Sindrome del QT lungo: la storia di Massimiliano e le cure del Prof. Schwartz

C’è stato un periodo in cui andavo a dormire senza essere sicuro che la mattina dopo mi sarei risvegliato. Devo tutto al Professor Schwartz, che prima di me ha curato mia madre e che da quasi 10 anni segue la salute di mio figlio. Discutendo con lui ho accettato di sottopormi prima all’intervento chirurgico di denervazione e, come ulteriore protezione, all’impianto di un defibrillatore.

Tre generazioni di pazienti, madre, figlio e nipote condividono una malattia rara, la Sindrome del QT lungo, e le cure di un esperto di fama internazionale, Peter Schwartz. Il Professore guida il Centro Aritmie Genetiche e il Laboratorio di Genetica Cardiovascolare di Auxologico, e negli anni si è distinto per aver analizzato ogni aspetto del fenomeno del QT lungo.

La Sindrome del QT Lungo rappresenta la prima causa di morte cardiaca improvvisa sotto i 20 anni e il 10-15% delle cosiddette “morti in culla” o SIDS (acronimo dall’inglese Sudden Infant Death Syndrome).

Leggi anche: Sindrome del QT lungo

Il racconto di Massimiliano, oggi quarantanovenne, è chiaro e fedele a ogni passaggio temporale. Parte dall’inizio, dalla prima sincope della madre. Lui è solo un bambino e lei viene ricoverata senza avere avuto sintomi o malesseri precedenti. I medici la prendono in cura per il QT lungo ma la svolta arriva con il consiglio di un neo medico di base: durante gli anni dell’università si è imbattuto in un professore che studiava la sindrome. Si tratta proprio del Prof. Schwartz e la prima volta che Massimiliano e sua madre lo incontrano sono i primi anni ‘80.

La mia vita è stata completamente condizionata dal QT lungo e da quello che si conosceva della sindrome fino a 30-40 anni fa. Sono cresciuto gravato dalla paura dei miei genitori per le mie sorti, senza poter vivere la mia passione per lo sport e in generale senza fare progetti per il futuro perché pensavo che sarei morto giovane.

Abbiamo chiesto a Massimiliano di raccontare come spiega alle persone la sindrome di cui soffre e che parole usa per far comprendere la serietà della sua condizione.

Alle persone dico che sotto sforzo il mio cuore potrebbe dare problemi. Cerco di fare tutto con moderazione ed evitare di raggiungere il “massimale”, per esempio fare una camminata in salita e arrivare in cima con l’affanno. Ma lo sforzo da evitare non è solo fisico, è anche mentale. Stress e ansia hanno lo stesso effetto sul cuore. Io so che devo fare una vita tranquilla da tutti i punti di vista.

Leggi anche: Atleti e morte cardiaca improvvisa

Nel 2017 la seconda svolta nel percorso di cura di Massimiliano. La nascita di suo figlio lo incoraggia a riprendere i contatti con il Prof. Schwartz, un rapporto che negli anni era andato perso. Vuole verificare le condizioni del bambino, che ha ereditato la Sindrome del QT lungo, e accertare le sue condizioni di salute dopo un lungo periodo di ansia, confusione e visite incostanti. Purtroppo dall’elettrocardiogramma emerge una situazione preoccupante: l’intervallo QT è prolungato e durante la notte il cuore fa delle pause. 

Per evitare che un brusco risveglio notturno possa essere fatale, Massimiliano deve sottoporsi alla denervazione cardiaca simpatica di sinistra. L'intervento, che il gruppo del Professor Schwartz esegue dal 1973 per i pazienti ad alto rischio, consiste nel taglio dei nervi che congiungono il cervello al cuore dal lato sinistro e viene effettuato in meno di un’ora, senza aprire il torace, mediante un intervento di chirurgia robotica. Questo intervento riduce enormemente la probabilità che un cuore vada in fibrillazione ventricolare (e cioè che si arresti). Per quanto nessun episodio aritmico si sia verificato, ai controlli successivi i segnali di alto rischio rimangono.

Gli specialisti di Auxologico gli somministrano la mexiletina, un altro farmaco solitamente efficace, ma neppure questo accorcia in modo soddisfacente l’intervallo QT. Con la persistenza di un QT molto lungo e con una frequenza cardiaca notturna inferiore ai 30 battiti al minuto (il livello normale è di circa 60 battiti) il Prof. Schwartz chiama Massimiliano e gli suggerisce l’impianto di un defibrillatore come “rete di sicurezza” in caso di episodio aritmico. È il 2021 e da allora non si è verificata alcuna aritmia, confermando così l’efficacia della denervazione cardiaca.

Leggi anche: Aritmia

Mi sono messo a disposizione delle ricerche scientifiche del Prof. Schwartz e della sua équipe perché non è chiaro come io possa stare sostanzialmente bene con i tracciati elettrocardiografici che presenta il mio cuore. Ho assunto medicinali sperimentali, ho offerto il mio DNA alla ricerca. Mi rende orgoglioso pensare che un risvolto positivo della mia esperienza di malato possa essere quello di aiutare altre persone con la mia testimonianza. Per me è importante contribuire alla ricerca, affinché la patologia abbia sempre meno punti interrogativi e ciascun malato abbia consapevolezza del proprio stato.

Massimiliano è convinto di vivere una vita normale, nonostante tutto, perché questa è la sua normalità. Conduce una vita sana e regolare: non eccede con il cibo, non beve alcolici, svolge regolare esercizio fisico controllato, evita le situazioni caotiche e la sua unica concessione allo stress è per il lavoro. In realtà Massimiliano ha la consapevolezza che molti uomini e donne sono stati influenzati negativamente dalla sindrome rara del QT lungo. C’è chi ha dovuto rinunciare al lavoro, ad avere una famiglia, alle passioni incompatibili con un cuore diverso dalla norma. E non tutti hanno avuto la possibilità di ricevere delle cure specifiche e all’avanguardia come lui. Un esempio su tutti quello della madre di Massimiliano, che ha ricevuto la diagnosi del QT lungo come una sentenza e che da quel momento non ha più potuto sentirsi la stessa persona di prima.

Io ho maturato la mia consapevolezza della malattia, mi sono sottoposto ad un intervento che ha avuto un buon esito e ora la preoccupazione di noi genitori è educare nostro figlio a vivere con serenità la sua condizione, facendo in modo che lui e il piccolo mondo che lo circonda sviluppino la necessaria responsabilità per la sua salute. Mi faccio una semplice domanda però: mia madre ha avuto al suo fianco mio padre che si è preso cura di lei, io e mio figlio abbiamo mia moglie. Ma chi si occupa di coloro che si preoccupano per noi?.

Il Centro Aritmie Genetiche di Auxologico

Segreteria: 02.61911-3400 (ore 11.30-13.30, dal lunedì al venerdì) | centroaritmiegenetiche@auxologico.it
Servizio di Psicologia Clinica: centrosids@auxologico.it 

Le Testimonianze dei pazienti di Auxologico

Auxologico è il punto di riferimento di donne e uomini che hanno superato tumori, convivono con malattie croniche o hanno a cuore il loro benessere e la loro salute.

Qui hanno trovato diagnosi precise, cure efficaci, e hanno ricevuto l’aiuto che stavano cercando per cambiare in meglio il loro stile di vita. 

Leggi le testimonianze dei pazienti e condividi le loro parole di coraggio.

Testimonianze di Auxologico