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Studio sulle forme genetiche di Parkinson giovanile

Pubblicato il 21/06/2021 - Aggiornato il 12/07/2021

La Malattia di Parkinson colpisce 1,2 milioni di persone in Europa e, nonostante vi siano molte terapie efficaci per il controllo dei sintomi, non vi sono strategie in grado di rallentare la progressione di malattia. Negli ultimi anni lo studio delle forme genetiche della Malattia di Parkinson a esordio giovanile ha permesso di identificare alterazioni della funzionalità sinaptica (Maraschi et al., 2014) come un evento precoce nella patogenesi della malattia di Parkinson grazie ad uno sforzo congiunto del Laboratorio di Neuroscienze dell' IRCCS Istituto Auxologico Italiano con diverse prestigiose Istituzioni. 

Abbiamo chiesto al Dott. Andrea Ciammola, neurologo della U.O. di Neurologia di Auxologico di spiegarci il progetto di ricerca sulle forme genetiche di Parkinson giovanile che vede coinvolto Auxologico.

IL PROGETTO DI RICERCA  SULLE FORME GENETICHE DI PARKINSON GIOVANILE

Auxologico insieme all'Ospedale San Raffaele di Milano e all'Università di Ferrara ha vinto un bando "Progetti ordinari di Ricerca Finalizzata" finanziato dal Ministero della Salute per un progetto di ricerca "Targeting synapse dysfunction in Parkinson's disease" sulle forme genetiche di Parkinson giovanile.

CHI PARTECIPA AL PROGETTO?

Il progetto di ricerca vede coinvolto il Dott. Andrea Ciammola, neurologo, Responsabile del Centro Parkinson e Disturbi del Movimento e della U.O. di Neurologia di Auxologico, la Prof.ssa Flavia Valtorta, (coordinatrice dello studio), la Dott.ssa Jenny Sassone e la Dott.ssa Maria Regoni della Divisione di Neuroscienze dell'Ospedale San Raffaele di Milano e il Prof. Michele Morari del Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Ferrara.

IN CHE COSA CONSISTE IL PROGETTO?

Il progetto testa l’efficacia protettiva di alcune molecole in grado di interagire con specifici recettori per il glutammato (un neurotrasmettitore che si ritiene possa avere un ruolo chiave nel processo di degenerazione nella Malattia di Parkinson).

Il progetto prevede una fase di studio su modelli animali e una validazione in cellule derivate da pazienti affetti da Malattia di Parkinson. Lo sviluppo di colture neuronali sono un aspetto essenziale per la creazione di modelli in vitro che integrano la validazione nei modelli animali nella ricerca di terapie di neuroprotezione.

Nello studio si prevede di ottenere cellule staminali neurali direttamente dal sangue periferico umano dei pazienti con Malattia di Parkinson.

I RISULTATI ATTESI

La modulazione farmacologica dei recettori glutammatergici si ritiene possa proteggere la degenerazione dei neuroni della sostanza nigra sia in alcune forme genetiche (Malattia di Parkinson indotta da mutazione del gene parkina) sia nelle forme idiopatiche (non genetiche) della Malattia di Parkinson.

I dati preliminari in forme genetiche di malattia di Parkinson che sono nati dalla collaborazione di Auxologico con l'Ospedale San Raffaele supportano fortemente questa ipotesi che verrà testata anche in modelli di Parkinson sporadico. 

NEUROLOGIA IN AUXOLOGICO

L’Unità Operativa di Neurologia dell'Ospedale San Lucaa direzione universitaria, è sede della Scuola di Specialità di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e partecipa al programma MD/PhD della stessa Università. Inoltre è sede di ricerca distaccata del Centro Dino Ferrari per la diagnosi e la terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dellUniversità degli Studi di Milano.

LA RICERCA SCIENTIFICA PER CURE PIÙ EFFICACI

L’Unità Operativa offre inoltre, mediante l’interazione continua con il Laboratorio di Ricerche in Neuroscienze, la preziosa possibilità di uno studio personalizzato del paziente mediante ricerca di biomarcatori genetici e biochimici delle diverse patologie per ottimizzare una terapia personalizzata.
In particolare, utilizzando le più recenti tecnologie di sequenziamento del DNA (NGS) è possibile evidenziare velocemente e contemporaneamente la presenza di mutazioni genetiche nei più frequenti geni causativi per le malattie neurologiche.
Il Laboratorio di Neuroscienze è impegnato anche nella ricerca sulle cellule staminali ottenute dalla cute e dal sangue dei pazienti, al fine di fornire strumenti per definire l’efficacia di interventi terapeutici innovativi.