ipofosfatasia

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  ipofosfatasia

Articolo a cura dei medici di Auxologico

UNA  MALATTIA GENETICA, OGGI CURABILE CON UN FARMACO BIOLOGICO CHE SOSTITUISCE L’ENZIMA MANCANTE

Fra le molte “malattie rare” che determinano problemi di mineralizzazione dell’osso e dei denti, una delle più sottovalutate è l'ipofosfatasia, che in Europa colpisce in modo grave circa una persona su 300.000.  

COSA È L’IPOFOSFATASIA?

L’ipofosfatasia è una rara malattia genetica, caratterizzata dalla difettosa produzione di un enzima chiamato “fosfatasi alcalina tissutale non-specifica”, essenziale per i normali processi di mineralizzazione di osso e denti, ovvero per la normale formazione dei cristalli di fosfato di calcio (idrossiapatite) che ne costituiscono la “componente minerale”.

Si distinguono 6 diverse forme di ipofosfatasia, caratterizzate dalla diversa età di comparsa (feti in utero, neonati, bambini, adulti), dalla diversa presentazione clinica, e soprattutto dalla diversa severità (da forme molto gravi e letali in età infantile a forme relativamente benigne o limitate ai denti).

COME SI PUÒ CURARE?

In passato, non era possibile in nessun modo risolvere il problema del deficit enzimatico genetico, e le uniche terapie erano quelle “di supporto” e palliative.

Ma negli anni recenti, i grandi progressi nella creazione di una nuova classe di farmaci (i cosiddetti “farmaci biologici”) hanno portato nel 2004 alla produzione di un sostituto sintetico della fosfatasi alcalina chiamato asfotase alfa.

Dopo i risultati positivi di diversi studi controllati, dapprima su “modelli animali” e poi sui bambini colpiti dalle forme più gravi di ipofosfatasia, la terapia di “sostituzione enzimatica” con l’asfotase alfa è stata approvata nel 2015 dalle agenzie regolatrici dell’Unione Europea (EMA), del Giappone (PMDA), del Canada (Health Canada) e degli USA (FDA) e ha completamente cambiato la prospettiva di vita (e la qualità della vita) dei pazienti affetti da ipofosfatasia.

L’asfotase alfa è attualmente l’unica terapia approvata “per il trattamento dei pazienti affetti da ipofosfatasia neonatale, infantile e giovanile”.

LA CURA DELL'OSTEOPOROSI IN AUXOLOGICO

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Ciascun Centro svolge infatti sia attività clinica, proponendo al paziente servizi sanitari di alta qualità e specializzazione, sia attività scientifica contribuendo al lavoro della comunità internazionale con un costante lavoro di aggiornamento e ricerca.