Dal 21 al 24 ottobre scorsi si è svolto a Marsiglia il corso dell’European Reference Network per le Malattie Neuromuscolari (ERN-NMD), incentrato sulla gestione multidisciplinare delle patologie neuromuscolari e della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Auxologico vi ha preso parte attiva attraverso il Prof. Vincenzo Silani, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze di Auxologico e Chairman del sottogruppo dedicato alle malattie del motoneurone.
Come evidenziato dal prof. Silani, l’evento «rappresenta un momento di confronto molto importante a livello europeo e dedicato alle ultime acquisizioni patogenetiche, al trattamento ed alla presa in carico dei pazienti affetti da patologie spesso invalidanti e senza terapia»
Cure palliative fin dalla diagnosi e approccio multidisciplinare nella SLA
Nel suo intervento, il prof. Silani ha posto l’accento sulla necessità delle cure palliative fin dalla diagnosi, trattandosi di una patologia complessa e letale per la quale esistono oggi terapie geniche mirate solo per i geni mutati “SOD1” e “FUS”. La gestione della malattia richiede un approccio multidisciplinare per far fronte a criticità cliniche pluriorgano, dall’alimentazione con PEG al supporto respiratorio invasivo e non invasivo, tematiche confluite nelle linee guida congiunte ERN ed European Academy of Neurology (EAN) del 2025.
Ricerca, nuove tecnologie e questioni etiche nella SLA
A ciò si affiancano gli studi sulle alterazioni cognitivo-comportamentali condotti con la prof.ssa Barbara Poletti, fondamentali per guidare il supporto assistenziale al paziente e alla famiglia, unitamente all’introduzione di nuove risorse tecnologiche come il monitoraggio da remoto e le Brain Computer Interface, nonché alle delicate questioni etiche legate alla diagnosi precoce in fase presintomatica.
Come comunicare la diagnosi di SLA: il modello di Silani e Borasio
Ampio spazio formativo è stato riservato alla comunicazione della diagnosi, simulata dai partecipanti tramite esercitazioni pratiche. Sul tema, il prof. Silani ha ricordato il modello introdotto nel 1999 con il palliativista Gian Domenico Borasio, «dettato dalla onestà ma anche volto alla speranza che è stato adottato dalle nuove generazioni e che si contrappone ad un modello troppo diretto di matrice anglosassone o troppo elusivo di ispirazione asiatica-giapponese».
La rete ERN e l’assistenza ai pazienti con SLA in Europa
Infine, grazie alla collaborazione tra ERN e associazioni dei pazienti, è stato definito il percorso assistenziale della persona con SLA ponendo al centro le esigenze del nucleo familiare. Come sottolineato in chiusura da Silani, «la rete ERN è volta in Europa ad assicurare omogeneità di trattamento e pronta assistenza ai pazienti che si muovono da un paese all’ altro ed Auxologico è centro convalidato nell’ ambito di diversi ERN e non solo di matrice neurologica offrendo competitiva assistenza nel continente».
