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Analisi del cariotipo

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Pubblicato il 12/04/2017 - Aggiornato il 05/10/2022

Queste informazioni non sostituiscono in alcun modo il colloquio con il tuo medico di fiducia.

Articolo a cura dell'équipe di Genetica Medica di Auxologico

Attraverso l'analisi del cariotipo, è possibile determinare numero e struttura dei cromosomi di un individuo, per identificare o escludere eventuali anomalie cromosomiche che possono essere responsabili di sindromi cromosomiche, disabilità intellettiva,  ritardo dello sviluppo, bassa statura, poliabortività, infertilità, sterilità.

Cos’è l’analisi del cariotipo?

L’analisi citogenetica, detta anche analisi cromosomica o cariotipo, è un test genetico che consente la determinazione del numero e della struttura dei cromosomi di un individuo.

Come si misura il cariotipo?

L'analisi del cariotipo non è un esame biochimico con un range di valori che possono essere definiti più o meno nella norma ma un'analisi dei cromosomi, che sono degli organelli che contengono tutto il nostro corredo genetico.

Ne abbiamo 23 coppie (23 ereditati dalla madre attraverso la cellula uovo e 23 ereditati dal padre attraverso lo spermatozoo). Il cariotipo umano normale è costituito da 46 cromosomi. Le prime 22 coppie sono uguali per individuo maschio e femmina, mentre la 23° coppia può essere formata da due cromosomi XX (cariotipo femminile) o dai cromosomi XY (cariotipo maschile). Il cariotipo femminile è 46 XX e il cariotipo maschile è 46XY. 

Per l'interpretazione del test è sempre necessaria la visita genetica. 

Perché si misura? 

Alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi possono essere causa di sindromi cromosomiche (es. sindrome di Down, di Turner, di Klinefelter), disabilità intellettiva e/o ritardo dello sviluppo, bassa statura, abortività ripetuta (poliabortività), infertilità, sterilità e anche di alcune malattie rare (ad esempio la sindrome di Pallister-Killian).

L’analisi citogenetica consente di identificare o escludere eventuali anomalie cromosomiche che possono essere responsabili della problematica per cui il paziente viene studiato. I benefici che ne derivano sono rappresentati principalmente dal confermare/escludere una diagnosi o un sospetto clinico, dal fornire informazioni in merito alla prognosi associata a un eventuale anomalia cromosomica e al rischio di trasmissione nell’ambito della famiglia (rischio riproduttivo).


Quali sono le patologie cromosomiche identificabili?

L’indagine è indicata principalmente:

  • in coppie con aborti spontanei ripetuti o infertilità senza causa nota, per entrambi gli individui;
  • in individui con difetti congeniti, disabilità intellettiva, ritardo di accrescimento;
  • in donne con amenorrea (assenza o interruzione del ciclo mestruale) primaria o secondaria

Chi prescrive l'esame?

L’analisi del cariotipo può essere richiesto/prescritto dal medico specialista in Genetica Medica o da altro specialista di branca attinente l’indicazione all’analisi (ginecologo, endocrinolgo e altri).

Test del DNA fetale - Aurora


Come si svolge l’analisi del cariotipo?

Presso l'Ambulatorio di Genetica Medica di Auxologico in Via Ariosto a Milano il medico Genetista illustra i limiti e le caratteristiche degli esami in un colloquio pre-test, raccogliendo uno specifico Consenso Informato firmato sia dal paziente che dal medico specialista che ha prescritto l’indagine. Dopo il colloquio viene effettuato un prelievo di sangue (non è necessario il digiuno).

Presso lo stesso Ambulatorio di Genetica Medica verranno illustrati i risultati dell’indagine alla consegna del referto in un colloquio post-test dedicato.

Come viene analizzato il sangue?

Presso il Laboratorio di Citogenetica il campione di sangue viene messo in coltura per 72/96 ore e processato bloccando le cellule in uno specifico momento del ciclo cellulare in cui i cromosomi sono analizzabili (metafase).

L’analisi viene eseguita in accordo secondo le Linee Guida Nazionali della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e le Linee Guida Europee.

Il Laboratorio di Citogenetica di Auxologico è certificato secondo la norma SIGUCERT che attesta la conformità allo Standard SIGU ed il rispetto dei relativi requisiti di qualità e competenza specifici per i Laboratori di analisi genetiche.


Analisi del cariotipo in Auxologico

In Auxologico è disponibile un Ambulatorio di Genetica Medica in centro a Milano, nella sede Auxologico Ariosto, che offre una risposta completa e di elevata qualità per la diagnosi di malattie di origine genetica e il relativo counseling.

Per effettuare l'esame è possibile prenotare un colloquio con il genetista medico che farà la prescrizione. Per prenotare il colloquio è necessario presentare l'impegnativa del medico curante per "visita genetica". 

Per informazioni dettagliate sulle procedure per accedere ai servizi e per ottenere un appuntamento scrivere a genemol@auxologico.it. Il personale della Segreteria del Laboratorio risponderà entro 48 ore.

L’indagine è eseguibile sia privatamente che in convenzione con il Sistema Sanitario; il tempo di refertazione massimo è di 20 giorni lavorativi in accordo con la normativa Regionale.

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