Un nuovo studio pubblicato sull’European Heart Journal e guidato da Lea Lippert e colleghi ha analizzato i fattori di rischio, gli esiti clinici e le prospettive terapeutiche della Sindrome del QT Lungo (LQTS) in età pediatrica e adolescenziale. Si tratta di una delle coorti pediatriche più ampie mai studiate, con 548 pazienti seguiti in 12 centri di riferimento in Germania.
Cos'è la Sindrome del QT Lungo
Lo studio
La ricerca ha monitorato bambini e adolescenti fino ai 18 anni, valutando la comparsa di eventi aritmici maggiori (MAE) come:
- morte cardiaca improvvisa;
- arresto cardiaco abortito;
- interventi appropriati del defibrillatore impiantabile.
Durante il follow-up, circa il 10% dei pazienti ha subito un serio evento aritmico. Tra i principali fattori di rischio indipendenti emersi:
- Genotipo LQT3;
- Precedenti episodi sincopali;
- Assenza di terapia farmacologica al momento dell’evento;
- Intervallo QT corretto ≥ 500 ms.
Cos'è la Morte Cardiaca Improvvisa
Il contributo di Auxologico
Lo studio è accompagnato da un contributo scientifico del Prof. Peter J. Schwartz e della Dott.ssa Carla Spazzolini, dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano.
Gli autori sottolineano che lo studio di Lippert e colleghi ha il merito di fornire dati preziosi su una popolazione di pazienti sotto i 18 anni, per la quale la letteratura scientifica è ancora limitata. Lo studio rappresenta quindi un contributo rilevante, offrendo da un lato un quadro affidabile della realtà clinica dei giovani tedeschi affetti da LQTS e dall’altro un confronto unico con la gestione della sindrome in altri Paesi.
Questa comparazione, osservano Schwartz e Spazzolini, consente una analisi franca delle differenze nei vari centri e può stimolare una riflessione critica che porti a modificare le strategie di gestione clinica, con potenziali benefici per i pazienti a livello internazionale.
Il commento del Prof. Peter J. Schwartz
"Nel nostro editoriale abbiamo messo in luce come nello studio tedesco fossero evidenti un alto uso (13%) del defibrillatore impiantabile (ICD) e praticamente l’assenza di interventi di denervazione cardiaca simpatica di sinistra (LCSD). L’ICD può salvare la vita, ma è gravato dal 25% di complicazioni importanti entro 5 anni dall’impianto; la LCSD, che noi facciamo quando necessario dal 1973, offre una grande protezione antiaritmica (anche se non al 100%) senza effetti collaterali importanti e assicurando un’ottima qualità di vita. Abbiamo quindi analizzato i dati di molti altri Paesi e abbiamo messo in evidenza come dove si usa poco la LCSD (come Francia e Giappone) l’uso di ICD sia molto alto, e quasi il 50% nei molti centri americani che non fanno la LCSD. Per contro nei due centri con la maggiore esperienza al mondo nella gestione della sindrome del QT lungo (l’Istituto Auxologico a Milano e la Mayo Clinic negli Stati Uniti) l’uso appropriato della LCSD fa sì che solo il 4-5% dei pazienti riceva un ICD. La combinazione di beta-bloccanti e di LCSD è stata recentemente dimostrata portare ad una ottima qualità di vita in presenza di una mortalità vicino allo zero (1 caso su 3000 pazienti).
I dati nostri e della Mayo Clinic dimostrano che la grande esperienza ed il buon senso clinico permettono di curare al meglio la LQTS".
Il Centro Aritmie Genetiche di Auxologico
Il Centro Aritmie Genetiche di Auxologico, diretto dal Prof. Schwartz, è un punto di riferimento internazionale per le aritmie di origine genetica, tra cui:
- Sindrome del QT Lungo;
- Sindrome di Brugada;
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica;
- Fibrillazione ventricolare idiopatica;
- Sindrome del QT Corto.
Il Centro si avvale della collaborazione di tre cardiologi, un’infermiera dedicata, un’addetta alla segreteria, quattro biologi molecolari, una psicologa e un’esperta in statistica. Dispone di quattro ambulatori e di un’ampia sala d’attesa, lavorando in sinergia con il Laboratorio di Cardiologia Molecolare e con il servizio di Elettrofisiologia di Auxologico San Luca.
Presso il Centro i pazienti ricevono una presa in carico multidisciplinare che comprende valutazioni cardiologiche specialistiche, analisi strumentali e genetiche, oltre a un supporto psicologico dedicato.
In particolare, il Centro ha sviluppato una expertise unica nella Sindrome del QT Lungo, di cui il Prof. Schwartz si occupa dal 1971 contribuendo in modo determinante sia al management clinico sia alla comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia.
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