Complesso di Carney

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A cura di

Prof. Gianlorenzo Dionigi

Direttore U.O. Chirurgia Generale, Capitanio Auxologico IRCCS

Il Complesso di Carney – noto anche come Sindrome di Carney – è una malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da una combinazione di tumori benigni, alterazioni pigmentarie della pelle e disfunzioni endocrine. Causata da mutazioni nel gene PRKAR1A, la patologia può coinvolgere simultaneamente cuore, cute, ghiandole endocrine (come surreni, tiroide, testicoli, ipofisi) e altri organi.

Cos’è il complesso di Carney

Il Complesso di Carney è una condizione ereditaria multisistemica, con esordio spesso precoce e una grande variabilità clinica. Viene trasmessa con modalità autosomica dominante, quindi ogni figlio di una persona affetta ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione genetica. Il gene più frequentemente coinvolto è PRKAR1A, la cui alterazione altera la regolazione della crescita cellulare e porta alla formazione di tumori benigni e disfunzioni endocrine.

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Sintomi del complesso di Carney

I sintomi e la manifestazioni del Complesso di Carney possono comparire in età giovanile o adulta, e coinvolgono più apparati:

  • Mixomi cardiaci, spesso multipli, che possono causare affanno, palpitazioni, aritmie o embolie;
  • Lesioni pigmentate cutanee, come lentiggini e macchie brune, presenti su viso, labbra, gengive, areole mammarie o mucose;
  • Tumori endocrini: Surreni (con sindrome di Cushing da eccesso di cortisolo); Ipofisi (acromegalia da eccesso di ormone della crescita); Tiroide, testicoli, ovaie e mammelle;
  • Mixomi cutanei e mucosi, spesso su palpebre, cuoio capelluto, condotto uditivo esterno, capezzoli;
  • In alcuni casi si possono osservare anche schwannomi melanotici, lesioni scheletriche o anomale calcificazioni.

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Diagnosi del complesso di Carney

La diagnosi si basa sulla combinazione di criteri clinici, anamnesi familiare, esami strumentali e test genetici.

  • Esami cardiaci: ecocardiogramma per individuare mixomi;
  • Imaging endocrino: RMN o TAC per l’ipofisi e i surreni;
  • Ecografie tiroidee, testicolari, cutanee;
  • Profilo ormonale completo;
  • Test genetico per PRKAR1A, raccomandato anche per i familiari.

Trattamento

Non esiste una cura definitiva per il complesso di Carney, ma la malattia può essere gestita efficacemente attraverso:

  • Rimozione chirurgica dei mixomi cardiaci e di altri tumori sintomatici;
  • Terapia endocrinologica mirata per regolare gli ormoni in eccesso;
  • Trattamenti dermatologici per lesioni pigmentate o cutanee fastidiose;
  • Follow-up multidisciplinare, con il coinvolgimento di cardiologi, endocrinologi, dermatologi, genetisti e chirurghi.

Follow-up e sorveglianza

Data la natura cronica e recidivante della condizione, è fondamentale impostare un piano di sorveglianza continuativa:

  • Ecocardiogramma ogni 6-12 mesi;
  • Ecografia della tiroide ogni anno;
  • Controllo della funzione surrenalica con esami ormonali e imaging;
  • RMN ipofisaria se clinicamente indicata;
  • Valutazione dermatologica e testicolare annuale;
  • Monitoraggio dei familiari in caso di mutazione genetica confermata.

Aspetti genetici e trasmissione

La malattia è legata a mutazioni nel gene PRKAR1A, localizzato sul cromosoma 17. La trasmissione è autosomica dominante e la penetrazione clinica è elevata, con sintomi che possono manifestarsi già in giovane età. È fondamentale offrire consulenza genetica ai pazienti e ai familiari di primo grado per orientare la diagnosi precoce e il follow-up.

Stile di vita e qualità della vita

Sebbene si tratti di una condizione complessa, una persona con diagnosi di complesso di Carney può condurre una vita piena e soddisfacente grazie a:

  • Controlli regolari con specialisti dedicati;
  • Prevenzione delle complicanze cardiache;
  • Educazione sanitaria personalizzata;
  • Adozione di uno stile di vita sano: alimentazione equilibrata, attività fisica moderata, astensione dal fumo e riduzione dello stress.

Complesso di Carney: domande frequenti

  • Il complesso di Carney è un tumore? No. Si tratta di una condizione genetica che predispone allo sviluppo di tumori benigni in più organi, ma non è un tumore maligno di per sé.
     
  • È una malattia ereditaria? Sì. Il complesso di Carney ha una trasmissione autosomica dominante, quindi può essere ereditato da un genitore affetto con una probabilità del 50%.
     
  • Posso fare un test genetico? Sì. Il test per la mutazione PRKAR1A è disponibile e raccomandato nei casi sospetti e per i familiari diretti.
     
  • I tumori sono pericolosi? Sono generalmente benigni, ma alcuni possono causare complicanze gravi (come embolie cardiache o squilibri ormonali) e devono essere monitorati o trattati.
     
  • Serve l’intervento chirurgico?Sì, ma solo se indicato. Ad esempio, per i mixomi cardiaci, la chirurgia è spesso necessaria. Per altri tumori si valuta caso per caso.
     
  • La malattia si può curare? Non esiste una cura definitiva, ma si può gestire con successo attraverso una sorveglianza attiva e terapie mirate.
     
  • Posso avere figli? Sì, ma è consigliata una consulenza genetica per valutare i rischi e discutere eventuali opzioni riproduttive informate.
     
  • Devo avvisare i medici se ho il complesso di Carney? Sì. È fondamentale che tutti gli specialisti siano a conoscenza della diagnosi per pianificare esami e terapie in modo adeguato.
     
  • Dove posso trovare supporto? Puoi rivolgerti a centri di genetica clinica, reparti ospedalieri per malattie rare e associazioni dedicate ai pazienti con patologie rare.
     
  • Chi devo contattare per la diagnosi o il follow-up? È consigliabile rivolgersi a centri di riferimento per le malattie genetiche rare, dove è garantita la presa in carico multidisciplinare.
     
  • Qual è la differenza tra complesso di Carney e mixoma cardiaco? Il mixoma cardiaco è una delle manifestazioni tipiche del complesso di Carney, ma non tutte le persone con mixomi hanno questa sindrome. Il complesso comprende anche altre alterazioni endocrine e pigmentarie.
     
  • Si può manifestare anche senza familiarità? Sì. In una quota di casi, la mutazione genetica può comparire de novo, ossia in assenza di storia familiare nota.
     
  • A che età compare di solito? I primi segni possono comparire nell’infanzia o adolescenza, ma alcune manifestazioni cliniche insorgono anche in età adulta.
     
  • Il complesso di Carney è legato a neoplasie maligne? La maggior parte dei tumori associati è benigna, ma data la variabilità clinica è necessario un attento monitoraggio per escludere complicanze.

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