Salta al contenuto principale

Laboratorio Sperimentale Ricerche Endocrino-Metaboliche

Laboratori di ricerca Auxologico
Torna indietro

Sei in AUXOLOGICO

Laboratorio Sperimentale Ricerche Endocrino-Metaboliche

Direttore: Prof. Luca Persani

ATTIVITÀ DI RICERCA

Il Laboratorio conduce una ricerca traslazionale, si occupa cioé del trasferimento di dati innovativi prodotti dalla ricerca di base alla pratica clinica.

I principali obiettivi della ricerca sono i seguenti:

  • individuare i meccanismi genetici e molecolari alla base delle malattie endocrino-metaboliche;
  • studiare i meccanismi coinvolti nella patogenesi dei tumori endocrini;
  • sviluppare nuovi biomarcatori per la diagnosi e la gestione delle malattie endocrino-metaboliche;
  • sviluppare nuovi modelli cellulari e animali per lo studio dei meccanismi molecolari alla base delle malattie endocrino-metaboliche e sviluppare nuove terapie;
  • sviluppare nuovi protocolli per la gestione e la cura delle malattie endocrino-metaboliche e dei disturbi del comportamento alimentare;
  • studiare il ruolo del microchimerismo fetale nelle patologie endocrine.

Per questi studi il Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche si avvale di tecnologie avanzate come:

  • Piattaforma di Next Generation Sequencing ILLUMINA (MiSeq, NextSeq500, HiSeq);
  • Zebrafish Facility;
  • Microscopia a fluorescenza e confocale;
  • Gene editing;
  • Mass array.

MALATTIE OGGETTO DI RICERCA

  • Ipotiroidismo congenito;
  • Ipertiroidismo;
  • Tumori della tiroide;
  • Resistenza agli ormoni tiroidei;
  • Tumori neuroendocrini (tumori ipofisari, acromegalia, adenomi TSH-secernenti, tumori pancreatici, carcinoma midollare della tiroide);
  • Ipertensioni endocrine;
  • Difetti ipofisari congeniti e acquisiti (deficit di GH o di TSH, difetti combinati);
  • Sindrome di Kallmann e ipogonadismo ipogonadotropo;
  • Insufficienza ovarica primaria o menopausa precoce;
  • Malattie endocrine ereditarie;
  • Neoplasie endocrine multiple (MEN1 e MEN2);
  • Disturbi del comportamento alimentare (anoressia, bulimia);
  • Endocrinologia dell’invecchiamento.

RISULTATI DI PARTICOLARE IMPORTANZA RAGGIUNTI

I ricercatori del Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche hanno prodotto nel corso degli anni oltre 300 lavori su riviste scientifiche di livello internazionale censite du PubMed/Scopus per un Impact Factor complessivo superiore a 2000 e un h Index maggiore di 60.

Il Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche negli ultimi anni ha contribuito in maniera significativa all’avanzamento delle conoscenze nel campo endocrinologico, in particolare:

  • identificazione di nuovi meccanismi genetici alla base dell’ipotiroidismo (Zamproni et al, J Clin Endocrinol Metab 2008; Bonomi M et al, N Engl J Med 2009; Calebiro et al, J Clin Endocrinol Metab 2014; Labadi A et al, J Clin Endocrinol Metab 2015; de Filippis T et al, J Clin Endocrinol Metab 2016; de Filippis T et al, Hum Mol Genet 2017);
  • identificazione di una nuova sindrome genetica data dalla associazione fra ipotiroidismo centrale e macroorchidismo (Sun Y et al, Nat Genet 2012; Joustra S, J Clin Endocrinol Metab 2013 e 2016);
  • creazione di un nuovo modello animale zebrafish per lo studio delle sindromi da resistenza all’azione degli ormoni tiroidei (RTH) (Marelli F, Mol Cell Endocrinol 2016; Marelli F et al, Thyroid 2016);
  • evidenza di alterazioni della visione nei pazienti con mutazioni del recettore degli ormoni tiroidei (Campi I et al, J Clin Endocrinol Metab 2017);
  • redazione delle lineee guida dell’ETA per la gestione degli ipertiroidismi congeniti (Paschke R et al; Eur Thyroid J 2012) e definizione della nuova nomenclatura delle RTH (Refetoff S, J Clin Endocrinol Metab 2014);
  • sviluppo di nuovo modello animale zebrafish per lo studio dell’angiogenesi dei tumori neuroendocrini (Vitale et al, Endoc Rel Cancer 2014; Wurth et al, Mol Neubiol 2016);
  • sviluppo di una nuova molecola in grado di inibire la crescita di tumori tiroidei aggressivi (Grassi ES et al, Oncotarget 2015) o di nuovi schemi terapeutici per i tumori neuroendocrini (Gentilini D, Oncotarget 2017; Vitale G, Mol Oncol 2017);
  • caratterizzazione delle cellule staminali tumorali della tiroide (Cirello V et al, Oncotarget 2017);
  • identificazione di nuovi meccanismi genetici alla base della Insufficienza Ovarica Primaria o Menopausa precoce (De Pasquale E et al., Am J Hum Genet 2004; Bonomi et al, PLOS One 2012; Persani L et al, Hum Reprod Update 2014; Ferrari I et al, Hum Mol Genet 2016);
  • evidenza di modificazioni epigenetiche correlate all’invecchiamento (Gentilini D et al, Aging 2015; Bacalini et al, Aging 2015);
  • dimostrazione dell’efficacia del trattamento combinato fra interferoni e agosti del PPARgamma nel trattamento dei tumori neuroendocrini (Vitale G et al, Biochem Biophys Acta 2014);
  • carcinoma midollare della tiroide: definizione di un nuovo test diagnostico (Mian C et al, J Clin Endocrinol Metab 2014), di un nuovo marcatore molecolare predittivo dell’aggressività tumorale (2017);
  • identificazione di nuovi meccanismi alla base dell’ipogonadismo ipogonadotropo (Libri D et al, J Clin Endocrinol Metab 2012; Bonomi et al, Asian J Androl 2010) o della resistenza all’ormone LH (Vezzoli V et al, Hum Mol Genet 2015);
  • dimostrazione che il recettore del TSH dopo il legame con l’ormone viene internalizzato, ma continua a stimolare la via del cAMP da un compartimento chiamato endosoma (Calebiro D et al, PLOS Biology 2009 e TIPS 2010);
  • identificazione di una causa genetica alla base della crescita dei noduli tiroidei iperfunzionanti (Calebiro et al, J Clin Invest 2016).

I risultati scientifici ottenuti hanno portato i ricercatori del Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metabolichea vincere i seguenti premi scientifici a livello nazionale e Internazionale:

  • Premio PG Chiodini della Società Italiana di NeuroScienze: L Persani (1999);
  • Young Investigator Award della European Society of Endocrinology: D Cordella (2007), D Calebiro (2008), M Bonomi (2009);
  • Più di 15 Premi per presentazioni scientifiche in occasione di Congressi di Società Scientifiche nazionali e internazionali;
  • Finanziamento Giovani Ricercatori del Ministero della Salute: M. Bonomi (2008); R. Rossetti (2014);
  • Premio Fondazione Rusconi, Varese: ES Grassi (2012);
  • Geltrude Pietrangeli Prize dell’Associazione Italiana per i tumori neuroendocrini: G. Vitale (2015);
  • Basic Science Student Award della Endocrine Society: R. Rossetti (2008);
  • Under 34 Competition Award della International Society of Gynecological Endocrinology (2010);
  • IBSA Foundation Scientific Award: I. Ferrari (2017);
  • American Thyroid Association Scientific Award: F Marelli (2017).

PRINCIPALI COLLABORAZIONI A NETWORK DI RICERCA

  • Membro dello European Reference Network per le Malattie Endocrine Rare (ENDO-ERN) (www.endo-ern.eu), il Prof. Persani è membro dello Steering Committee e co-Chair del gruppo tematico sui disordini del differenziamento e della maturazione sessuale (SDM-MTG);
  • La Prof.ssa Laura Fugazzola è membro dell’ITOG (International Thyroid Oncology Group);
  • Il Prof. Luca Persani è coordinatore del Network Ipogonadismo Centrale (NICe) delle Società Italiana di Endocrinologia (SIE). Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP), Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (SIAMS);
  • Il Prof. Giovanni Vitale è membro dell’Associazione Italiana per Tumori Neuroendocrini;
  • Il Prof. Luca Persani e la Prof.ssa Laura Fugazzola sono membri dell’ITCO (Italian Thyroid Cancer Observatory).

Centri di Ricerca in attiva collaborazione con il Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche:

  • Unità Pediatriche: San Raffaele, Milano (Prof G Weber; Dr G Russo); Ospedale Gaslini, Genova (Prof M Maghnie); Ospedale Bambin Gesù, Roma (Prof M Cappa); Università di Napoli Federico II (Prof M Salerno); Università di Bologna (Prof A Cassio);
  • Unità di Endocrinologia: Policlinico di Milano (Prof. M. Arosio, Prof. G. Mantovani), Università di Napoli Federico II (Prof. A.M. Colao); Università di Genova (Prof. D. Ferone), Università di Firenze (Prof. M. Maggi, Prof. L. Vignozzi);
  • Dipartimento di Oncologia Sperimentale, Istituto Nazionale dei Tumori, Milano (Dott. M.G. Borrello);
  • Dipartimento di Biologia, Università di Padova (Prof. F. Argenton, Prof. N. Tiso);
  • Zebrafish Facility, Dipartimento di Bioscienze, Università di Milano;
  • Istituto Superiore di Sanità (Dott. A. Olivieri);
  • Medicine Department, University of Cambridge, UK (Prof. K. Chatterjee, Dott. C. Moran, Dott. N. Schoenmakers);
  • University of Wuerzburg, Germany (Dott. D. Calebiro, Dott. C. Ronchi);
  • INRA, Tours e Toulouse, France (Dott. S. Fabre);
  • Endocrinology Division, Erasmus University of Rotterdam, NL (Prof. R. Peeters, Prof. T.J. Visser, Prof. L. Hofland);
  • Division of Endocrinology. John Hopkins University, Baltimore, USA (Prof. M. Xing).

Oltre 60 anni di
ricerca e cura
Oltre 60 anni di
ricerca e cura

Dal 1958 Auxologico opera nei settori della ricerca biomedica e dell'assistenza sanitaria di alta specializzazione per assicurare ai pazienti le cure più aggiornate ed efficaci.

16 sedi in
Lombardia, Piemonte, Lazio e Romania
16 sedi in
Lombardia, Piemonte, Lazio e Romania

Una rete integrata di strutture ospedaliere, ambulatoriali e di ricerca dedicata ai pazienti, dai più giovani agli anziani.

1.300.000
Persone/Anno
1.300.000
Persone/Anno

La fiducia dei pazienti si traduce ogni anno in 4 milioni di prestazioni ambulatoriali e in 178.000 giornate di ricovero erogate da oltre 1800 professionisti sanitari.

Salute
accessibile
Salute
accessibile

Garantiamo un servizio di elevata qualità clinica, per tutti, sia con il Servizio Sanitario Nazionale sia in regime privato con diverse soluzioni (Tariffa Smart, Convenzioni, Plus).