Dott.ssa Silvia Russo
Direttore Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
APPROFONDIMENTI
2022 - oggi
Direttore del Laboratorio di Ricerche Sperimentali di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare.
Referente per l’attività di diagnostica di specifiche Malattie Rare (sindromi del neurosviluppo, sindromi da ipo e iperaccrescimento, difetti dell’imprinting).
Partecipa alla stesura del PDTA (piani diagnostici terapeutici assistenziali) per la regione Lombardia.
2023 - oggi
Incarico ufficiale di Coordinatore dei programmi VEQ della Genetica Medica (Genetica Molecolare e Citogenomica).
2021 - oggi
Valutatore per schemi di qualità di Genetica Medica di Regione Lombardia
2020 - oggi
Valutatore per schemi qualità della regione Lombardia.
2019 - oggi
Valutatore per EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) Controlli di Qualità per la sindrome di BWS/SRS.
2010 - oggi
Valutatore per ISS (Istituto Superiore di Sanità) Controlli di Qualità per la sindrome della X fragile.
2007 - 2022
Per il coordinamento di questa attività, le viene riconosciuto il ruolo di referente della sezione di Genetica delle Malattie Rare.
2007 - 2019
Coordinatore per la sezione di Genetica Molecolare nel Laboratorio di Citogenetica e Genetica di Auxologico diretto dalla Prof.ssa Lidia Larizza per l’attività di ricerca e referente per l’attività di diagnostica del laboratorio di Genetica, diretto dalla Dott.ssa Di Blasio.
Partecipa all’attività di diagnostica con un ruolo di coordinamento e refertazione e ricerca su specifiche malattie genetiche rare (X-linked mental retardation, Fragile X and Rett syndrome, Angelman/Prader-Willi syndrome, Beckwith-Wiedemann, Silver Russell and Cornelia de Lange sindrome, UPD14, 15,16, 20 e diagnosi differenziali mediante specifici pannelli NGS(Pitt-Hopkins, Sotos, Dravet ed encefalopatie epilettiche).
Partecipa alla stesura di PDTA regionali per gli aspetti di diagnosi molecolare per la sindrome della X fragile, sindrome di Cornelia de Lange e sindrome di Rett.
Unico referente italiano per i working groups molecolari nel stesura del consensus internazionale della sindrome di Silver-Russell e sindrome di Beckwith-Wiedemann (vedi pubblicazioni).
Acquisisce il modello animale ko per sindrome di Angelman e avvia in collaborazione con il dipartimento di Agraria uno studio per testare l’efficacia terapeutica di alcune molecole.
Riprogrammazione da cellule mononucleate a induced pluripotent stem cells e differenziamento in cellule neuronali tipo specifiche, per patologie del neurosviluppo e neurodegenerative in età pediatrica.
Studio di difetti multipli dell’imprinting mediante metodiche di metilazione (MS-MLPA, SNuPE, bisulphite sequencing, Methylation array) e sequenziamento di pannelli di geni allo scopo di identificare geni target responsabili del fenomeno.
2003 - 2025
Sono tracciabili in questo periodo le firme per attività di diagnostica di 8739 referti di genetica umana.
1995 - 2007
Biologo Molecolare presso il Genetica Molecolare nel Laboratorio di Citogenetica e Genetica di Auxologico diretto dalla Prof.ssa Lidia Larizza per avviare l’attività di diagnosi molecolare a completamento delle diagnosi di citogenetica: analisi microsatelliti per studiare le disomie uniparentali, studio della sindrome della X fragile. L’attività viene ampliata nel tempo.
1993 - 1995
Dirigente Biologo, sostituzione di Maternità presso l’attuale Policlinico di Milano (allora Laboratorio di Ricerche Cliniche Istituti Clinici di Perfezionamento) presso il laboratorio di Anatomia Patologica diretto dal dr Carlo Corbetta, dove svolge attività diagnosi genetica di sindrome della Fibrosi Cistica e sindrome della X fragile.
1993 - 1991
Borsista presso l’attuale Policlinico di Milano (allora Istituti Clinici di Perfezionamento) presso il laboratorio di Anatomia Patologica diretto dalla Prof.ssa Lucia Sereni, dove svolge attività diagnosi genetica di sindrome della Fibrosi Cistica e avvia la diagnosi molecolare di sindrome della X fragile.
1991
Assunzione presso Laboratorio Analisi del Policlinico Ponte S. Pietro (BG) dove svolge le seguenti mansioni: Sala prelievi- Attività presso le sezioni microbiologia ed ematologia del Laboratorio- Avvia laSezione di Biologia Molecolare applicata alla Virologia. Interrompe il rapporto di assunzione per motivi personale, ma prosegue la collaborazione fino al dicembre 1991, con una libera consulenza per permettere l’attivazione del Laboratorio di Virologia e Molecolare.
1988 - 1991
Assegnazione di una borsa di studio presso l’attuale Policlinico di Milano (allora Istituti Clinici di Perfezionamento) presso il laboratorio di Anatomia Patologica diretto dalla Prof.ssa Lucia Sereni da parte dell’Associazione Regionale Fibrosi Cistica, svolge attività di diagnostica e di ricerca mirate allo studio delle cause genetiche responsabili di Fibrosi Cistica in collaborazione con il Centro Regionale Fibrosi Cistica, presso la Clinica De Marchi. Garantisce inoltre la continuità del servizio in assenza del proprio tutor per maternità (maggio - novembre 1990).
1988 - 1989
Tirocinante presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento, Laboratorio di Anatomia Patologica, sezione di Genetica Molecolare, Milano. Partecipa all’attività di tipizzazione genetica delle coppie a rischio per fibrosi cistica.
1988
Attività di studio e ricerca in qualità di volontaria presso il Laboratorio sopra citato.
1988
Laurea in Scienze Biologiche (con votazione 110/110), Università degli Studi di Milano.
1991
Abilitazione alla professione di biologo, Università degli Studi di Milano.
1998
Specialità in Genetica Medica (con votazione 70/70 con lode), Università degli Studi di Milano.
Con tesi dal titolo “Genetica del ritardo mentale del cromosoma X principalmente focalizzata sulla sindrome della X fragile”.
2015
Visiting Scientist presso Dept. of Genetics and Genome Sciences, University of Connecticut Health Center, Farmington (CT). Riprogrammazione da cellule mononucleate a iPSCs e differenziazione in cellule neuronali staminali.
2018
Abilitazione Prof. associato da parte del MIUR MED03/Genetica Medica.
2000 - oggi
Correlatore di 8 tesi di laurea magistrale in Scienze Biologiche o Biotecnologie (Università di Milano, Unversità Bicocca, Università di Trieste); e 6 Tesi di Specialità in Genetica Medica (Università di Milano), 1 Master in Bioinformatica.
2017
2 ore lezione al “PhD course on epigenetic mechanisms and their relevance for human pathology” Università di Milano.
2016
2 ore Lezione Scuola di specialità di Neuropsichiatria Infantile Universotà di Brescia.
2018 - 2019
Ottiene con unanimità di giudizio l’Abilitazione a Professore di II fascia in Genetica Medica (valido fino all’ottobre 2029).
2018 - 2021
Prof.ssa a contratto di Biologia Molecolare (9 CFU) presso Università Ecampus.
2023
Seminario presso Università Bicocca-Dip di Biotecnologie e Bioscienze-Mi.
2021 - oggi
Docente a contratto a titolo gratuito corso “genetica 2” presso scuola di Specialità di Genetica Medica - Università di Milano (8ore).
2024
Lezione per Scuola di Specializzazione in Genetica Medica – Università Bicocca.
Seminario presso Università Bicocca-Dip di Biotecnologie e Bioscienze-Mi.
- Sindromi rare del neurosviluppo, spesso associate ad autismo e/o epilessia,
- malattie rare associate a ritardo della crescita e iperaccrescimento;
- epilessia ad insorgenza pediatrica;
- coesinopatie;
- difetti dell’imprinting.
Si focalizza sulle medesime tematiche dell’attività clinica: identificazione di nuovi geni candidati, generazione di modelli in vitro per lo studio di malattie monogeniche rare, studio delle alterazioni epigenetiche in pazienti con difetti dell’imprinting, identificazione dei meccanismi che correlano i difetti dell’imprinting a poliabortività ed infertilità. Più recentemente, collabora con la Prof. Nicolis (Università Bicocca) su una patologia che associa la disabilità intellettiva ad anoftalmia, microftalmia e coloboma.
Partecipa a molti convegni nazionali e internazionali.
Autrice di 152 articoli su riviste scientifica peer-reviewed, Scopus H index 39.
Nel 2019 è stata Editorial Board Member della rivista International Journal of Molecular Science (IJMS, IF 5.923, ISSN1422-0067, http://www.mdpi.com/journal/ijms).
Nell'ottobre 2018 è stata editor di uno special Issue dal titolo “Overlapping phenotypes in neurodevelopmental disorders” per Frontiers in Neurology.
Partner del progetto europeo E-rare: European Network of Rett Syndrome (2008-2011).
Dal 2014 è membro del gruppo E-COST BM1208-Imprinting Disorders.
È membro:
- SIGU (Società Italiana di Genetica Umana);
- gruppo E-COST BM1208- European Network for Human Congenital Imprinting Disorders
È membro del comitato scientifico delle associazioni di malattia rara:
- AIBWS odv sindrome di Beckwith-Wiedemann;
- AISRS sindrome di Silver-Russell (per entrambe le patologie ha partecipato alla stesura del primo consensus internazionale (10.1038/nrendo.2016.138 e 10.1038/nrendo.2017.166);
- OrSA Sindrome di Angelman, con la quale sta collaborando, insieme all’ISS al completamento di un registro nazionale per la sindrome;
- AIR sindrome di Rett;
- Associazione HelpHolly per pazienti con mutazioni nel gene ALS2.
È membro dell’accordo di partenariato tra AIR e alcuni istituti scientifici quali il Mario Negri, l’ISS, il CNR di Pisa, il CNR di Napoli, l'università di Torino, l’università di Siena.
Assessor per EMQN nell’ambito dei difetti dell’imprinting BWS/RSS.
Ha vinto progetti di ricerca..
Alcuni progetti con finanziamento esterno di cui è stata partecipe:
2014 - 2017
Ruolo dell’aminoacido taurina e potenzialità terapeutiche nella sindrome di Angelman finanziato dall’associazione OrSA. Ruolo nel progetto:PI.
2015 - 2018
Chromatin-related Intellectual disability syndromes: Molecular etiology and therapy Ente finanziatore Ministero della Salute, responsabile prof Lidia Larizza (Direttore del Laboratorio di Ricerca dell’Istituto Auxologico). Ruolo nel progetto: membro del team.
2017 - 2019
Differenziamento di cellule staminali pluripotenti indotte (IPSCs) di pazienti Rett in diversi sottotipi di cellule neuronali e gliali per lo sviluppo di nuovi markers e screening farmacologici Ente finanziatore associazione AIRett. Ruolo nel progetto: PI.
Potential therapeutic approach for synaptic deficit in Angelman syndrome: the JNK inhibitor peptide Ente finanziatore Alliance (alleanza europea syndrome di Angelman). Ruolo nel progetto: PI.
2019 - 2021
Toward the pharmacological reactivation of Mecp2: developing new pre-clinical tools for the Rett Syndrome Ente finanziatore associazione AIRett, Ruolo nel progetto: PI di unità operativa.
Ricerca di biomarcatori del deficit sinaptico in neuroni derivati da iPSCSs di pazienti con diagnosi genetica di sindrome di Angelman (e valutazione degli effetti terapeutici della taurina) Ente finanziatore associazione ORSA. Ruolo nel progetto PI
Registro per la ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman promosso dall’Istituto Superiore di Sanità e dall’Associazione di malati con syndrome di Angelman ORSA (come membro del Comitato Scientifico).
2022 - 2026
Deconstructing gene regulatory networks for improving sight and brain disabilities (2022-2025), funding ERANET-NEURON. PI dell’unità italiana.
2023 - 2025
Collaborazione al progetto “Glycosphingolipid metabolic imbalance in Rett syndrome as a novel target for a drug repositioning-based therapy” finanziato dall’associazione AIRETT in seguito a selezione di un bando nazionale. PI dottssa Floriana Della Ragione, Istituto Buzzati Traverso-CNR-Napoli.
2023 - 2026
Role of maternal effect genes and epimutations in Beckwith-Wiedemann syndrome and adverse reproductive outcomes (2023-2025) Funding PNRR per le malattie rare. Ruolo nel progetto: PI di unità operative.
Collaborazione al progetto Telethon: “Investigating Ube3a-dependent sumoylation imbalance in the pathogenesis of the Angelman syndrome and autism”. PI dott Matteo Fossati Istituto di Neuroscienze – Consiglio Nazionale delle Ricerche, Milano
2024 - 2026
Collaborazione al progetto: “Generazione e analisi morfofunzionale di modelli neuronali e cellulari caratterizzati da mutazioni patologiche nel gene CDKL5”. PI dott.ssa Isabella Barbiero Università Insubria, finanziato da Banca d’Italia.