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Genetica dei noduli tiroidei: uno studio di Auxologico

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Genetica dei noduli tiroidei: uno studio di Auxologico

Gli studi eseguiti dalla Prof.ssa Laura Fugazzola relativi alla diagnosi genetica sui noduli citologicamente indeterminati (in cui le cellule presenti nel nodulo benigno sono indistinguibili da quelle riscontrabili in quello maligno sull’agoaspirato) hanno portato alla pubblicazione di un importante studio su una rivista internazionale di riferimento per le patologie endocrine maligne.

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LO STUDIO

Lo scopo di questo studio è di definire degli indicatori in grado di distinguere tra benignità e malignità nei noduli citologicamente indeterminati, che hanno una probabilità di malignità tra il 5% e il 25% e che possono essere diagnosticati correttamente solo sul pezzo istologico ottenuto all’intervento chirurgico.

Individuare i noduli maligni permette di indirizzare verso un percorso chirurgico solo i casi sospetti ed evitare l’intervento di tiroidectomia ai casi con caratteristiche di benignità, che sono peraltro la maggioranza.

Per questo motivo è stato messo a punto per la prima volta un Thyroid Risk Score (TRS) che deriva dalla somma dei punteggi attribuiti ad alcuni criteri diagnostici del nodulo in esame:

  • punteggio citologico mediante classificazione di Bethesda;
  • punteggio ecografico mediante classificazione EU-TIRADS;
  • punteggio genetico;
  • punteggio dimensionale.

Per ogni criterio è stato assegnato un punteggio da 1 a 2.5, a seconda del grado di sospetto (per es. un nodulo di 8 mm avrà un punteggio 1 e un nodulo di 50 mm un punteggio 2.5, un nodulo senza mutazioni avrà un punteggio 1 e un nodulo con mutazioni genetiche “aggressive” avrà un punteggio 2.5, e lo stesso per gli altri criteri).

La valutazione molecolare è stata ottenuta grazie ad un saggio appositamente creato e svolto presso il Laboratorio di ricerche Endocrino Metaboliche di Auxologico, messo a punto per la valutazione contemporanea di 24 diverse alterazioni genetiche tra mutazioni puntiformi e fusioni geniche.

I RISULTATI 

Il TRS, derivato quindi dalla somma dei punteggi assegnati ai 4 criteri diagnostici (citologia, ecografia, genetica, dimensioni) ha mostrato una performance superiore rispetto ai 4 criteri sopra descritti e considerati separatamente, indicando che la valutazione combinata di vari parametri è in grado di raggiungere un'elevata sensibilità, specificità e accuratezza nell'individuazione della malignità del nodulo tiroideo (intorno all’80% nel caso del TRS).

Lo score (TRS) ottenuto aumentava con l’aumentare del rischio di malignità del nodulo:

  • score >4 e ≤ 6 (basso sospetto);
  • score >6 ≤ 8 (sospetto intermedio);
  • score>8 (sospetto alto).

In particolare, un TRS >6.5 è altamente indicativo di malignità e i pazienti vengono inviati all’intervento di tiroidectomia.

Al contrario, un TRS <6 indica un nodulo poco sospetto, verosimilmente benigno, e i pazienti vengono seguiti semplicemente con follow up ecografico annuale.

CENTRO TIROIDE

Il Centro Tiroide di Auxologico si avvale di un’équipe altamente specializzata che è in grado di accogliere e soddisfare tutte le richieste diagnostiche e terapeutiche relative alle malattie benigne e maligne della tiroide di pazienti da 1 anno di età fino all’età anziana.

INFORMAZIONI E PRENOTAZIONI

Tel: 02 619112271 (ore 11.00-13.00) | segrendosl@auxologico.it   

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