Nel mese dedicato alle malattie rare, Auxologico organizza un evento on line con medici, ricercatori e genitori, che da molti anni si dedicano alla sindrome di Angelman, per farla conoscere e comprendere.
Malattie Rare
a cura del Prof. Vincenzo Silani
Malattie rare: cosa sono?
Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero limitato di persone: in Europa una malattia è definita "rara" quando interessa meno di 1 su 2.000 individui. Ad oggi si conoscono oltre 7.000 malattie rare, che spesso sono croniche, progressive e invalidanti. Circa l’80% ha origine genetica e il 50% si manifesta in età pediatrica.
Le malattie rare rappresentano una sfida medica e sociale. Informazione, diagnosi precoce, ricerca e supporto sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Se sospetti una malattia rara, rivolgiti ai centri specializzati di Auxologico e chiedi supporto alle reti di pazienti.
Malattie rare: sintomi e diagnosi
La diagnosi può richiedere anche anni, con visite e collaborazione di numerosi specialisti. La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare la qualità della vita del paziente ed anticipare il più possibile la terapia.
I sintomi variano ampiamente a seconda della malattia, ma spesso includono:
- ritardi nello sviluppo;
- problemi neurologici;
- sintomi multisistemici di difficile interpretazione.
Malattie rare e ricerca scientifica
La ricerca scientifica sta avanzando grazie a farmaci orfani, terapie geniche e studi clinici mirati. Non tutte le malattie rare hanno una cura, ma alcuni trattamenti possono:
- rallentare la progressione;
- alleviare i sintomi;
- migliorare le funzioni vitali.
Counseling genetico
Il counseling genetico e la possibilità di dare supporto psicologico non solo al paziente ma anche ai familiari caratterizzano l’offerta di Auxologico per le persone affette da malattie rare, che possono essere seguite nel tempo per monitorare l’andamento della malattia, prevenendo eventuali complicanze ed evitando così il ricorso a prestazioni d’urgenza.
Leggi anche: Genetica Medica
Malattie rare: i servizi di Auxologico
L'esperienza di Auxologico al servizio dei pazienti (e delle loro famiglie) che soffrono di patologie e sindromi rare. Ogni settore di approfondimento è stato organizzato in Dipartimenti, Unità Operative, équipe e contatti diretti. Clicca sull'area di tuo interesse e scegli il servizio che stai cercando:
Patologie Endocrine e del Metabolismo
Patologie Monogeniche e Cromosomiche
Patologie Neurologiche
Patologie Autoimmuni e Reumatologiche
Patologie Cardiovascolari
Patologie Oculistiche
Patologie del Sonno
Malattie rare: domande frequenti (FAQ)
- Quante persone soffrono di malattie rare in Italia? In Italia si stima che oltre 2 milioni di persone siano affette da una malattia rara.
- Come si esegue la diagnosi di una malattia rara? La diagnosi avviene attraverso accurata valutazione clinica e strumentale, spesso test genetici e valutazioni specialistiche. Il percorso può essere anche lungo e complesso.
- Esistono cure definitive per le malattie rare? Solo per una piccola parte di esse esistono cure risolutive come per esempio alcune terapie geniche per mutazioni genetiche causali. La maggior parte dei trattamenti punta al controllo dei sintomi o al rallentamento della progressione.
- Cosa sono i farmaci orfani? I farmaci orfani sono medicinali sviluppati appositamente per il trattamento di malattie rare. Sono definiti così perché destinati a un numero ristretto di pazienti e spesso non redditizi per l’industria farmaceutica.
- Ci sono agevolazioni per i malati rari? Sì. In Italia i pazienti con malattie rare possono accedere a esenzioni ticket, invalidità civile, assistenza domiciliare e altri benefici.
