Sindrome del QT Corto
Direttore Centro Aritmie Genetiche
Sindrome del QT Corto: origine e caratteristiche genetiche
Descritta per la prima volta nel 2000, la sindrome del QT corto ("short QT syndrome", SQTS) è un disturbo aritmico molto raro con una bassa prevalenza caratterizzato da intervalli QT estremamente brevi (QTc ≤360 ms) e un aumentato rischio di aritmia ventricolare e morte cardiaca. Varianti responsabili della SQTS sono state identificate nei geni che codificano per i canali del potassio.
Penetranza genetica e manifestazioni cliniche
A differenza della sindrome del QT lungo (LQTS), nei casi familiari con un difetto genetico identificato la penetranza della malattia è quasi completa, ma la probabilità di identificare una variante patogena nei probandi affetti è significativamente inferiore rispetto alla LQTS, variando dall'11% al 30% a seconda della coorte studiata.
La presentazione clinica è spesso grave, con fino al 32% dei pazienti che presentano arresto cardiaco o morte cardiaca improvvisa come evento sentinella.
Sindrome del QT Corto: prevenzione e trattamento
La strategia ottimale per la prevenzione primaria dell'arresto cardiaco nella SQTS non è chiara, data la mancanza di fattori di rischio indipendenti. Attualmente non sono disponibili parametri clinici o elettrocardiografici solidi che prevedano eventi aritmici potenzialmente letali.
Il principale fattore predittivo di eventi aritmici ricorrenti nei pazienti con SQTS è un arresto cardiaco interrotto, che richiede l'impianto di un defibrillatore. Diversi farmaci antiaritmici sono stati testati nel tentativo di prolungare l'intervallo QT e ridurre il rischio aritmico, ma solo la chinidina ha normalizzato l'intervallo QT, la morfologia dell'onda T e il periodo refrattario effettivo ventricolare e ha anche reso la fibrillazione ventricolare non inducibile.