Distonie

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COSA SONO LE DISTONIE?

Le distonie sono disturbi del movimento (discinesie) che raggruppano una serie di patologie neurologiche caratterizzate da contrazioni e spasmi muscolari involontari, scatti e tremori che portano a posture fisiche anormali o movimenti inconsueti. Le distonie possono interessare una o più parti del corpo, insorgere a tutte le età e avere cause diverse.

COME SI CLASSIFICANO?

La classificazione delle distonie, si effettua secondo tre criteri:

  • localizzazione, cioè dove si manifesta il disturbo motorio. Si parla quindi di distonia focale, distonia segmentale, distonia multifocale, distonie generalizzate ed emidistonia;
  • età di insorgenza del disturbo, cioè quando si sono manifestati i primi sintomi;
  • causa scatenante del disturbo, cioè se si tratta di una distonia primaria (quando è presente soltanto il disturbo del movimento) o di una distonia secondaria causata da una patologia del sistema nervoso centrale o dall’uso di farmaci.

QUALI SONO I SINTOMI DELLE DISTONIE?

Nella fase iniziale delle distonie, spasmi e contrazioni muscolari si manifestano generalmente in modo episodico o nei periodi di forte stress. Con il passare del tempo i muscoli colpiti possono restare contratti, costringendo il corpo in posizioni distorte e dolorose.

COME SI MANIFESTANO?

A seconda della localizzazione della distonia, i sintomi si presentano in parti del corpo diverse:

  • chiusura involontaria e persistente della palpebra (blefarospasmo)
  • spasmi dei muscoli di bocca, mandibola o lingua (distonia oromandibolare)
  • difficoltà nel parlare e affanno (disfonia spasmodica)
  • movimenti involontari del capo e torsioni del collo (distonia cervicale o torcicollo spasmodico)
  • spasmi ai muscoli della mano e dell’avambraccio, soprattutto del braccio destro (il cosiddetto crampo dello scrivano, più propriamente definiti crampi professionali).

La sindrome di Meige, per esempio, unisce blefarospasmo e distonia oromandibolare.

Nelle distonie multifocali vengono colpiti più distretti del corpo non contigui, mentre nella generalizzata vengono coinvolti da spasmi e contrazioni i muscoli di tutto il corpo, soprattutto tronco e gambe.

Anche il tremore è un sintomo della distonia ed è quasi sempre associato a posture distoniche, a differenza del tremore essenziale, un disturbo del movimento molto comune, e del tremore del morbo di Parkinson.

Alcune distonie neurovegetative, come la distonia neurovegetativa parossistica, si manifestano con sintomi attenuati per quanto riguarda spasmi e movimenti distonici, ma presentano attacchi epilettici ed emicranie.

COME SI FORMULA LA DIAGNOSI?

Non esistono test diagnostici specifici o marcatori biologici delle distonie. La diagnosi avviene quindi attraverso una valutazione del medico e l’osservazione clinica dei sintomi.

Se si sospetta che la causa scatenante della distonia sia un disturbo del sistema nervoso centrale, come per esempio la sclerosi multipla o un ictus, possono essere prescritti accertamenti diagnostici, come risonanza magnetica o TAC.

QUALI SONO LE CAUSE DELLE DISTONIE?

Le cause della distonia primaria non sono ancora del tutto chiare, ma si ritiene che sia una patologia neurologica ereditaria con una componente genetica.

CHI SONO I SOGGETTI A RISCHIO?

La distonia secondaria può essere dovuta ad alcune lesioni o malattie del sistema nervoso centrale, come sclerosi multipla, malattia di Wilson, ictus, ipossia cerebrale, paralisi cerebrale. Anche alcuni farmaci possono essere responsabili dell’insorgenza della distonia (come antiemetici e antipsicotici).

A CHE ETA' INSORGONO?

La distonia può insorgere a qualsiasi età ed è stata osservata una leggera prevalenza nelle donne per quanto concerne le forme che colpiscono il viso e il collo, e negli uomini per quelle a carico degli arti.

ESISTE UNA TERAPIA PER CURARE LE DISTONIE?

Non esiste al momento una terapia per le distonie, ma si può intervenire in vari modi per trattare i sintomi.

Per il trattamento delle distonie generalizzate possono essere prescritti alcuni farmaci (miorilassanti e anticolinergici). Se la terapia farmacologica non ha successo si può procedere con un intervento di neurochirurgia, ossia la stimolazione cerebrale profonda, mediante la quale vengono stimolate specifiche aree del cervello con minuscoli elettrodi impiantati.

Per le distonie focali localizzate si utilizzano iniezioni di tossina botulinica, che attenua spasmi e contrazioni dei muscoli, spesso associate a sedute di fisioterapia.

NEUROLOGIA IN AUXOLOGICO

La neurologia è un ambito di eccellenza clinica e di ricerca in Auxologico, dove è presente anche l'attività di ricovero ospedaliero.

L’attività ambulatoriale viene svolta presso tutte le sedi di Auxologico di Lombardia e Piemonte, dove sono disponibili le strumentazioni di Diagnostica per Immagini e le valutazioni neuropsicologiche necessarie per il più corretto inquadramento diagnostico.

I pazienti lombardi possono rivolgersi presso l'Unità Operativa di Neurologia e Stroke-Unit dell'Ospedale San Luca, sede per la diagnosi e la terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell’Università degli Studi di Milano.

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