Iperplasia Surrenalica Congenita
Tariffe Smart, Plus, Convenzioni
Visita Endocrinologica
Staff UO Endocrinologia e Malattie Metaboliche - Auxologico
Cos'è l'Iperplasia Surrenalica Congenita
L’iperplasia surrenalica congenita (ISC), o "sindrome adreno-genitale", è un insieme di malattie genetiche rare che interessano i surreni, due piccole ghiandole responsabili della produzione di ormoni fondamentali per il corretto funzionamento dell’organismo, come cortisolo, aldosterone ed ormoni sessuali.
La causa più comune è un deficit dell’enzima 21-idrsossilasi, che determina nelle forme più severe una produzione insufficiente di cortisolo e, in alcuni casi di aldosterone, con conseguente aumento dei precursori e degli androgeni.
La forma classica di Ipertplasia Surrenalica Congenita interessa circa 1 persona ogni 15.000-18.000 nati, mentre le forme non classiche sono più frequenti (1 persona ogni 1.000 abitanti) e spesso diagnosticate in età adolescenziale o adulta.
In Italia, l’ISC classica è inclusa nei programmi di screening neonatale obbligatorio.
Cause delI'Iperplasia Surrenalica Congenita
L’Ipertplasia Surrenalica Congenita è dovuta a mutazioni genetiche ereditarie, trasmesse principalmente con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che la malattia si manifesta, salvo casi rari, quando entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione.
Il difetto enzimatico può causare:
- Ridotta produzione di cortisolo (e talvolta anche dell’aldosterone);
- Aumento compensatorio dell’ACTH;
- Accumulo di precursori ormonali e aumento degli androgeni-.
Sintomi dell'Iperplasia Surrenalica Congenita
I sintomi e il quadro ormonale variano in base alla gravità del difetto enzimatico.
Nelle forme classiche, i sintomi possono comparire già nei primi giorni di vita con:
- Disidratazione, vomito, scarso accrescimento;
- Crisi surrenalica con rischio per la vita;
- Ambiguità dei genitali nelle femmine alla nascita;
Nelle forme non classiche, i sintomi possono comparire in età pediatrica, adolescenziale o adulta:
- Pubertà precoce, irregolarità mestruali;
- Acne, irsutismo;
- Problemi di fertilità;
- Stanchezza cronica.
Diagnosi dell'Iperplasia Surrenalica Congenita
La diagnosi dell'iperplasia surrenalica congenita si basa su:
- Screening neonatale per le forme classiche;
- Esami ormonali nel sangue;
- Test di stimolo con ACTH;
- Analisi genetica per conferma.
Iperplasia Surrenalica Congenita: la terapia
L’iperplasia surrenalica congenita è una condizione cronica, ma può essere efficacemente trattata. Non tutte le forma necessitano di trattamento, dipende dalla severità del deficit enzimatico.
La terapia consiste in:
- Somministrazione di glucocorticoidi per sostituire il cortisolo mancante e sopprimere l’eccesso di androgeni;
- Somministrazione di mineralcorticoidi nelle forme con deficit di aldosterone;
- Adeguamento delle dosi in situazioni di stress (febbre, interventi chirurgici, traumi etc...).
Un regolare follow up endocrinologico è essenziale per ottimizzare la terapia, prevenire effetti collaterali e migliorare la qualità di vita.
In Auxologico sono disponibili per i pazienti protocolli di ricerca su farmaci innovativi per la patologia.
Prenota Online
Iperplasia Surrenalica Congenita, contenuti correlati
Surrene: Cos'è e come si cura
Endocrinologia e Malattie del Metabolismo
Cos'è il Cortisolo