Auxologico, in collaborazione con l'Associazione Italiana Sindrome di Silver-Russell, organizza sabato 21 marzo 2026 un evento divulgativo sulla Sindrome di Silver-Russell, una malattia rara con una frequenza nella popolazione stimata attorno a 1-30:100.000 nati.
Le principali caratteristiche cliniche consistono in un grave ritardo di crescita pre e postnatale, difficoltà ad alimentarsi, dimensione della testa sproporzionatamente grande rispetto al corpo, fronte prominente e asimmetria di un lato del corpo.
Tuttavia, una manifestazione parziale dei segni clinici o la copresenza di sintomi non tipici rende a volte la diagnosi non facile. Il test genetico diventa a questo punto decisivo, ma sono pochi i laboratori in Italia in cui è possibile svolgere in modo completo lo studio di tutti i difetti genetici. Tra questi, il Laboratorio di Auxologico è uno dei centri con il maggior numero di diagnosi. Il follow-up clinico, in cui prevale il coinvolgimento dell’endocrinologia, ma non solo, è molto articolato e richiede medici esperti.
Questo evento, fortemente voluto dall’associazione di pazienti, si pone l’obiettivo di far conoscere la malattia nei suoi aspetti clinici ed eziologici, illustrare il percorso diagnostico ottimale, discutere i principali problemi che dovranno essere affrontati una volta ottenuta la diagnosi. Si discuteranno i percorsi di cura oggi realizzati da Auxologico e Istituto Giannina Gaslini, due IRCCS considerati eccellenza nella terapia del ritardo di crescita.
In particolare, il Prof. Mohamad Maghnie, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, e la Dott.ssa Silvia Russo, genetista, Direttore Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare di Auxologico, hanno partecipato ai lavori per l’aggiornamento del consensus internazionale per la Sindrome di Silver-Russell, un documento molto importante che stabilisce dei criteri per diagnosi e cura della malattia. Durante questo incontro, condivideranno alcuni elementi principali emersi dall’incontro con i colleghi.
Verranno inoltre riportati i risultati dell’attività di ricerca e l’attività dell’associazione, con particolare attenzione ai bisogni dei giovani adulti.
Verranno inoltre riportati i risultati dell’attività di ricerca e l’attività dell’associazione, con particolare attenzione ai bisogni dei giovani adulti.
Programma
Moderano la prima parte dell'evento
- Prof. Marco Bonomi, endocrinologo, Responsabile Centro Endocrinologia Ginecologica e Andrologica - U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo di Auxologico
- Dott. Biagio Cangiano, endocrinologo, U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo di Auxologico
Intervengono
- Saluti e presentazione
Prof. Mohamad Maghnie e Dott.ssa Silvia Russo
- Il nuovo consensus. Principali novità
Prof. Mohamad Maghnie, pediatra ed endocrinologo, Direttore U.O.C. Clinica Pediatrica-Endocrinologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova
- Come si affronta l’iter diagnostico, importanza di una diagnosi genetica
Dott.ssa Silvia Russo, genetista, Direttore Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Auxologico
- La sindrome di Silver-Russell: riconoscerla e comprenderla
Dott. Alessandro Naim, pediatra, U.O.C. Clinica Pediatrica-Endocrinologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova
- Crescere con la sindrome di Silver-Russell: trattamento e follow-up
Dott.ssa Elena Galazzi, endocrinologa, U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo di Auxologico
- Aspetti clinici e metabolici del paziente con Sindrome di Silver-Russell in età adulta
Dott.ssa Alessia Angelelli, pediatra, U.O.C. Clinica Pediatrica-Endocrinologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova
16.00 - 16.15 Domande e discussione
16.15 - 16.35 Coffee Break
Moderano la seconda parte dell'evento
- Luana Pennisi, Associazione Italiana Sindrome di Russell-Silver (AISRS)
- Margherita Scola, AISRS
Intervengono
- Risultati del progetto di ricerca per diagnosi nascoste
Dott. Alessandro Vimercati, genetista, Laboratorio di Ricerche Sperimentali in Citogenetica Medica e Genetica Molecolare di Auxologico
- Verso l'autonomia: la riabilitazione multidisciplinare come risorsa nella sindrome di Silver-Russell
Dott.ssa Anna Bruna Ronchetti, fisiatra, UDGEE Dipartimento di Scienze Pediatriche, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova
- Come gestire la gravidanza?
Dott.ssa Elisa Fabbri, ginecologa, Ostetricia e Ginecologia, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano
- Quando sì può fare la diagnosi prenatale?
Dott.ssa Elisabetta Merati, medico genetista, Servizio di Genetica Medica, Auxologico
17.35 - 17.50 Domande
- L’importanza dell’associazione per una malattia rara: questionario psicologico e prospettive future
Luana Pennisi e Margherita Scola
- Conclusioni
Quando e dove
L'evento in presenza si svolge sabato 21 marzo 2026 alle ore 14.30, presso la Sala Convegni di Auxologico San Luca, p.le Brescia 20 - Milano.
Come partecipare
La partecipazione è gratuita e l'iscrizione è obbligatoria.
Informazioni
Tel: 02 61911 2312 - 02 61911 2628