Carcinoma midollare della tiroide (CMT)

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  Carcinoma midollare della tiroide (CMT)

A cura di

Prof.ssa Laura Fugazzola

Responsabile Centro Tiroide - U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo - San Luca - Auxologico San Luca

CHE COS'È IL CARCINOMA MIDOLLARE DELLA TIROIDE?

Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è un tumore neuroendocrino che prende origine dalle cellule C, o cellule parafollicolari, tiroidee.

Queste cellule costituiscono un vero e proprio sistema neuroendocrino all’interno di un organo endocrino quale è la tiroide e sono deputate alla secrezione di un ormone, denominato calcitonina (CT).

DUE FORME DI CARCINOMA: SPORADICA E FAMILIARE

Il CMT si presenta nel 75% dei casi in forma sporadica e nel 25% dei casi in forma familiare.

Nelle forme familiari, il CMT può costituire l’unica manifestazione clinica o essere associato ad altre patologie, configurando il quadro della Neoplasia Endocrina Multipla (MEN) di tipo 2A (CMT+ iperparatiroidismo primitivo + feocromocitoma + lichen cutaneo amiloidosico) o di tipo 2B (CMT + feocromocitoma + habitus marfanoide + neuromi mucosi multipli + ganglioneuromatosi tratto intestinale).

Il CMT familiare ha ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuto a mutazioni germinali, quindi rilevabili nel sangue periferico, del proto-oncogene RET.

L’analisi genetica dei soggetti affetti è di fondamentale importanza perché permette di individuare i familiari asintomatici portatori della mutazione, portando a una terapia precoce con impatto positivo sull’outcome di malattia. Dall’altra parte permette di escludere la presenza di mutazione tranquillizzando così i familiari non portatori.

Le forme sporadiche di CMT non presentano mutazioni germinali, ma possono avere comunque mutazioni di RET a livello somatico, cioè nel tessuto tumorale. I casi di CMT sporadico con mutazione di RET, circa il 50%, hanno un andamento clinico più sfavorevole.

Dal punto di vista clinico non vi sono differenze significative per quello che riguarda il CMT familiare o sporadico, anche se il CMT che si manifesta all’interno delle MEN è particolarmente aggressivo.

COME SI DIAGNOSTICA?

Il CMT, come la maggior parte dei tumori tiroidei, ha manifestazioni cliniche solo quando è in fase molto avanzata e metastatica. In tali casi si potranno avere diarrea e flushing (arrossamento) al volto.

In generale si presenta come un nodulo tiroideo ed è evidenziabile ecograficamente. Tuttavia, a differenza di altri tumori tiroidei, non presenta caratteristiche ecografiche tipiche che permettano di porre un sospetto di neoplasia.

Purtroppo anche la diagnosi citologica su agoaspirato non sempre è dirimente viste le peculiari caratteristiche di questo tumore, che ha una aggressività intermedia, ma può avere prognosi infausta se non diagnosticato precocemente.

Fortunatamente la diagnosi precoce è possibile grazie alla analisi genetica di RET nei CMT familiari e grazie al dosaggio della calcitonina nei pazienti con noduli tiroidei.

La CT è infatti un marcatore molto sensibile di CMT e, se prescritta in maniera routinaria, in tutti i pazienti con un gozzo uni- o multinodulare consente di fare una diagnosi precoce di CMT.

In alcuni casi è necessario valutare non solo il singolo prelievo di CT, ma verificare i suoi valori dopo test di stimolo con calcio gluconato. Sono stati determinati valori di cut-off di CT basale e stimolata sopra i quali la diagnosi di CMT è estremamente probabile, pur in assenza di evidenze ecografiche, citologiche o cliniche. 

La calcitonina viene anche valutata periodicamente per seguire i pazienti nel follow up.

COME SI CURA?

La terapia del CMT si basa fondamentalmente sull’intervento di tiroidectomia totale spesso accompagnato da linfoadenectomia. Solo nel caso di tumori metastatici avanzati si ricorre all’uso di farmaci inibitori tirosino chinasici, quali il Vandetanib e il Cabozantinib.

IL CENTRO TIROIDE DI AUXOLOGICO

Il Centro Tiroide di Auxologico si avvale di un’équipe altamente specializzata che è in grado di accogliere e soddisfare tutte le richieste diagnostiche e terapeutiche relative alle malattie benigne e maligne della tiroide di pazienti da 1 anno di età fino all’età anziana.

Le visite specialistiche vengono effettuate in tutte le sedi lombarde e piemontesi di Auxologico.

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