Pubertà ritardata

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  Pubertà ritardata

A cura di

Prof. Marco Bonomi

Responsabile Centro Disordini della Riproduzione e dello Sviluppo Puberale - U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo - San Luca - Auxologico San Luca

Dott. Biagio Cangiano

Staff U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo - San Luca - Auxologico San Luca

CHE COS’È LA PUBERTÀ RITARDATA?

Si parla di pubertà ritardata maschile e femminile quando i segni fisici della maturazione sessuale tardano ad apparire

La pubertà si verifica normalmente tra gli 8 e i 13 anni per le femmine e tra i 9 e i 14 anni per i maschi con un trend che nell’ultimo secolo, grazie al miglioramento delle condizioni socioeconomiche, è andato verso una progressiva anticipazione.

In molti casi (35% delle ragazze e 60-65% dei ragazzi) la pubertà ritardata non è spia di un disturbo; in altri casi, invece, il ritardo può riconoscere sottostanti cause patologiche

IN COSA CONSISTE E COME SI MANIFESTA? QUALI SONO I SINTOMI NELLE RAGAZZE E NEI RAGAZZI?

Nelle ragazze i segni della pubertà ritardata sono l’assenza di sviluppo dell’abbozzo mammario (telarca) entro i 13 anni di età o un periodo superiore ai 4 anni tra il telarca e il primo ciclo mestruale (menarca).

Nei ragazzi, invece, si definisce pubertà ritardata l’assenza dell’iniziale aumento del volume del testicolo (maggiore di 4 mL o simile a quello di un’oliva) entro i 14 anni di età o un periodo superiore ai 4 anni tra l’esordio dei primi segni di inizio e il completamento dello sviluppo puberale.

Lo sviluppo puberale è regolato dal cosiddetto asse ipotalamo-ipofisi-gonadi (asse HPG): l’ipotalamo (una struttura del sistema nervoso centrale) produce GnRH, un ormone che stimola l’ipofisi (una ghiandola posta alla base del cervello) a secernere le gonadotropine (in particolare l’ormone luteinizzante LH e l’ormone follicolo-stimolante FSH). A loro volta LH e FSH regolano la funzione delle gonadi (testicolo nel maschio e ovaio nella femmina) e inducono la liberazione degli ormoni sessuali, come testosterone (maschio) ed estrogeni (femmina), che determinano lo sviluppo puberale. 

La comparsa dei peli ascellari o pubici non dipende solo dalla secrezione degli ormoni sessuali. Quindi, anche in presenza di questi segni, potrebbe comunque essere diagnosticato un ritardo puberale.

QUALI SONO LE CAUSE?

La causa più frequente di pubertà ritardata, soprattutto tra i maschi, è il ritardo costituzionale di crescita e pubertà, una condizione non patologica e spesso ereditaria che si verifica quando c’è una diminuzione del ritmo di crescita.

In questo caso, l’induzione della pubertà da parte dell’asse HPG è solo posticipata, ma ha poi un’evoluzione normale. Le conseguenze sono una crescita lenta nell’adolescenza e uno scatto puberale della statura tardivo, spesso tra i 15 e i 17 anni.

Il blocco dello sviluppo puberale può essere causato anche dall’ipogonadismo in adolescenza, una condizione in cui le gonadi (testicoli e ovaie) non producono sufficienti livelli di ormoni.

L’ipogonadismo può essere sia dovuto a cause acquisite che a cause congenite e può risultare sia da un danno primitivamente gonadico o da un danno centrale a carico di ipotalamo e/o ipofisi. Esistono anche forme di ipogonadismo sia maschile che femminile cosiddette “funzionali”. Tra di esse annoveriamo anche la magrezza eccessiva, legata all’esercizio fisico troppo intenso o a disturbi dell’alimentazione che causano malnutrizione, come l’anoressia nervosa.

Questi disturbi possono indurre il blocco della pubertà, l’amenorrea primaria (cioè la mancata comparsa del primo menarca entro i 16 anni) nelle femmine o la mancata maturazione sessuale nei maschi.

COME SI DIAGNOSTICA?

La diagnosi della pubertà ritardata si effettua attraverso alcuni passaggi: 

  • anamnesi;
  • esame obiettivo;
  • radiografia per la valutazione dell’età ossea;
  • esami del sangue;
  • risonanza magnetica

L’anamnesi o raccolta particolareggiata delle informazioni riguardanti la storia clinica del paziente e della sua famiglia (informazioni sull’eventuale familiarità per alcuni disturbi, sulla presenza di patologie pregresse, sullo stile di vita ecc) può indirizzare verso alcune forme di ritardo puberale.

L’esame obiettivo ha lo scopo di valutare lo stadio di sviluppo puberale e la crescita e lo stato di nutrizione del soggetto. 

Gli esami del sangue generalmente valutano i livelli ormonali e possono includere test di laboratorio specifici per alcune patologie. In alcuni casi selezionati potrebbe essere utile eseguire anche test genetici specifici.

La risonanza magnetica viene effettuata con lo scopo di evidenziare la presenza di eventuali tumori cerebrali o lungo l’asse HPG.

COME SI CURA? IN COSA CONSISTE LA TERAPIA?

La terapia della pubertà ritardata dipende dalle cause che la determinano.

Quando si tratta di ritardo costituzionale di crescita e pubertà generalmente non è necessario iniziare alcun trattamento, ma ci si limita al monitoraggio stretto dell’avanzamento puberale. Tuttavia, quando il ritardo della pubertà e la bassa statura incidono negativamente sulla qualità di vita e sono causa di forte stress, difficoltà nelle relazioni sociali, scarso rendimento scolastico o abbandono dell’attività sportiva si può fare ricorso all’ormonoterapia. Essa consiste in un breve ciclo di somministrazione di basse dosi di testosterone o di estrogeno, che può accelerare la velocità di crescita, attivare la maturazione sessuale e favorire il benessere psicologico.

Nelle forme di ritardo puberale da ipogonadismo, è necessaria una terapia specifica volta all’induzione farmacologica della pubertà, fatta eccezione per quelle forme di ipogonadismo funzionali o acquisite in cui l’eventuale risoluzione della causa primaria potrebbe permettere uno spontaneo ripristino dello sviluppo puberale.

IL CENTRO DISORDINI DELLA RIPRODUZIONE E DELLO SVILUPPO PUBERALE

Il Centro Disordini della Riproduzione e dello Sviluppo Puberale di Auxologico si avvale di un’équipe altamente specializzata che è in grado di accogliere e soddisfare tutte le richieste diagnostiche e terapeutiche relative a patologie dello sviluppo puberale, della salute sessuale e della riproduzione sia del maschio che della femmina.
Elemento di particolare rilevanza e unicità del Centro è la possibilità di seguire i pazienti sia in età pediatrica, sia in età adulta. I pazienti pediatrici che lo necessitino, possono continuare ad essere seguiti dal centro, senza dover cambiare ambulatorio, anche quando passano all'età adulta. 

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