Regione Lombardia celebra la Giornata delle Malattie Rare
In vista della Giornata delle Malattie Rare, in programma il 28 febbraio, lo scorso 23 febbraio Regione Lombardia ha organizzato un evento istituzionale presso Palazzo Lombardia, in Sala Biagi, con una larga partecipazione di pubblico, alla presenza di rappresentanti istituzionali, medici e ricercatori impegnati nello studio dei meccanismi patogenetici delle diverse patologie e nello sviluppo delle più avanzate strategie terapeutiche.
L’accesso equo, omogeneo e tempestivo alle cure rappresenta oggi una necessità fondamentale e riguarda tutte le terapie disponibili, dai farmaci ai trattamenti innovativi, fino alla riabilitazione e agli ausili. In questo contesto, la ricerca scientifica rimane il principale motore e la più concreta speranza per le persone affette da Malattia Rara.
L’interesse verso le Malattie Rare è sempre più evidente non solo a livello nazionale ma anche europeo, grazie alla nascita delle European Reference Network (ERN), reti di riferimento dedicate alle differenti patologie. Tra i loro obiettivi fondamentali vi è la possibilità per i pazienti di accedere a Centri di riconosciuta eccellenza in tutta Europa, garantendo assistenza qualificata e omogenea.
Il contributo del Prof. Vincenzo Silani e il ruolo di Auxologico
“La giornata è stata molto intensa - afferma il Prof. Vincenzo Silani, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze e Referente per le Malattie Rare di Auxologico - con l’intervento di diversi dirigenti di Regione Lombardia e di studiosi di spicco che hanno illustrato quanto le nuove frontiere della terapia siano avanzate per le Malattie Rare con riferimento all’emofilia, alle malattie oncologiche rare e all’epilessia”.
Il Prof. Silani ha inoltre sottolineato il ruolo fondamentale delle associazioni dei pazienti: “Ruolo critico è sempre giocato dalle Associazioni dei pazienti ed una per tutte, UNIAMO, merita di essere citata per l’enorme impegno a sostegno non solo dei pazienti ma anche dei caregiver e della famiglia tutta”.
Auxologico centro di riferimento per la presa in carico e la ricerca sulle Malattie Rare
Auxologico, nel suo triplo impegno assistenziale e di ricerca in ambito cardiologico, neurologico ed endocrinologico, ha maturato il riconoscimento regionale per la presa in carico di pazienti affetti da diverse Malattie Rare nei tre ambiti specialistici e ha raggiunto analogo riconoscimento anche a livello europeo attraverso la partecipazione alle European Reference Network (ERN) dedicate.
In particolare, nell’area delle neuroscienze, Auxologico dispone di una figura specifica dedicata alla gestione delle Malattie Rare, rappresentata dal Dr. Valerio Corvaglia, Project Manager per le Malattie Rare.
Il progetto europeo JARDIN e la responsabilità affidata al Prof. Silani
“Un particolare accento - precisa il Prof. Silani - è stato dato alla Joint Action JARDIN, un progetto europeo che si propone di creare un ponte tra le Reti Europee di Riferimento (ERN) e i sistemi sanitari nazionali, con l’obiettivo di mettere al centro dell’assistenza la persona con Malattia Rara o condizione complessa, garantendo omogeneità di trattamento e facilitando l’accesso ai percorsi terapeutici”.
L’obiettivo ulteriore è sostenere l’integrazione tra le reti ERN e i sistemi sanitari nazionali. In questo contesto, la rete europea ERN EURO-NMD, dedicata alle malattie neuromuscolari, ha scelto la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) per il progetto JARDIN nel 2025, affidandone al Prof. Vincenzo Silani la responsabilità direttiva, confermando il ruolo di riferimento internazionale di Auxologico in questo ambito.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica
I progetti coordinati da Auxologico nella ricerca sulle Malattie Rare
Come evidenziato dal Prof. Silani, UNIAMO ha redatto un volume che documenta le attività delle istituzioni impegnate nelle Malattie Rare. In questo contesto, Auxologico partecipa con due progetti coordinati nell'area delle neuroscienze:
- Sviluppo di un percorso di cura europeo per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’ambito dell’azione congiunta JARDIN (Task 6.2) dell’ERN-NMD;
- Il percorso del paziente affetto da SLA (ALS Patient Journey), sempre nell’ambito dell’ERN-NMD.
Auxologico partecipa inoltre con quattro progetti coordinati dalla Dott.ssa Silvia Russo, referente della sezione Genetica delle Malattie Rare e Direttore del Laboratorio Sperimentale di Ricerche di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, a testimonianza dell’impegno concreto dell’Istituto nella ricerca e nello studio delle Malattie Rare:
- Deconstructing gene regulatory networks for improving sight and brain disabilities;
- Improving diagnosis of Silver Russel syndrome: a new in vitro model of urine-derived stem cells to detect epigenetic disregulations at low-grade mosaicism and functionality validated novel pathogenic variants;
- Exploring morphological and functional biomarkers in iPSC-derived Corticospinal Motor Neurons (CSMN) of infantile-onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis (IAHSP);
- Ruolo dei geni ad effetto materno e delle epimutazioni nella sindrome di Beckwith-Wiedemann e negli esiti riproduttivi sfavorevoli).
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Il valore scientifico delle Malattie Rare e l’impegno di Auxologico
“Le Malattie Rare - conclude il Prof. Silani - rappresentano per la scienza moderna una fonte insostituibile di informazioni per comprendere meccanismi patogenetici spesso applicabili anche a malattie più diffuse. Lo sviluppo delle moderne terapie ha spesso preso ispirazione dalla comprensione di questi meccanismi”.
Auxologico conferma il proprio impegno attraverso un approccio traslazionale che integra attività clinica e ricerca scientifica, dal paziente al laboratorio e viceversa. La celebrazione della Giornata delle Malattie Rare rappresenta anche un importante riconoscimento dell’impegno costante del mondo medico, dei ricercatori, delle associazioni dei pazienti e delle famiglie.
Un recentissimo editoriale di Nature Medicine del 16 febbraio 2026 sottolinea, infatti, la necessità di indirizzare maggiormente la ricerca verso la definizione dei meccanismi di malattia per evitare inutili trial clinici che, traducendosi spesso in insuccesso, possono causare l’arresto di investimenti economici per altro così critici per l’ avanzamento delle conoscenze. “La lezione derivante dall’insuccesso dei trial recenti è che il progresso non dipende dal condurre più trial e più velocemente ma dal condurre trial migliori e più tardi ” conclude l’editoriale.
Auxologico conferma il proprio impegno nella ricerca sulle Malattie Rare, contribuendo allo sviluppo di nuove conoscenze e strategie terapeutiche con l’obiettivo di migliorare la cura e la qualità di vita dei pazienti.
