Cos'è la Sclerosi Laterale Primaria
La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia rara del motoneurone che colpisce il controllo dei movimenti, provocando una progressiva rigidità e difficoltà motorie. Proprio perché si tratta di una patologia poco frequente e con caratteristiche cliniche variabili, la diagnosi può essere complessa e richiedere tempi lunghi.
In questo contesto, la ricerca scientifica svolge un ruolo fondamentale per migliorare la comprensione della malattia e offrire ai pazienti percorsi diagnostici e assistenziali sempre più accurati. Su questi temi è attivamente impegnata la ricerca di Auxologico, in particolare nell’ambito delle malattie neurologiche e neuromuscolari.
Sclerosi laterale primaria: lo studio genetico
Un recente studio coordinato dal gruppo del Prof. Nicola Ticozzi ha utilizzato il sequenziamento dell’intero genoma per analizzare il DNA di 50 persone affette da sclerosi laterale primaria. L’obiettivo era verificare se esistessero caratteristiche genetiche comuni in grado di spiegare, almeno in parte, l’origine della malattia.
I risultati hanno mostrato che in 7 pazienti erano presenti mutazioni in geni solitamente associati ad altre patologie neurologiche, come la demenza frontotemporale, alcune forme di atassia, neuropatie, la malattia di Alzheimer e disturbi mitocondriali. Questo dato suggerisce che la PLS può condividere una parte della propria base genetica con altre malattie del sistema nervoso.
I risultati della ricerca
Questa scoperta è importante perché aiuta a superare l’idea che le malattie neurologiche siano compartimenti isolati. Al contrario, alcune condizioni possono avere meccanismi biologici in comune, che si manifestano poi con sintomi diversi. Comprendere questi legami permette di migliorare l’inquadramento diagnostico e di orientare in modo più mirato la presa in carico dei pazienti.
I risultati dello studio indicano inoltre che i test genetici potrebbero diventare, in futuro, un tassello sempre più importante nel percorso diagnostico delle persone con sclerosi laterale primaria. Una diagnosi più precisa significa anche una maggiore possibilità di personalizzare il follow-up clinico e di accompagnare il paziente con maggiore consapevolezza nel tempo.
Ricerca clinica e malattie rare
La ricerca clinica condotta in Auxologico conferma così il valore dello studio genetico come strumento per comprendere meglio le malattie rare e migliorare l’assistenza. Anche quando non esiste ancora una terapia risolutiva, conoscere meglio le basi biologiche della malattia rappresenta un passo fondamentale per il futuro della cura.
Studio di riferimento: Whole genome sequencing analysis in primary lateral sclerosis (PLS) patients reveals mutations in neurological diseases-causing genes. Journal of Neurology (2025) 272:587 - https://doi.org/10.1007/s00415-025-13328-1
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