Sindrome di Werner

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A cura di

Prof. Gianlorenzo Dionigi

Direttore U.O. Chirurgia Generale, Capitanio Auxologico IRCCS

La sindrome di Werner è una malattia genetica rara che provoca un invecchiamento precoce già a partire dai 20-30 anni di età. Conosciuta anche come progeria dell’adulto, è caratterizzata da un insieme di segni clinici tipici della senescenza anticipata. Sebbene non esista una cura definitiva, una diagnosi precoce e un follow-up multidisciplinare consentono di migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti.

Cos’è la sindrome di Werner

La sindrome di Werner è una patologia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni del gene WRN, localizzato sul cromosoma 8. Questo gene codifica per una elicasi implicata nella stabilità e riparazione del DNA. Quando il gene WRN non funziona correttamente, le cellule accumulano danni genetici e invecchiano più rapidamente del normale.

La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1904 dal medico tedesco Otto Werner, da cui prende il nome.

Auxologico e le Malattie Rare

Chi può sviluppare la sindrome di Werner

La sindrome può colpire entrambi i sessi, ma si riscontra con maggiore frequenza in determinate popolazioni geografiche dove vi è una maggiore incidenza di consanguineità. I casi sono più numerosi in:

  • Giappone;
  • Sardegna;
  • Alcune comunità isolate in Nord America.

I sintomi iniziali si manifestano tipicamente tra i 20 e i 30 anni, ma l’esordio può variare in base alla mutazione genetica coinvolta.

Sindrome di Werner: i sintomi

La sindrome di Werner presenta un quadro clinico complesso e progressivo, con caratteristiche simili all’invecchiamento fisiologico. I principali segni e sintomi includono:

  • Bassa statura e ritardo nella crescita;
  • Calvizie precoce;
  • Cataratta bilaterale in giovane età
  • Pelle sottile, secca, con rughe premature
  • Voce rauca;
  • Osteoporosi;
  • Diabete mellito giovanile;
  • Ulcere cutanee croniche, in particolare alle estremità;
  • Infertilità in entrambi i sessi;
  • Aspetto facciale caratteristico (volto stretto, naso becco, mandibola piccola);
  • Aumento del rischio di tumori, in particolare: Neoplasie della tiroide, Sarcomi e Tumori del sistema nervoso centrale;
  • Malattie cardiovascolari precoci, tra cui aterosclerosi, infarto e ictus.

Diagnosi della sindrome di Werner

La diagnosi è clinica e genetica. Il percorso diagnostico prevede:

  1. Valutazione dei segni clinici e della storia familiare;
  2. Esami di laboratorio generali (glicemia, lipidi, markers infiammatori);
  3. Test genetico per l’identificazione di mutazioni del gene WRN;
  4. Esami specialistici: Esame oculistico per valutazione della cataratta, Esami metabolici e endocrinologici; Esami radiologici per rilevare calcificazioni, osteoporosi e alterazioni scheletriche; Valutazione cardiovascolare (ECG, ecocardiogramma, doppler).

La diagnosi precoce consente un migliore monitoraggio delle complicanze e una gestione personalizzata.

Sindrome di Werner e complicazioni

La sindrome di Werner comporta un rischio elevato di sviluppare patologie sistemiche, in particolare:

Gestione della sindrome di Werner

Attualmente non esiste una terapia curativa per la sindrome di Werner, ma è possibile intraprendere un percorso di gestione multidisciplinare mirato a migliorare la qualità della vita e prevenire le complicanze.

Un team composto da più specialisti è fondamentale:

  • Endocrinologo: gestione di diabete, dislipidemia e osteoporosi;
  • Cardiologo: prevenzione e trattamento delle complicanze cardiovascolari;
  • Dermatologo: trattamento di lesioni e ulcere cutanee;
  • Oncologo: screening regolari per neoplasie;
  • Oculista: monitoraggio delle cataratte;
  • Genetista: supporto alla diagnosi e consulenza familiare;
  • Psicologo: sostegno alla persona e ai familiari.

Aspetti genetici ed ereditari

La sindrome di Werner è una malattia autosomica recessiva. Questo significa che:

  • Entrambi i genitori devono essere portatori sani della mutazione nel gene WRN
  • Il rischio di trasmissione della malattia ai figli è del 25% per ogni gravidanza
  • Esiste un 50% di probabilità che un figlio sia portatore sano
  • È raccomandata la consulenza genetica per le famiglie a rischio e i parenti di primo grado

Il test genetico molecolare consente di identificare i portatori e di offrire percorsi di prevenzione riproduttiva (es. diagnosi genetica preimpianto).

Leggi anche: Test Genetico per Noduli Tiroidei

Sindrome di Werner e qualità della vita

Una buona qualità della vita è possibile grazie a:

  • Controlli clinici regolari
  • Alimentazione equilibrata
  • Attività fisica moderata e costante
  • Evitare il fumo e l’esposizione a sostanze tossiche
  • Cura attenta della pelle e delle ulcere
  • Sostegno psicologico continuo

Con un adeguato follow-up, l’aspettativa di vita può raggiungere i 50-60 anni, anche se con alcune limitazioni funzionali.

Sindrome di Werner: domande frequenti

  • La sindrome di Werner è un tumore? No, la sindrome non è un tumore, ma una malattia genetica rara che aumenta il rischio di sviluppare neoplasie, in particolare sarcomi e tumori della tiroide.
     
  • È ereditaria? Sì. È una patologia autosomica recessiva: entrambi i genitori devono essere portatori sani della mutazione. Il rischio di trasmissione è del 25% per ciascun figlio.
     
  • È contagiosa? No, non è una malattia infettiva né trasmissibile. Non si trasmette per contatto o convivenza.
     
  • Si può guarire? Attualmente non esiste una cura definitiva, ma con una gestione clinica accurata è possibile controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
     
  • Quando si manifesta? I primi sintomi compaiono solitamente tra i 20 e i 30 anni, ma alcuni segni possono essere presenti anche prima.
     
  • Le persone con sindrome di Werner possono avere figli? La fertilità è spesso compromessa, soprattutto nelle donne. Tuttavia, ci sono casi documentati di gravidanze. È importante valutare la situazione con un medico specialista e considerare la consulenza genetica.
     
  • Si può prevenire? Non si può prevenire l’insorgenza nei soggetti affetti, ma si può fare diagnosi precoce nei portatori, grazie al test genetico. La consulenza genetica è fondamentale nelle famiglie a rischio.
     
  • Quali controlli sono importanti? I controlli consigliati includono: Endocrinologici (per diabete e osteoporosi); Cardiologici (per monitoraggio cardiovascolare); Oncologici (per screening tumorale); Oculistici (per cataratta); Dermatologici (per lesioni cutanee).
     
  • È una forma di progeria? Sì. La sindrome di Werner è considerata una forma di progeria dell’adulto, mentre la progeria di Hutchinson-Gilford colpisce i bambini e ha un decorso più rapido.
     
  • Dove posso trovare supporto? È possibile rivolgersi a: Centri di genetica medica; Associazioni dedicate alle malattie rare; Servizi di counseling psicologico; Ospedali con approccio multidisciplinare come Auxologico.

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