Esperti da 12 Paesi al lavoro sul nuovo consenso internazionale
Dal 28 al 30 maggio 2026, 50 professionisti provenienti da 12 diverse nazioni si sono riuniti a Cervia per la revisione del primo consenso internazionale sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann, la cui precedente edizione risaliva al 2018 (Brioude F. et al., Nature Reviews Endocrinology).
L'incontro ha coinvolto alcuni tra i maggiori esperti internazionali della malattia, con competenze multidisciplinari che spaziano dalla genetica alla pediatria, dall'oncologia all'endocrinologia, fino alla chirurgia maxillo-facciale, alla logopedia e alla psicologia.
La Genetica Medica in Auxologico
Aggiornati i criteri diagnostici e la gestione dei pazienti
Nel corso dei lavori sono stati rivisti e aggiornati i principali aspetti della gestione della malattia, con particolare attenzione a tre aree fondamentali:
- riconoscimento della sindrome e criteri di accesso al test genetico;
- diagnosi molecolare e relativo percorso diagnostico;
- gestione multidisciplinare del paziente.
L'attività di confronto e condivisione tra specialisti provenienti da diversi Paesi rappresenta un passaggio importante per l'aggiornamento delle raccomandazioni cliniche e di laboratorio che guideranno la pratica quotidiana dei professionisti impegnati nella diagnosi e nella presa in carico delle persone affette da questa rara condizione genetica.
Il contributo di Auxologico alla diagnosi genetica della sindrome
Tra i partecipanti era presente anche la Dott.ssa Silvia Russo di Auxologico, che ha preso parte ai lavori del gruppo dedicato alla diagnosi molecolare.
La partecipazione si inserisce nel ruolo svolto dalla sezione Malattie Rare del Laboratorio di Auxologico, importante punto di riferimento nazionale per la diagnosi genetica della sindrome di Beckwith-Wiedemann.
La dott.ssa Russo è inoltre membro del comitato scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS ODV), realtà impegnata nel supporto alle famiglie e nella promozione della ricerca scientifica dedicata alla malattia.
Il patrocinio del Parlamento Europeo
L'evento ha ottenuto il patrocinio del Parlamento Europeo, con il sostegno della Presidente del Parlamento Europeo, Roberta Metsola.
Chi è la Dott.ssa Silvia Russo
Il secondo congresso internazionale dedicato alla sindrome
Dal 31 maggio al 2 giugno 2026, sempre a Cervia, si è svolta la seconda edizione del congresso internazionale dedicato alla sindrome di Beckwith-Wiedemann, dopo il primo appuntamento del 2022.
Nel corso del congresso, numerosi specialisti coinvolti anche nei lavori del consenso internazionale hanno presentato alle famiglie gli aggiornamenti più recenti sulla malattia, favorendo un momento di dialogo e confronto tra comunità scientifica e pazienti.
L'iniziativa è stata organizzata dall'Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS ODV), che rappresenta da anni un punto di riferimento per le famiglie e per la promozione della ricerca dedicata a questa rara sindrome genetica.
