Dal 23 al 25 settembre 2025, il Palazzo dei Congressi di Rimini ha ospitato il XXVIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), evento di riferimento per la comunità scientifica italiana.
Anche Auxologico IRCCS ha partecipato con i ricercatori del Laboratorio di Ricerche Sperimentali di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, diretto dalla Dott.ssa Silvia Russo, portando contributi di rilievo su due rare patologie genetiche: la sindrome di Rett e la sindrome Silver-Russell.
I contributi scientifici di Auxologico
Il gruppo di ricerca ha presentato:
- una comunicazione orale sulla sindrome di Rett, a cura della Dott.ssa Ivana Morabito;
- un poster scientifico sulla sindrome Silver-Russell, presentato dal Dott. Alessandro Vimercati.
Questi lavori confermano l’impegno di Auxologico nella ricerca sulle malattie rare e sul neurosviluppo, ambiti in cui l’istituto è da anni punto di riferimento per attività cliniche e sperimentali.
Malattie Rare: scopri Auxorare
Premio alla miglior comunicazione orale
La Dott.ssa Ivana Morabito ha ricevuto il premio per la miglior comunicazione orale dell’intero congresso con lo studio:
“Imbalance of sphingolipid metabolism occurs in iPSC-derived cortical neurons from Rett Syndrome: new perspectives for therapeutic strategies.”
La ricerca ha riportato dati preliminari ottenuti da un modello neuronale in vitro basato su cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivanti da due pazienti con sindrome di Rett.
I risultati hanno mostrato una deregolazione del metabolismo degli sfingolipidi e indicato una potenziale efficacia terapeutica di analoghi della sfingosina – come Fingolimod e Ozanimod – nel miglioramento delle alterazioni cellulari osservate.
Collaborazioni e rete scientifica
Il progetto è stato sviluppato in collaborazione internazionale con:
- la Dott.ssa Floriana Della Ragione (IGB-CNR di Napoli), che ha indagato lo stesso pathway in modelli animali;
- il Dott. Giovanni D’Angelo (École polytechnique fédérale de Lausanne, EPFL), che ha condotto analisi di lipidomica.
Fondamentale anche il sostegno dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIRETT), che contribuisce alla ricerca e alla diffusione delle conoscenze su questa rara patologia.
Auxologico e la ricerca sulle malattie rare
Questo riconoscimento conferma la missione di Auxologico nel campo della genetica medica e delle malattie rare, con l’obiettivo di:
- comprendere i meccanismi molecolari alla base delle patologie;
- sviluppare nuove strategie terapeutiche;
- migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
