Malattie rare e ultrare: la storia di Olivia, Sara e della paraparesi spastica

Le prime difficoltà sono arrivate con il cammino. Quando Olivia era piccola, e doveva imparare a camminare, la sua andatura invece che acquisire sicurezza rimaneva incerta. Le cadute aumentavano, piuttosto che diminuire. I medici le hanno fatto tutti i tipi di esami, per indagare e comprendere quale fosse l’origine di queste disfunzioni. L’esito è arrivato con il test genetico: io e mio marito abbiamo scoperto di essere inconsapevoli portatori sani della paraparesi spastica infantile ascendente ad esordio infantile che abbiamo trasmesso a Olivia ma non a suo fratello Mattia, nato l’anno dopo. Da sei anni conviviamo con la malattia e tutto quello che ancora non si conosce dei suoi esiti.

Sara, mamma di Olivia, ripercorre per noi i passaggi che hanno caratterizzato gli ultimi anni di vita della loro famiglia e che li hanno convinti a fondare un’associazione, dal nome Help Olly Onlus, con lo scopo di sostenere la ricerca scientifica che lavora per identificare i meccanismi alla base della paraparesi, individuare una strategia terapeutica perseguibile, sperimentare terapie e migliorare la qualità della vita di Olivia e di tutti i bambini che ne soffrono.

La Paraparesi Spastica ascendente ad esordio infantile (IAHSP, MIM #607225) è una ultrarara malattia ereditaria neurodegenerativa a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia compromettendo i motoneuroni, cellule nervose in grado di trasmettere segnali motori agli arti. I segni clinici della malattia compaiono nella prima infanzia con una progressiva degenerazione dei motoneuroni del tratto piramidale (Corticospinal Motor Neurons, CSMN). Questa degenerazione causa inizialmente la perdita della deambulazione, con conseguente tetraplegia, anartria, per poi progredire verso la disfagia e il rallentamento dei movimenti oculari. La funzione cognitiva è nella norma e mostra una sopravvivenza normale nell’età adulta.

La Dott.ssa Silvia Russo, Direttore Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare di Auxologico, spiega che:

“La malattia insorge a causa di varianti patogenetiche nel gene ALS2 (OMIM #606352) e la trasmissione della malattia è autosomica recessiva, questo significa che entrambi i genitori di un paziente AHSP sono portatori sani di una variante, trasmessa alla prole. La presenza di due varianti patogenetiche in ALS2 determina la comparsa della malattia. La coppia di genitori ha un rischio del 25% ad ogni gravidanza di avere un bambino con questa malattia. Sappiamo che ALS2 codifica per la proteina Alsina, coinvolta nei processi di crescita dei neuroni, nello smistamento delle proteine all’interno della cellula e protegge i neuroni dallo stress ossidativo, ma il meccanismo patogenetico che correla il difetto genetico e le manifestazioni cliniche della IAHSP non è ancora chiaro. Tale lacuna conoscitiva rappresenta il principale ostacolo allo sviluppo di protocolli terapeutici”.

In Auxologico la Dott.ssa Russo, affiancata dalla sua équipe, lavora in sinergia con altri specialisti della malattia ultrarara: il Prof. Maurizio Giustetto, professore associato di Anatomia umana presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e membro dell’Istituto Nazionale di Neuroscienze; la Prof.ssa Roberta Battini, neuropsichiatra presso l’IRCCS Stella Maris di Calambrone a Pisa, dove è responsabile dell’Unità Operativa di Neurologia e coordinatrice del team neuromuscolare; la Prof.ssa Giulia Caron, professoressa di chimica farmaceutica presso il Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute dell’Università di Torino. Tutti e tre i centri, insieme ad Auxologico, collaborano attivamente e partecipano a bandi di finanziamento insieme alla onlus Help Olly, per trovare i fondi necessari a portare avanti le attività di ricerca che, per una malattia ultrarara, sono difficili da reperire.

Sara racconta che:

È molto doloroso sapere che il proprio figlio ha una malattia rara neurodegenerativa, ad oggi senza cura, e non poter far nulla in merito. Il senso di impotenza è penoso e frustrante. Proprio per questo abbiamo deciso di fondare l’associazione. Davanti all’ignoto siamo stati tenaci, fortunati e concreti. Negli anni abbiamo capito, quanto sia importante la condivisone e la solidarietà: grazie alle persone che ci seguono e ci circondano, siamo riusciti ad attivare importanti progetti di studio. La ricerca va avanti veloce; speriamo di trovare una cura per la nostra Olivia e anche per altri bambini affetti dalla stessa patologia o da malattie analoghe correlate che, dal progresso della medicina, possono trarre beneficio.

Olivia però non è solo la sua malattia. È una bambina a cui piace la matematica, disegnare e colorare; ama giocare con le bambole e passare il tempo con le sue compagne di scuola. E adora l’acqua. A ogni occasione la sua famiglia la porta al mare o in piscina perché in questa dimensione Olivia sente di riacquistare una sua libertà di movimento e di potersi muovere e camminare, senza farsi male.

Più cresce e più Olivia diventa consapevole dei suoi limiti. A volte, chiede perché lei “è così”, cammina e si muove in modo diverso dagli altri bambini e mamma Sara le spiega che stanno lavorando per individuare una cura e trovare “il mattoncino” che le manca. Al loro fianco ci sono genetisti, neuropsichiatri, fisiatri, logopedisti, psicologi dell’età evolutiva, psicomotriciste, fisioterapisti, sedute di idrokinesiterapia. Olivia lavora moltissimo per stabilizzare o potenziare i movimenti, per gestire l’emotività e a volte l’insoddisfazione di una vita diversa da chi la circonda. Tutti i giorni della settimana frequenta una o due sedute di riabilitazione e si mostra collaborativa anche quando è stanca.

Le famiglie che si rivolgono alla onlus Help Olly trovano persone che vivono la stessa situazione, e possono condividere il profondo smarrimento che segue la diagnosi. L’Associazione, a conduzione familiare, coinvolge i bambini nei percorsi di ricerca in corso e incoraggia le famiglie a seguire un percorso clinico analogo, per condividere i dati clinici e poter così fornire alla letteratura scientifica un numero di dati sufficiente per elaborare delle statistiche, formulare ipotesi di cura. Uno degli obiettivi dell’organizzazione, infatti, è creare un database aperto a cui abbiano accesso ricercatori, medici, istituti, famiglie, affinché tutti possano dare un contributo per la soluzione della mutazione genetica della IAHSP.

Il nostro vuole essere un messaggio positivo, a fronte del dolore che inevitabilmente questa vicenda porta con sé. Vogliamo dire alle persone di non abbattersi davanti alle fatiche che la vita pone a ciascuno in modo diverso, perché dentro di noi abbiamo più forza di quella che immaginiamo e possiamo scoprire di essere circondati da tante persone disposte ad aiutarci. Il payoff della nostra onlus recita “progetto d’amore”, perché prima ancora che un progetto di ricerca il nostro è un gesto d’amore. Non vogliamo che la nostra sia l’ennesima storia triste ma una testimonianza che possa portare senso di speranza e fiducia.

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