Sindrome di Down

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Sindrome di Down

Dott.ssa Letizia Maria Fatti

Aiuto Responsabile U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo - Auxologico San Luca

LA SINDROME DI DOWN

La Sindrome di Down è una condizione genetica: costituisce l’anomalia cromosomica numerica più frequente tra i soggetti nati vivi.

IL CROMOSOMA 21

Nelle cellule umane ci sono 46 cromosomi divisi in 23 coppie numerate: la Sindrome di Down si caratterizza per la presenza di un cromosoma in più nella coppia numero 21, e per questo prende anche il nome di trisomia 21.

FATTORI DI RISCHIO

La trisomia 21 è strettamente legata all’età materna: con l’aumento di questa infatti aumenta anche il rischio del concepimento di un figlio affetto da Sindrome di Down. Ad esempio a 20 anni il rischio è di 1 su 1445, mentre a 45 anni è 1 su 25.

SINDROME DI DOWN: COME SI PRESENTA

Nei pazienti affetti è importante una valutazione clinica periodica per la prevenzione e la diagnosi precoce di alcune patologie, che nella Sindrome di Down si presentano con frequenza superiore rispetto alla popolazione generale, nonché l’individuazione e il trattamento delle problematiche psicomotorie relate alla patologia.

Il quadro clinico delle persone affette da Sindrome di Down presenta alcuni elementi ricorrenti, quali:

  • deficit intellettivo di grado variabile;
  • malformazioni congenite a carico di vari apparati (cardiaco, gastroenterico, urologico, muscolo-scheletrico) con frequenza aumentata rispetto al resto della popolazione;
  • deficit staturale: per tale motivo sono state ideate delle curve di crescita apposite per bambini e adolescenti affetti dalla Sindrome di Down;
  • patologie autoimmuni (in particolare distiroidismi, diabete mellito e celiachia) e metaboliche (obesità e diabete mellito di tipo 2) frequenti;
  • problematiche oculistiche quasi generalizzate: strabismo e vizi di rifrazione vanno diagnosticati e corretti precocemente, mentre durante l’adolescenza va effettuato lo screening per il cheratocono.
  • infezioni delle vie aeree e dell’apparato uditivo, causate dalle alterazioni morfo-strutturali tipiche a carico del massiccio facciale. La prevenzione dei problemi uditivi nel bambino è fondamentale per evitare difficoltà aggiuntive all’acquisizione di una buona capacità di comunicazione;
  • anomalie a livello odontoiatrico, in particolare sovraffollamento dentario o l’assenza di alcuni elementi dentari e palato stretto. In tutte queste situazioni è importante un intervento precoce;
  • per quanto riguarda la patologia ortopedica infine va sempre indagata la possibile instabilità atlanto-assiale, è quindi necessario effettuare precocemente una valutazione radiografica del rachide cervicale.

Negli ultimi 70 anni, grazie all’introduzione degli antibiotici e ai costanti progressi della cardiochirurgia l’aspettativa di vita delle persone con Sindrome di Down è progressivamente migliorata, passando dai 12 anni nel 1949 ai 60 anni del 2004.

Come conseguenza di questo miglioramento sono però emerse nuove problematiche correlate all’invecchiamento, in particolare ai quadri neurodegenerativi, che in queste persone si presentano in età nettamente più giovane rispetto alla popolazione generale.

SINDROME DI DOWN: L’ATTIVITÀ AMBULATORIALE DEDICATA DI AUXOLOGICO

Su richiesta dell’Associazione Vivi Down, in considerazione dell’elevata frequenza di patologie endocrino-metaboliche e dell’invecchiamento precoce presente nella sindrome, Auxologico ha attivato un’attività ambulatoriale dedicata specializzata, endocrinologica e geriatrica.

Questa attività è stata integrata nel tempo con contributi multidisciplinari per cui oggi è possibile garantire ai pazienti anche visite neurologiche, otorinolaringoiatriche e valutazioni dietistiche.

Fondamentale per i pazienti affetti è garantire la continuità assistenziale mediante l’identificazione di specialisti di riferimento che li seguano nel tempo e condividano le proprie valutazioni in equipe e con i medici dell’associazione, per contribuire ad aiutare i pazienti a raggiungere il massimo grado di autonomia possibile.

Il geriatra e il neurologo aiutano inoltre le famiglie e i caregiver a gestire gli aspetti comportamentali derivanti dall’invecchiamento.

Di concerto con l’associazione Vivi Down, è stato attivato un corso di aggiornamento per educatori ed operatori a cura della specialista neurologa dell’ambulatorio.

L'UNITÀ OPERATIVA DI ENDOCRINOLOGIA DI AUXOLOGICO

L’Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo dell'Ospedale San Luca,  a direzione universitaria e sede di insegnamento dell'Università degli Studi di Milano, si occupa della diagnosi e della cura delle malattie endocrine.

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