Cos'è la sindrome di Silver-Russell?
La sindrome di Silver-Russell è una rara condizione che causa un importante ritardo della crescita, già prima della nascita e nei primi anni di vita. I bambini che ne sono colpiti possono avere basso peso, difficoltà alimentari, crescita lenta e, in alcuni casi, una differenza di sviluppo tra un lato e l'altro del corpo.
Le cause epigenetiche: quando i geni sono "scritti bene" ma mal regolati
Capire la causa della malattia non è sempre semplice. In molti pazienti, il problema non dipende da un "errore" nella sequenza del DNA, ma da un'alterazione dei meccanismi epigenetici che regolano l'attività dei geni. È come se il patrimonio genetico fosse scritto correttamente, ma alcuni interruttori che accendono o spengono i geni funzionassero in modo anomalo.
Lo studio: 132 bambini e una diagnosi più precisa
Un gruppo di ricercatori, con il contributo di Istituto Auxologico Italiano, ha studiato 132 bambini con sospetta sindrome di Silver-Russell che non avevano ancora ricevuto una diagnosi genetica certa. Analizzando le parti del DNA che contengono le istruzioni per produrre le proteine, i ricercatori sono riusciti a identificare una variante patogenetica in circa l'8,5% dei casi.
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Il ruolo del gene IGF1R nella crescita
Tra i geni analizzati, particolare attenzione è stata dedicata a IGF1R, un gene coinvolto nella risposta dell'organismo ai segnali che regolano la crescita. Quando questo gene non funziona correttamente, il bambino può presentare caratteristiche simili a quelle della sindrome di Silver-Russell, pur avendo una causa diversa.
I segnali clinici che guidano la diagnosi
Il valore dello studio sta anche nell'aver individuato alcuni segnali clinici che possono aiutare i medici a orientarsi meglio. Alcune caratteristiche, come l'asimmetria corporea o una testa relativamente più grande rispetto al corpo, possono suggerire una causa epigenetica; altri elementi, come la presenza di più casi in famiglia, possono invece far pensare a una causa genetica.
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Un approccio integrato per le malattie rare della crescita
Queste informazioni possono rendere il percorso diagnostico più rapido e mirato, riducendo l'incertezza per le famiglie e aiutando i medici a scegliere gli esami più adatti. Il contributo di Auxologico conferma l'importanza di integrare genetica, clinica e ricerca per comprendere meglio le malattie rare della crescita.
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Riferimento scientifico
Vimercati A. et al. Distinguishing Genetic Alterations Versus (Epi)Mutations in Silver-Russell Syndrome and Focus on the IGF1R Gene. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2025;110(4):e932-e944. doi: 10.1210/clinem/dgae730. PMID: 39412159; PMCID: PMC11913091.
