Amiloidosi Cardiaca

Cos'è l'amiloidosi cardiaca

L'amiloidosi cardiaca è una patologia caratterizzata dal deposito di proteine anomale, chiamate fibrille di amiloide, all'interno del tessuto muscolare del cuore. Questi depositi rendono le pareti cardiache rigide e spesse, ostacolando il corretto riempimento di sangue e portando, nel tempo, a una condizione di scompenso cardiaco.

Un tempo considerata rarissima, oggi l'amiloidosi viene diagnosticata con maggiore frequenza grazie a tecniche di imaging avanzate e a una maggiore consapevolezza clinica.

Le due forme principali

Non tutte le amiloidosi sono uguali. Le forme che colpiscono più spesso il cuore sono:

• Amiloidosi da Transtiretina (ATTR): Può essere legata all'invecchiamento (forma "wild-type" o senile) oppure a una mutazione genetica ereditaria.
• Amiloidosi AL (da catene leggere): È una forma legata a una problematica del sangue (discrasia plasmacellulare) e richiede un intervento rapido e multidisciplinare.

Sintomi: a cosa prestare attenzione?

I segnali dell'amiloidosi cardiaca possono essere sfumati e comuni ad altre patologie. I più frequenti includono:

• Affanno (dispnea), specialmente durante uno sforzo.
• Stanchezza persistente e debolezza.
• Gonfiore alle gambe e alle caviglie (edemi).
• Sintomi non cardiaci: In molti pazienti, l'amiloidosi si manifesta anche con la sindrome del tunnel carpale (spesso bilaterale), formicolio a mani e piedi o problemi digestivi.

Eccellenza nella Diagnosi e Cura in Auxologico

Presso l'Auxologico, i pazienti con sospetto di amiloidosi possono contare su percorsi diagnostici integrati che includono:

• Diagnostica per Immagini: ecocardiogramma con tecnologia "strain" e Risonanza Magnetica Cardiaca, disponibili presso il Centro di Imaging Cardiovascolare Integrato.
• Medicina Nucleare: la scintigrafia ossea è oggi uno strumento fondamentale per diagnosticare la forma ATTR senza ricorrere necessariamente alla biopsia.
• Approccio Multidisciplinare: grazie al Centro Cardiomiopatie, il paziente viene seguito da un team di cardiologi, neurologi e genetisti per una presa in carico a 360°.

Nuove Speranze Terapeutiche

Oggi l'amiloidosi non è più una malattia senza cure. Esistono farmaci innovativi, come i stabilizzatori della transtiretina e i silenziatori genici, capaci di rallentare significativamente la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.

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