Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

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  Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

COS'È  LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)?

La Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita delle cellule motoneuronali, che progressivamente determina una paralisi dei muscoli volontari. I motoneuroni sono infatti le cellule che determinano la contrazione ed il trofismo muscolare. Sono quindi fondamentali per il movimento, ma anche per la deglutizione e respirazione funzioni vitali per l’organismo.

Dal 2006 le prospettive terapeutiche sono completamente cambiate perché si è scoperto che la malattia è sistemica, interessando anche la corteccia fronto-temporale e  con espressione di disturbi cognitivi e comportamentali prima non considerati come parte della malattia.

COME SI MANIFESTA LA MALATTIA?

Le prime manifestazioni della malattia sono molto variabili: spesso il paziente giunge al neurologo per un problema all'arto inferiore che si manifesta generalmente con difficoltà nella deambulazione  oppure può presentarsi per impaccio nel movimento della mano, dell’ arto superiore destro o a sinistro.

In altri casi la SLA esordisce con una difficoltà del linguaggio e successivamente con un problema di deglutizione. Da ultimo e in casi molto rari, la malattia si può manifestarsi con un disturbo respiratorio, difficilmente distinguibile da una più comune problematica polmonare.

COME SI DIAGNOSTICA LA SLA?

Visita neurologica

Il fatto che la malattia esordisca con varie espressioni cliniche, molto spesso spinge il paziente a cercare la diagnosi in varie direzioni e con vari specialisti prima di giungere alla valutazione del neurologo con la visita neurologica. Per questo motivo molte diagnosi vengono poste in ritardo rispetto all’ esordio del sintomo: questo ritardo si aggira in Italia come in Europa e in altri continenti intorno ai 12 mesi.

La diagnosi di SLA viene formulata dal neurologo con l'aiuto del neurofisiologo, dopo attenta raccolta di segni e sintomi clinici riferiti dal paziente: i dati anamnestici sono particolarmente importanti come la familiarità, la regione di provenienza ed altre informazioni particolari che possono rivelarsi utili per la diagnosi finale della malattia.

A questa valutazione neurologica, dopo esclusione di altre patologie mediante indagine neuroradiologica (diagnosi di esclusione), è possibile affiancare la ricerca di biomarcatori genetici e non genetici ricercati nei nei liquidi fisiologici quali siero o liquido cefalorachidiano, che permettono di complementare il dato clinico e quello neurofisiologico.

QUALI TIPI DI SLA ESISTONO?

Oggi i ricercatori sono a conoscenza di due tipi differenti di SLA:

  • la forma familiare, che è dovuta a mutazioni genetiche e viene quindi ereditata;
  • la forma sporadica, forma più comune senza familiarità: il 10% delle forme sporadiche ha di fatto un gene responsabile della malattia.

LA SLA HA ORIGINI GENETICHE?

Le mutazioni della Cu/Zn Superossido Dismutasi 1 (SOD1) sono state descritte per la prima volta nel 1993 e SOD1 è stato il primo gene noto causale per la SLA. Questa scoperta ha aperto un nuovo orizzonte conoscitivo e negli anni successivi la curiosità degli scienziati si è polarizzata sulla ricerca di nuovi geni responsabili della malattia. 

La ricerca si è infatti focalizzata sulla scoperta di nuovi geni, alla cui definizione il convergere della curiosità dello scienziato e lo sviluppo di nuove tecnologie hanno dato un' accelerazione formidabile.

Dal 1993 ad oggi, infatti, si è scoperto che le mutazioni in oltre 30 geni possano determinare lo sviluppo della malattia e questo rende la Sclerosi Laterale Amiotrofica la patologia neurogenerativa con il più elevato numero di geni causali. 

Oltre all'attività clinica, le équipe di Auxologico conduce nel Laboratorio dei Neuroscienze ricerche sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica: in questo campo, l'equipe del Prof. Silani ha raggiunto negli anni risultati di rilievo avendo contribuito all'identificazione di 10 dei 37 dei geni ora implicati nella malattia.

COME SI ACCEDE AL PERCORSO DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO IN AUXOLOGICO?

Il percorso diagnostico del paziente affetto da Sclerosi Laterale Amiotrofica ha generalmente inizio nel momento in cui il paziente si reca in ambulatorio per effettuare una visita neurologica, inviato dal  medico di base che sulla base del sospetto clinico, desidera raggiungere una conclusione diagnostica.

Il paziente viene quindi visitato da un medico dell' équipe di Auxologico, che formula il sospetto clinico e indirizza il paziente ad un ambulatorio dedicato di secondo livello che, inquadrato ulteriormente il paziente in base alla complessità clinica, stabilisce se gestirlo in regime ambulatoriale oppure in regime di ricovero.

Talvolta il paziente giunge al neurologo dopo essere stato già "pre-selezionato" dalle Associazioni dei pazienti, che svolgono un ruolo importantissimo nel meglio indirizzare ed assistere i soggetti implicati nella gestione della malattia.

Visita neurologica

PRESA IN CARICO A 360° DEL PAZIENTE E DEL CAREGIVER

La Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA è una malattia sistemica che pone due problematiche fondamentali nella gestione quotidiana: quella legata alla nutrizione, perché il paziente, sviluppando disfagia, presenta difficoltà  crescente a deglutire il cibo e quella respiratoria perché il paziente va lentamente soggetto a una insufficienza respiratoria. 

Questo spiega perché l'accudimento del paziente affetto da SLA richiede una équipe multidisciplinare complessa formata da neurologi, anestesisti, pneumologi, chirurghi, psicologi, psichiatri ed anestesisti che costituiscono un team che prende in carico non solo il paziente ma anche colui che se ne occupa quotidianamente, il suo caregiver, offrendo valutazioni neuropsicologiche, colloqui psicologici e di sostegno in collaborazione con il Centro di Neuropsicologia e Psicologia Clinica.

Le evoluzioni della malattia vengono seguite passo dopo passo dall'équipe medica, che programma appuntamenti cadenzati per il monitoraggio del paziente nel tempo.

IL REPARTO DI NEUROLOGIA DEL SAN LUCA

La neurologia è un ambito di eccellenza clinica e di ricerca in Auxologico, dove è presente anche l'attività di ricovero ospedaliero. L’Unità Operativa di Neurologia e Stroke-Unit dell'Ospedale San Lucaa direzione universitaria, è sede della Scuola di Specialità di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e partecipa al programma MD/PhD della stessa Università.

Inoltre è sede di ricerca distaccata del Centro Dino Ferrari  per la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dellUniversità degli Studi di Milano.

L’Unità Operativa è centro di riferimento nazionale per le malattie del motoneurone (SLA e altre malattie motoneurali).

L’attività ambulatoriale viene svolta presso tutte le sedi di Auxologico di Lombardia e Piemonte, dove sono disponibili le strumentazioni di diagnostica per immagini, neurofisiologia e le valutazioni neuropsicologiche necessarie per il più corretto inquadramento diagnostico. Il centro volto alla terapia fornisce, infine, i più moderno approcci terapeutici in seno a studi clinici di nuove molecole di potenziale impatto clinico: una affiatata équipe si appresta anche a trattare la patologia legata a geni mutati con nuovi approcci di terapia genica.

INFORMAZIONI E PRENOTAZIONI

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