In occasione della recente Giornata delle Malattie Rare, si è svolta a Varna, in Bulgaria, la prima Scuola Europea dedicata alle malattie endocrine rare, un evento formativo internazionale che ha riunito specialisti, ricercatori e giovani medici provenienti da diversi Paesi europei per approfondire diagnosi, fisiopatologia e trattamento delle principali patologie endocrine rare.
Tra i docenti invitati a contribuire al programma scientifico dell’iniziativa anche il Prof. Marco Bonomi, endocrinologo di Auxologico, riconosciuto a livello nazionale e internazionale per la sua attività clinica e di ricerca nell’ambito delle malattie endocrine rare.
Un evento europeo dedicato alle malattie endocrine rare
La Rare Endocrine Diseases Winter School, organizzata nell’ambito delle attività di formazione della rete europea dedicata alle malattie endocrine rare, ha avuto l’obiettivo di offrire ai giovani endocrinologi un’occasione di aggiornamento scientifico su patologie poco frequenti ma spesso complesse dal punto di vista diagnostico e terapeutico.
Il programma della scuola ha affrontato diversi temi legati alle malattie endocrine rare, tra cui i disordini dello sviluppo puberale, le patologie genetiche endocrine e le nuove prospettive di ricerca traslazionale. L’iniziativa ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra centri clinici e di ricerca europei impegnati nello studio di queste condizioni.
L'Unità Operativa di Endocrinologia
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L’esperienza del Prof. Marco Bonomi sull’ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Il Prof. Marco Bonomi è stato invitato a partecipare come docente grazie alla sua lunga esperienza nello studio di una specifica patologia rara: l’ipogonadismo ipogonadotropo congenito, una condizione caratterizzata da un deficit nella produzione degli ormoni che regolano lo sviluppo puberale e la funzione riproduttiva.
In alcuni casi questa patologia può associarsi a difetti congeniti dell’olfatto, configurando la cosiddetta Sindrome di Kallmann, una forma particolare della malattia che richiede un inquadramento clinico e genetico altamente specialistico.
Da quasi trent’anni il Prof. Bonomi si occupa di questa patologia, contribuendo allo sviluppo delle conoscenze cliniche e biologiche sulla malattia e diventando un punto di riferimento internazionale sia per gli aspetti diagnostici sia per quelli terapeutici.
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La relazione scientifica presentata alla Winter School
Nel corso della scuola europea, il Prof. Bonomi ha tenuto una relazione dal titolo “Novità nell’Ipogonadismo Ipogonadotropo Congenito”, dedicata agli sviluppi più recenti nella comprensione dei meccanismi biologici alla base della malattia e alle nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento.
Durante la presentazione sono stati illustrati anche dati innovativi provenienti dall’attività clinica e di ricerca di Auxologico, in particolare dal Centro di Endocrinologia Ginecologica e Andrologica e dal laboratorio di ricerca dedicato allo studio di questa patologia.
Il Centro Specialistico di Auxologico
La ricerca di Auxologico sulle malattie endocrine rare
L’attività del Prof. Bonomi si inserisce nel più ampio impegno di Auxologico nello studio delle malattie endocrine rare, un ambito che richiede competenze multidisciplinari e una stretta integrazione tra attività clinica e ricerca scientifica.
Presso il laboratorio di ricerca di Auxologico a Cusano Milanino, il gruppo coordinato dal Prof. Bonomi conduce da anni diverse linee di ricerca di base sull’ipogonadismo ipogonadotropo congenito e sulla sindrome di Kallmann, con numerose pubblicazioni scientifiche dedicate alla fisiopatologia e ai meccanismi genetici alla base di queste condizioni.
Questo lavoro contribuisce non solo a migliorare la comprensione della malattia, ma anche a sviluppare strumenti diagnostici sempre più precoci e approcci terapeutici personalizzati per i pazienti affetti da queste patologie rare.
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