Canalopatie
Direttore Centro Aritmie Genetiche
Canalopatie: cosa sono e da cosa sono causate
Le canalopatie sono causate da disfunzioni congenite o acquisite dei cosiddetti canali ionici, proteine che attraversano la membrana cellulare e che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, canale del potassio, ecc.).
Tali disfunzioni possono colpire parti diverse del corpo, in particolare cuore, muscoli scheletrici e nervi. Alla base di tali anomalie c’è molto spesso una mutazione genetica che altera la composizione di questi “canali”, compromettendone il corretto funzionamento, ma possono essere provocate anche da infiammazione, somministrazione di farmaci e malattie autoimmuni.
Canalopatie cardiache e rischio aritmico
In particolare, le canalopatie cardiache sono causa di un malfunzionamento dei canali ionici delle cellule del cuore: ciò porta ad una alterazione dell’attività elettrica del cuore stesso, senza modificarne la struttura.
Tale malfunzionamento può dare origine ad aritmie, alterazioni del ritmo cardiaco a volte talmente gravi da portare a morte cardiaca improvvisa, pur in presenza di un cuore strutturalmente sano.
Le principali canalopatie cardiache
Le canalopatie cardiache più note sono:
- Sindrome del QT lungo (LQTS), nelle sue tre varianti più diffuse:
- LQT1 (alterazione dei canali del potassio)
- LQT2 (alterazione dei canali del potassio)
- LQT3 (alterazione dei canali del sodio)
Il Centro Aritmie Genetiche di Milano
Le canalopatie rientrano tra le patologie trattate dal Centro Aritmie Genetiche di Auxologico è altamente specializzato nella ricerca e nella terapia delle forme di aritmie cardiache di origine genetica (come Sindrome del QT lungo, Sindrome di Brugada, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, Sindrome del QT Corto) con particolare esperienza nella diagnostica clinico-strumentale e nella diagnostica genetica in ottica di prevenzione della morte cardiaca improvvisa, ed è un punto di riferimento nazionale e internazionale per queste patologie nel bambino e nell'adulto.
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