Il contributo di Auxologico alla ricerca sulla SLA
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Malattie Neurodegenerative
a cura del Prof. Vincenzo Silani
Le malattie neurodegenerative - Alzheimer, Frontotemporale, Parkinson, SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e malattia di Huntington tra le più note - interessano il sistema nervoso centrale e determinano la perdita di neuroni in aree selettive del cervello. Nello specifico, distruggono cellule che controllano sistemi associativi e motori localizzati in diverse sedi, provocando disturbi cognitivi, comportamentali e motori con ipo o ipermobilità, che possono accompagnarsi a disturbi del linguaggio, della deglutizione e della respirazione. Non vi è alcuna cura per la maggior parte di queste patologie, ma esistono trattamenti in grado migliorare i sintomi delle diverse malattie anche se si preannunciano terapie innovative di straordinaria efficacia ed a breve.
Malattie neurodegenerative: i sintomi più comuni
I sintomi delle malattie neurodegenerative variano a seconda del tipo di malattia. Tuttavia, alcuni sintomi comuni sono:
- deficit di memoria;
- disturbi cognitivi;
- disturbi comportamentali;
- difficoltà a parlare e comunicare;
- diminuzione delle abilità motorie e della coordinazione;
- gesti involontari;
- difficoltà a deglutire.
Malattie neurodegenerative: classificazione
Le malattie riferibili alle patologie neurodegenerative possono essere classificabili in base alla loro natura:
- trasmissibile: significa che hanno un’origine di tipo genetico, riconducibile a un’alterazione nella sequenza del DNA;
- non trasmissibile: la malattia non è apparentemente di tipo ereditario, bensì è riconducibile a fattori acquisiti quali stili di vita e abitudini nutrizionali, fattori ambientali e altro ancora
Malattie neurodegenerative rare, quali sono?
L’Unione Europea definisce rare, le malattie il cui numero di casi non superi il limite dello 0,05% della popolazione, vale a dire 5 casi su 100.000.
Fatta questa premessa, le malattie neurodegenerative rare riguardano patologie causate da:
- alterazioni del sistema nervoso in mancanza di cause note;
- degenerazione del sistema nervoso;
- mutazioni genetiche.
La Neurologia in Auxologico
L’attività della Neurologia in Auxologico si esprime con una vasta attività di ricerca scientifica, volta ad identificare le mutazioni genetiche e i biomarcatori responsabili delle malattie neurodegenerative. Scopo ultimo è sviluppare terapie personalizzate e trattamenti riabilitativi sempre più efficaci monitorando l’efficacia clinica dell’intervento utilizzando biomarcatori specifici di malattia.
In Lombardia:
- l'Ospedale San Luca è sede dell'Unità Operativa Neurologia, riconosciuta a livello internazionale per la ricerca, la diagnosi e la cura delle malattie neurodegenerative tra le quali in particolare le demenze, la malattia di Parkinson, i parkinsonismi, la malattia di Huntington e la SLA per la quale coordina l’Istituto Virtuale nelle Rete degli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) e rappresenta il Centro Coordinatore degli ERN per l’Europa, cioè dei Centri dedicati alla SLA, malattia rara.
In Piemonte l'Unità di Neurologia e Neuroriabilitazione opera:
- nel poliambulatorio di Villa Caramora a Verbania, che propone visite ed esami e un Centro di Medicina del Sonno di alta specializzazione;
- presso il reparto di Neurologia e Neuroriabilitazione dell'Ospedale di Piancavallo, che si occupa dei casi più complessi e della riabilitazione delle disabilità conseguenti a malattie neurologiche acute o croniche, con particolare riferimento per la malattia di Parkinson e altri parkinsonismi.
