Nel mese dedicato alle malattie rare, Auxologico dedica un evento online alla sindrome di Rett.
Si tratta di un raro, ma non rarissimo disturbo del neurosviluppo, si stima circa 1 bambina su 10000 nasca con questa malattia. Sono descritti anche maschi con questa malattia, seppure con una frequenza molto più limitata e manifestazioni cliniche mediamente più severe. Ne esistono diverse forme con variabile grado di severità, ma nella sua forma più classica e più frequente, le bambine nascono perfettamente normali per poi manifestare una regressione delle principali competenze cognitive, che le porta a perdere l’uso finalizzato delle mani e la parola. Manifestano inoltre un grave deficit intellettivo, epilessia, (in alcuni casi è farmaco resistente), apnee, e in età adulta rigidità, spasticità, scoliosi e in alcuni casi morte improvvisa. Le cause della malattia sono da cercare nell’alterazione di specifici geni presenti sul cromosoma X, in particolare il gene MECP2 ed il gene CDKL5, più raramente, in una forma congenita, nel gene autosomico FOXG1. Ad oggi non esiste una terapia, ma sono in corso nel mondo trials clinici e molti studi per cercare di migliorare la qualità della vita delle bimbe con la sindrome di Rett.
Scopo di questo evento è far conoscere la sindrome di Rett, probabilmente sottodiagnosticata, nei suoi aspetti clinici per poterla riconoscere, i test genetici per accertarla e le terapie attualmente possibili per migliorare la qualità della vita. Inoltre, verranno presentate una panoramica delle attività di ricerca a livello internazionale e il contributo di Auxologico. Infine, avremo il piacere di ospitare l’associazione di genitori AIRETT, che dal 1990 è al fianco delle famiglie, promuove e supporta progetti di ricerca di base e applicata e ha creato un centro di riabilitazione unico nel suo genere.
Programma
Modera
Dott.ssa Silvia Russo, genetista, Direttore Laboratorio Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Auxologico, Milano.
Intervengono
- 18.00 - Presentazione e Introduzione
- 18.05 - Sindrome di Rett: impariamo a conoscerla
Prof.ssa Aglaia Vignoli, neuropsichiatra infantile, Direttore S.C. di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza, ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano
- 18.15 - La sindrome di Rett: test genetici per identificarla
Dott.ssa Francesca Cogliati, biologa genetista, Laboratorio Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Auxologico, Milano
- 18.25 - Le problematiche respiratorie nella sindrome di Rett: cosa sapere, cosa osservare, come intervenire
Dott.ssa Maria Beatrice Chiarini Testa, pediatra, U.O. Broncopneumologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
- 18.35 - Neuroplasticità e modificabilità cognitiva e comportamentali nella sindrome di Rett
Prof.ssa Rosa Angela Fabio, psicologa, Dipartimento di Scienze Biomediche e Dentali e Imaging Morfofunzionale, A.O.U. Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina
- 18.45 - Stato dell’arte della ricerca: principali progetti in corso
Dott.ssa Silvia Russo, genetista, Direttore Laboratorio Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Auxologico, Milano
- 18.55 - Un modello in vitro per lo studio della sindrome di Rett: lavori in corso
Dott.ssa Ivana Morabito, ricercatrice presso il Laboratorio Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Auxologico Milano
- 19.05 - L’associazione AIRETT: la sua importanza, i suoi progetti e il prossimo convegno nazionale
Cristiana Mantovani, Presidente di AIRETT
- 19.15 - Domande
Quando
Mercoledì 25 febbraio 2026, alle ore 18.00.
EVENTO ONLINE
L'evento si svolge online. Lo streaming verrà trasmesso su questa pagina, sui canali YouTube, Linkedin e Facebook di Auxologico e sarà possibile rivederlo.
La partecipazione è gratuita e l'iscrizione è obbligatoria.
INFORMAZIONI
Tel: 02 61911 2312 - 02 61911 2628