla figura coordinatrice del “case manager”.

UNITÀ OPERATIVA DI AUXOLOGIA

L’attività assistenziale dell'Unità Operativa Auxologia dell'Ospedale di Piancavallo è prevalentemente rivolta al trattamento integrato multidisciplinare (dietologico, psicologico, rieducativo motorio, alimentare e sociale) di bambini e adolescenti affetti da obesità grave (inclusi pazienti con obesità genetica), diabete mellito, disturbi del comportamento alimentare (DCA), anoressia nervosa, bassa statura e disordini dello sviluppo puberale.

Per queste patologie l'Unità Operativa di Auxologia rappresenta da oltre 30 anni un punto di riferimento per tutto il territorio nazionale.

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