Sindrome QT lungo: la storia di Caden, da Dubai all’Auxologico
Tariffe Smart, Plus, Convenzioni
Visita Cardiologica con ECG - Aritmia GeneticaPubblicato il 03/11/2025
La storia di Caden, da Dubai all’Auxologico, e il ruolo del Prof. Peter Schwartz nella diagnosi della sindrome del QT lungo.
Da Dubai all’Auxologico
Quando Caden, un bambino che oggi ha un anno e mezzo, è nato da genitori americani residenti a Dubai, i medici dissero che soffriva della sindrome del QT lungo, una malattia che – se non curata correttamente – può provocare morte cardiaca improvvisa.
Come talvolta accade, l’analisi genetica subito effettuata non ha individuato alcuna mutazione che confermasse la sindrome del QT lungo. Il sospetto però rimaneva, poiché l’analisi aveva individuato una variante parzialmente correlata ad un’altra grave malattia genetica: la Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT). Fu iniziata la terapia beta-bloccante.
Il viaggio della famiglia e la scelta di Auxologico
Com'è comprensibile, i genitori erano disperati per i messaggi contrastanti ricevuti e incerti su come procedere per tutelare la salute e la vita del bambino. Poi, dopo aver considerato ogni opzione in ogni Paese, hanno deciso di rivolgersi al Professor Peter Schwartz presso l’Istituto Auxologico.
Così hanno scritto, una volta tornati a Dubai:
“Dal momento che siamo entrati nel suo istituto, dall’appuntamento iniziale con diversi medici e poi all’incontro con il “Padre della Sindrome del QT lungo” abbiamo sempre sentito di non poter essere in mani migliori” e hanno aggiunto “dalla sua nascita avevamo avuto previsioni terribili e da questo a sentirsi dire un anno dopo dal maggior esperto al mondo che nostro figlio non ha nulla che faccia pensare alla sindrome del QT lungo è qualcosa che non potevamo neppure sognare".
Infine, hanno concluso con queste parole: "Grazie per aver utilizzato i suoi fondi di ricerca per ricreare le cellule del cuore di nostro figlio per comprendere l’eventuale impatto dell’altra variante genetica. Più di tutto, siamo grati per l’attenzione e partecipazione emotiva che lei ha mostrato per la nostra famiglia”.
Le parole del Professor Peter Schwartz
Il Professor Peter Schwartz commenta: “È un privilegio poter aiutare queste famiglie, e una grande soddisfazione sapere che chi può scegliere di andare ovunque nel mondo decida di venire nel nostro Istituto. Per quanto riguarda il nostro rapporto con i pazienti, dico sempre ai cardiologi che lavorano con me che devono sempre immaginare di essere seduti dall’altra parte della scrivania, avendo timore per la vita dei loro cari. Se lo si fa, si approccia il paziente nel modo corretto e questa empatia viene percepita dai pazienti e dalle loro famiglie.”