Malattie Genetiche

Malattie genetiche: significato

Le malattie genetiche sono dovute ad alterazioni del DNA costituito da circa 24000 geni che rappresentano il corredo genetico di ogni singolo individuo e contengono le informazioni genetiche che si trasmettono dai genitori ai figli. Il DNA è organizzato in strutture a forma di bastoncino denominate cromosomi. Ogni cellula contiene 22 coppie di cromosomi non sessuali detti anche autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XX per le donne e XY per i maschi). In ciascuna coppia un cromosoma è ereditato dalla madre ed uno è ereditato dal padre.

Malattie genetiche: classificazione

Le malattie genetiche vengono solitamente suddivise in:

Malattie cromosomiche dovute ad alterazioni o anomalie numeriche di un cromosoma. L’esempio classico è la Sindrome di Down in cui esiste un cromosoma 21 sovrannumerario e l’individuo ha un corredo genetico costituito da 47 cromosomi.
Malattie monogeniche, costituite da alterazioni di un singolo gene, che presentano caratteristiche fenotipiche correlate alla funzione del gene alterato.
Malattie complesse o multifattoriali che derivano dall’interazione tra l’alterazione genetiche e fattori ambientali. Sono malattie in cui i fattori ambientali possono modificare la manifestazione della malattia. Un esempio tipico sono le malattie cardiovascolari, alcune forme di diabete o la Malattia di Alzheimer.

Malattie genetiche ereditarie

Nelle malattie monogeniche, l’alterazione genetica trasmessa dai genitori ai figli può essere:

Autosomica dominante

In questo caso basta ereditare una sola copia del gene alterato (di derivazione paterna o materna) perché la malattia si manifesti. Un genitore malato ha quindi un rischio del 50% di trasmettere questa alterazione ai figli che saranno a loro volta malati. Esempi di malattia dovuta a trasmissione autosomica dominante sono la Sindrome di Marfan e l’ipercolesterolemia familiare.

Autosomica recessiva

In questo caso perché la malattia si manifesti bisogna ereditare due copie del gene alterato. I genitori portatori dell’alterazione genetica vengono definiti “portatori sani”, ma due portatori sani hanno un rischio del 25% di avere un figlio che erediti entrambe le copie del gene alterato e sia quindi affetto. Questo tipo di trasmissione è alla base di malattie come la Fibrosi Cistica o la Talassemia.

X-linked

Le alterazioni dei geni localizzati sul cromosoma X sono generalmente recessive. Questo vuol dire che nelle donne, la presenza di un gene normale sull’altro cromosoma X previene la comparsa della malattia. Nei maschi, invece, la presenza di un gene alterato sull’unico cromosoma X determina sempre la comparsa della malattia. È questo il caso della Distrofia Muscolare di Duchenne o dell’Emofilia.
Più raramente, l’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X ha un carattere dominante. Questo significa che anche le donne sono malate e hanno un rischio del 50% di trasmettere l’alterazione genetica ai figli. Un esempio è la ipofosfatemia ereditaria o rachitismo ereditario.

La sintomatologia correlata all’alterazione genetica può essere presente fin dalla nascita, come nel caso della Sindrome di Down, o presentarsi nel corso della vita anche tardivamente, nella terza quarta decade, come nel caso della Corea di Huntington.

Malattie genetiche più diffuse

Un elenco di alcune delle malattie genetiche più diffuse:

Fibrosi cistica: malattia autosomica recessiva che causa accumulo di muco denso nei polmoni e nel pancreas.
Anemia falciforme: difetto dell’emoglobina che rende i globuli rossi rigidi e a forma di falce, causando anemia e dolore.
Talasemia: ridotta produzione di emoglobina che provoca anemia di gravità variabile.
Distrofia muscolare di Duchenne: degenerazione progressiva dei muscoli dovuta alla mancanza di distrofina.
Sindrome di Down: presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario.

Malattie genetiche rare

In Auxologico i ricercatori svolgono attività di ricerca e diagnostica molecolare e cromosomica su numerose malattie rare, per alcune delle quali Auxologico è Presidio riconosciuto da Regione Lombardia.

Le patologie studiate e monitorate sono:

Malattie Endocrine e del Metabolismo
Malattie del Sistema Nervoso Centrale e periferico
Malattie Cardiologiche
Malattie dell’Apparato Respiratorio
Sindromi malformative congenite
Collagenopatie
Malattie dello Scheletro
Malattie del Neurosviluppo
Sindrome della X Fragile
Epilessie ad insorgenza pediatrica
Iperaccrescimento sindromico e non
Distrofie retiniche ereditarie
Ritardo di crescita sindromico e non

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Malattie genetiche e esame del DNA

In Auxologico gli esami genetici sul DNA e sui cromosomi vengono svolti mediante le tecniche più avanzate.

Auxologico offre una consulenza specifica per:

malattie oculistiche, per la diagnosi delle distrofie retiniche ereditarie in collaborazione con il Centro di Neuroftalmologia ed Elettrofisiologia Oculare. Il risultato dell’esame genetico viene valutato congiuntamente dal genetista e dal neuroftalmologo;
fase pre-natale e pre-concezionale, per valutare l’indicazione all’esecuzione di esami prenatali mediante procedure invasive o non invasive o per comprendere situazioni di poliabortività e infertilità che possono essere legate a fattori genetici;
malattie cardiologiche, per la diagnosi delle malattie cardiologiche ereditarie;
malattie endocrinologiche, neurologiche e Malattie Rare;
oncologia, per familiarità del tumore della mammella, ovaio, prostata;
consulenza post-test per la consegna dei risultati dei test genetici;
prescrizione degli esami genetici che non possono essere prescritti dal Medico di Medicina Generale.

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Malattie genetiche e domande comuni (FAQ)

Che cosa si intende per malattia genetica? Una malattia genetica è una condizione causata da alterazioni nei geni o nei cromosomi che influenzano il funzionamento dell’organismo.
Le malattie genetiche sono sempre ereditarie? No: alcune sono ereditate dai genitori, altre nascono da mutazioni nuove che avvengono al momento del concepimento.
Un test genetico può dire con certezza se avrò una malattia? Dipende: alcuni test prevedono con alta precisione, altri indicano solo un rischio aumentato.
Posso essere sano ma portatore di una malattia genetica? Sì, molte malattie recessive permettono di essere portatori senza alcun sintomo.
Le malattie genetiche si possono prevenire? Non sempre, ma si può ridurre il rischio con consulenza genetica, screening e scelte riproduttive informate.
L’ambiente può influenzare una malattia genetica? Sì: dieta, stile di vita e fattori esterni possono aggravare o attenuare l’effetto della mutazione.
Esistono cure per le malattie genetiche? Alcune hanno terapie mirate o di supporto, mentre per altre non esiste ancora una cura definitiva.
La terapia genica può guarire una malattia genetica? In alcuni casi sì, ma è ancora una tecnologia in sviluppo, applicabile solo a patologie ben definite.
Quando è consigliato fare una consulenza genetica? È utile in presenza di casi familiari, in gravidanza o quando si pianifica una maternità con fattori di rischio.
Due genitori sani possono avere un figlio con una malattia genetica? Sì, se entrambi sono portatori della stessa mutazione recessiva o se avviene una mutazione nuova.