Sindromi Familiari del Carcinoma Tiroideo

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A cura di

Prof. Gianlorenzo Dionigi

Direttore U.O. Chirurgia Generale, Capitanio Auxologico IRCCS

Sindromi familiari del carcinoma tiroideo: cosa sono, come si diagnosticano e come gestirle

Il carcinoma tiroideo è il tumore maligno più frequente tra le neoplasie endocrine. Nella maggior parte dei casi si sviluppa in modo sporadico, ovvero senza una causa ereditaria identificabile. Tuttavia, in una piccola percentuale di pazienti, il tumore può manifestarsi all’interno di un contesto familiare, come parte di una sindrome genetica ereditaria. Riconoscere una sindrome familiare del carcinoma tiroideo è essenziale per impostare un piano di sorveglianza precoce, intervenire tempestivamente e proteggere anche i familiari a rischio.

Cos'è una sindrome tumorale familiare della tiroide

Con il termine “sindrome tumorale familiare” si intende una condizione in cui più membri della stessa famiglia sviluppano uno o più tipi di tumore a causa di una mutazione genetica trasmessa ereditariamente. Quando questa predisposizione riguarda specificamente la tiroide, si parla di sindromi familiari del carcinoma tiroideo. La presenza di più casi nella stessa famiglia, la comparsa del tumore in età precoce o l’associazione con altri tumori rari sono segnali che meritano attenzione.

Il Carcinoma midollare familiare della tiroide

È la forma ereditaria più conosciuta e studiata. È causata da mutazioni del gene RET e rappresenta circa il 25% di tutti i casi di carcinoma midollare. Questo tumore origina dalle cellule C della tiroide, deputate alla produzione dell’ormone calcitonina. Il tumore può comparire in età molto variabile, talvolta anche in età pediatrica. In alcuni pazienti resta isolato alla tiroide, in altri rappresenta la prima manifestazione di sindromi più complesse.

La diagnosi precoce attraverso il test genetico RET può cambiare radicalmente la prognosi, permettendo un trattamento chirurgico risolutivo prima della comparsa del tumore.

Il Carcinoma Midollare della Tiroide

Le sindromi MEN 2A e MEN 2B

Il carcinoma midollare può comparire anche nell’ambito di sindromi endocrine multiple (MEN – Multiple Endocrine Neoplasia):

  • MEN 2A: si associa a carcinoma midollare, feocromocitoma (tumore della ghiandola surrenale) e iperparatiroidismo;
  • MEN 2B: è più rara, più aggressiva, e comprende carcinoma midollare a insorgenza precoce, feocromocitoma e anomalie neurologiche (neuromi mucosi, caratteristiche somatiche marfanoidi).

Entrambe sono legate a mutazioni del gene RET e richiedono un monitoraggio attento di più organi e un team medico altamente specializzato. Auxologico offre la possibilità di accedere a visite endocrinochirurgiche e visite endocrinologiche specialistiche integrate, in un contesto multidisciplinare.

Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2

Carcinoma papillare familiare della tiroide

Anche il carcinoma papillare, la forma più comune di tumore tiroideo, può avere una componente familiare nel 5% circa dei casi. Quando due o più membri della stessa famiglia presentano la malattia, e questa si manifesta in età giovane o con comportamenti clinici più aggressivi, si può sospettare una forma ereditaria.

A differenza del carcinoma midollare, non esiste un gene unico responsabile del carcinoma papillare familiare della tiroide. La storia familiare resta il principale indicatore, e la diagnosi si basa sull’analisi clinica e sull’albero genealogico oncologico.

Altre sindromi genetiche associate al carcinoma tiroideo

In alcune malattie genetiche complesse, il carcinoma tiroideo può rappresentare solo una delle molteplici manifestazioni:

In tutti questi casi è cruciale una valutazione genetica personalizzata, che può essere attivata tramite una visita endocrinologica.

La Visita Endocrinologica

Quando sospettare una sindrome familiare

La possibilità che un carcinoma tiroideo sia di tipo ereditario dovrebbe essere considerata in presenza di:

  • Più casi di tumore tiroideo nella stessa famiglia;
  • Insorgenza del tumore prima dei 30 anni;
  • Associazione del carcinoma con altri tumori rari (come feocromocitomi, tumori paratiroidei o lesioni mucose);
  • Presenza nota in famiglia di mutazioni genetiche, come quelle del gene RET.

Il Tumore della Tiroide

La diagnosi genetica: test e valutazioni

Quando i criteri clinici orientano verso una forma ereditaria, è necessario eseguire una valutazione genetica specialistica. Questa comprende:

  • Raccolta dettagliata della storia familiare oncologica;
  • Eventuale costruzione di un albero genealogico clinico;
  • Esecuzione di test genetici mirati, come: RET per carcinoma midollare e sindromi MEN; PTEN nella sindrome di Cowden; Altri geni coinvolti in sindromi rare.

I test vengono effettuati tramite prelievo di sangue e devono essere sempre accompagnati da counseling genetico, per spiegare il significato dei risultati e le implicazioni per la salute del paziente e dei familiari.

Test Genetico per Noduli Tiroidei

Cosa comporta essere portatori di una mutazione

Una persona con mutazione genetica accertata non è malata, ma ha un rischio significativamente aumentato di sviluppare un tumore. Per questo motivo, vengono inseriti in programmi di sorveglianza attiva, che prevedono:

  • Ecografie tiroidee periodiche;
  • Dosaggio della calcitonina, in caso di rischio di carcinoma midollare;
  • Controllo di altri organi bersaglio, come i surreni o le paratiroidi;
  • Tiroidectomia preventiva, se il rischio è elevato (come nei casi di MEN 2B).

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Familiari a rischio e prevenzione

Se viene individuata una mutazione in un paziente, anche i familiari di primo grado devono essere valutati. Il test genetico in questi casi consente di identificare chi è a rischio e impostare precocemente il follow-up o l’intervento preventivo, anche in soggetti apparentemente sani.

Trattamento delle forme familiari di carcinoma tiroideo

Il trattamento varia in base alla forma istologica del tumore:

  • Per il carcinoma midollare, il trattamento principale è la tiroidectomia totale, associata a linfoadenectomia nei casi indicati. Se la diagnosi è precoce, l’intervento può essere risolutivo.
  • Per il carcinoma papillare familiare, si procede in modo simile alle forme sporadiche, con tiroidectomia e, quando indicato, terapia con iodio radioattivo.

L’approccio precoce e personalizzato è ciò che distingue la gestione delle forme familiari da quelle comuni.

Carcinoma Tiroideo: domande frequenti

  • Se ho un carcinoma tiroideo, i miei figli si ammaleranno? Non necessariamente. Solo una piccola parte dei tumori tiroidei è di tipo ereditario. I test genetici aiutano a chiarire se è presente una mutazione trasmissibile e, in caso positivo, permettono di attivare controlli precoci per i familiari a rischio.
     
  • Il test genetico è obbligatorio? No, non è obbligatorio. Tuttavia, in presenza di una storia familiare o di elementi clinici suggestivi, è fortemente raccomandato. Identificare una predisposizione genetica consente di proteggere sé stessi e i propri cari con percorsi personalizzati di prevenzione.
     
  • Il test genetico è doloroso? No. Si effettua tramite un semplice prelievo di sangue e non comporta dolore. È un esame di laboratorio altamente specifico, che richiede l’accompagnamento di un colloquio di counseling genetico.
     
  • Cosa succede se il test è positivo? In caso di mutazione genetica rilevata, si diventa "portatori", ma ciò non significa essere malati. Si attiva un programma di sorveglianza clinica e, nei casi a rischio più elevato, si possono valutare anche misure di prevenzione chirurgica.
     
  • È possibile prevenire il carcinoma tiroideo ereditario? In alcuni casi, sì. Ad esempio, per i portatori di mutazione RET associata a carcinoma midollare, una tiroidectomia profilattica può impedire la comparsa del tumore. In altri casi, la prevenzione si basa su controlli regolari per la diagnosi precoce.
     
  • Il test è coperto dal Servizio Sanitario Nazionale? Sì, in presenza di una indicazione clinica (come familiarità per carcinoma midollare o altri tumori associati), il test può essere richiesto dal medico e coperto dal SSN. Il team endocrinochirurgico o genetico fornirà tutte le istruzioni.
     
  • Tutti i familiari devono fare il test genetico? No. Solo i familiari di primo grado (genitori, fratelli, figli) di una persona risultata positiva alla mutazione genetica sono candidati al test, previa consulenza genetica.
     
  • Dopo l’intervento alla tiroide si guarisce? Molto spesso sì. Se la tiroidectomia è effettuata in fase precoce, può essere risolutiva. Dopo l'intervento sarà necessario assumere terapia ormonale sostitutiva e seguire controlli endocrinologici periodici.
     
  • Si può condurre una vita normale? Assolutamente sì. Con una gestione attenta e regolare, anche chi è portatore di una mutazione genetica può vivere una vita piena, attiva e serena, senza limitazioni significative.
     
  • A chi posso rivolgermi per una valutazione completa? Puoi iniziare con una visita endocrinologica o una visita chirurgica presso un centro specializzato come Auxologico, che dispone di équipe multidisciplinari esperte nella gestione delle sindromi ereditarie.
     
  • Come posso capire se il mio carcinoma tiroideo è di origine ereditaria? Un tumore che si manifesta prima dei 30 anni, oppure in presenza di altri casi familiari, o se associato ad altri tumori rari (come feocromocitomi o tumori dell’endometrio), può far sospettare una base genetica. In questi casi è indicata una valutazione specialistica.
     
  • Quali sintomi possono far sospettare un carcinoma tiroideo ereditario? Non esistono sintomi specifici legati all’origine ereditaria del tumore. Tuttavia, la comparsa precoce di un nodulo tiroideo, l’associazione con altri segni clinici (come alterazioni mucose, lesioni cutanee, o altri tumori endocrini), e la storia familiare oncologica devono sempre essere valutati con attenzione.
     
  • Qual è il rischio di trasmettere la mutazione ai figli? Se si è portatori di una mutazione genetica, la probabilità di trasmetterla è del 50% per ogni figlio. Per questo è fondamentale una consulenza genetica, anche in ambito riproduttivo, per discutere eventuali strategie di diagnosi preimpianto o prenatale.
     
  • La tiroidectomia preventiva è sempre necessaria? Non in tutti i casi. La chirurgia profilattica viene proposta quando il rischio di trasformazione maligna è molto alto, come nelle forme associate alla sindrome MEN 2B. In altri casi, si può procedere con monitoraggio attivo, in base al tipo di mutazione e alla storia clinica.
     
  • Chi può prescrivere il test genetico? Il test genetico può essere prescritto da un endocrinologo, un chirurgo endocrino, un genetista clinico o un oncologo. È fondamentale che la prescrizione sia accompagnata da un percorso di counseling, per comprendere tutte le implicazioni.

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