Genetica della SLA e terapie geniche: perché serve una diagnosi rapida
La genetica della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è diventata sempre più importante sia perché il numero di geni causali la posizionano come la malattia neurodegenerativa con il più elevato numero di geni sia perché le terapie geniche stanno affermandosi come opzione terapeutica per geni come SOD1, FUS, CHCHD10 le cui mutazioni richiedono quindi veloce identificazione nel paziente. La necessità di linee guida è oggi molto sentita: un importante lavoro planetario pubblicato su Brain pone ora le basi di un consenso che tiene conto delle differenze culturali e delle diverse disponibilità economiche per servire al meglio i pazienti affetti da SLA globalmente offrendo una adeguata indagine genetica.
La Task Force internazionale e il ruolo dell’ERN
“Il nostro impegno nell’ ambito dell’ European Reference Network (ERN) ed in particolare del gruppo del motoneurone che presiedo dal 2023 – spiega il Prof. Vincenzo Silani, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze di Auxologico - Università degli Studi di Milano - è stato quello di partecipare a questa iniziativa planetaria avviata dall’ International Alliance of ALS/MND Association formando una Task Force internazionale. Il Prof. Nicola Ticozzi, Direttore dell'Unità Operativa di Neurologia di Auxologico - Università degli Studi di Milano, il Prof. Andrea Calvo, dell’ Università di Torino, il Prof. Philip Van Damme di Leuven, Belgio ed il Prof. Philippe Gorcia di Tours in Francia sono stati come ERN NMD partecipi con il sottoscritto dell’impresa che ha fornito direttive attendibili per la gestione del paziente affetto da SLA con comprovata familiarità per la malattia o anche in assenza di notizie a riguardo”.
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Counselling genetico nella SLA: prima e dopo il test
“L’affacciarsi impetuoso delle terapie geniche ci pone nella necessità di acquisire le informazioni ed in modo veloce con accertamenti preferenziali - precisa il Prof. Vincenzo Silani - per offrire la terapia più adeguata al paziente. Il counselling genetico deve essere organizzato sia nella fase pre che post test sempre da una équipe preparata e con adeguato supporto qualora non si disponga delle opportune risorse”.
Una collaborazione globale: dall’Europa all’Africa
“Sono molto contento - conclude il prof. Silani – di aver reso partecipe l’ERN NMD e quindi l’ Europa a questo progetto globale nell’ interesse della migliore assistenza ai pazienti affetti da SLA nella speranza anche che informazioni più aggiornate possano emergere da continenti come l’ Africa ancora in carenza di una mappatura genetica della patologia. Ricordo il nostro sforzo collaborativo con l’Università di Tunisi che ha portato alla mappatura in Tunisia per la SLA genetica nell’ ambito di un proficuo scambio collaborativo di ricercatori che hanno anche frequentato il nostro Laboratorio di Neuroscienze”.
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Riferimento scientifico
Salmon K, de Majo M, Basak N, Crook A, Cummings C, Dratch L, França MC Jr, Heckmann J, Higgins P, Knight D, Koo A, Nalini A, Rouleau G, Shahrizaila N, Sokhi DS, Son B, Thomas P, Trefiak P, Van Damme P; Alliance Genetics Task Force Working Group Members; Roggenbuck J, Harms M, Al-Chalabi A. Global best practice recommendations for genetic counselling and testing in amyotrophic lateral sclerosis. Brain. 2026 Oct 27:awag375. doi: 10.1093/brain/awag375.
