Centro ricerche cardiomiopatie su base genetica

DIRETTORE

Prof.ssa Lia Crotti

ÉQUIPE

ATTIVITÀ DI RICERCA

L’attività di ricerca del centro cardiomiopatie dell’Istituto Auxologico Italiano è principalmente focalizzata allo studio delle basi genetiche della malattia e dei fattori clinici e genetici che possono influenzare il rischio aritmico e l’evoluzione della malattia. Il Centro è coinvolto in reti nazionali e internazionali che hanno portato ad importanti studi collaborativi nonché a documenti di consenso. Il centro è infine coinvolto in studi clinici randomizzati su nuovi farmaci e potrebbe in un prossimo futuro iniziare la sperimentazione sulle nuove terapie genetiche.

MALATTIE OGGETTO DI RICERCA

  • Cardiomiopatia ipertrofica
  • Amiloidosi Cardiaca
  • Cardiomiopatia aritmogena
  • Cardiomiopatia dilatativa
  • Ventricolo sinistro non compatto
  • Cardiomiopatia restrittiva

RISULTATI DI PARTICOLARE IMPORTANZA RAGGIUNTI 

  • Fish M, Shaboodien G, Kraus S, Sliwa K, Seidman CE, Burke MA, Crotti L, Schwartz PJ, Mayosi BM. Mutation analysis of the phospholamban gene in 315 South Africans with dilated, hypertrophic, peripartum and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathies. Sci Rep. 2016 Feb 26;6:22235. doi: 10.1038/srep22235. Erratum in: Sci Rep. 2016 May 18;6:25863. PMID: 26917049; PMCID: PMC4808831.
  • Mayosi BM, Fish M, Shaboodien G, Mastantuono E, Kraus S, Wieland T, Kotta MC, Chin A, Laing N, Ntusi NB, Chong M, Horsfall C, Pimstone SN, Gentilini D, Parati G, Strom TM, Meitinger T, Pare G, Schwartz PJ, Crotti L. Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Apr;10(2):e001605. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001605. PMID: 28280076.
  • Castelletti S, Vischer AS, Syrris P, Crotti L, Spazzolini C, Ghidoni A, Parati G, Jenkins S, Kotta MC, McKenna WJ, Schwartz PJ, Pantazis A. Desmoplakin missense and non-missense mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: Genotype-phenotype correlation. Int J Cardiol. 2017 Dec 15;249:268-273. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.05.018. Epub 2017 May 10. PMID: 28527814.
  • Crotti L, Kotta MC. The role of genetics in primary ventricular fibrillation, inherited channelopathies and cardiomyopathies. Int J Cardiol. 2017 Jun 15;237:45-48. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.03.119. PMID: 28532586.
  • Girolami F, Frisso G, Benelli M, Crotti L, Iascone M, Mango R, Mazzaccara C, Pilichou K, Arbustini E, Tomberli B, Limongelli G, Basso C, Olivotto I. Contemporary genetic testing in inherited cardiac disease: tools, ethical issues, and clinical applications. J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2018 Jan;19(1):1-11. doi: 10.2459/JCM.0000000000000589. PMID: 29176389; PMCID: PMC5732648.
  • Olivotto I, Finocchiaro G, Maurizi N, Crotti L. Common presentation of rare cardiac diseases: Arrhythmias. Int J Cardiol. 2018 Apr 15;257:351-357. doi: 10.1016/j.ijcard.2018.01.004. PMID: 29506731.
  • Castelletti S, Crotti L, Dagradi F, Rella V, Salerno S, Parati G, Cecchi F. Partial Pericardial Agenesis Mimicking Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Clin J Sport Med. 2020 Sep;30(5):e159-e162. doi: 10.1097/JSM.0000000000000733. PMID: 30893123.
  • Maurizi N, Rella V, Fumagalli C, Salerno S, Castelletti S, Dagradi F, Torchio M, Marceca A, Meda M, Gasparini M, Boschi B, Girolami F, Parati G, Olivotto I, Crotti L, Cecchi F. Prevalence of cardiac amyloidosis among adult patients referred to tertiary centres with an initial diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2020 Feb 1;300:191-195. doi: 10.1016/j.ijcard.2019.07.051. Epub 2019 Jul 17. PMID: 31371117.
  • Forte M, Schirone L, Ameri P, Basso C, Catalucci D, Modica J, Chimenti C, Crotti L, Frati G, Rubattu S, Schiattarella GG, Torella D, Perrino C, Indolfi C, Sciarretta S; Italian Society of Cardiology Working group on Cellular and Molecular Biology of the Heart. The role of mitochondrial dynamics in cardiovascular diseases. Br J Pharmacol. 2021 May;178(10):2060-2076. doi: 10.1111/bph.15068. Epub 2020 May 19. PMID: 32294237.
  • Rella V, Parati G, Crotti L. Sudden Cardiac Death in Children Affected by Cardiomyopathies: An Update on Risk Factors and Indications at Transvenous or Subcutaneous Implantable Defibrillators. Front Pediatr. 2020 Apr 3;8:139. doi: 10.3389/fped.2020.00139. PMID: 32318526; PMCID: PMC7146705.
  • Caravita S, Baratto C, Perego GB, Cecchi F, Crotti L, Parati G. Invasive Hemodynamics of Hypertrophic Cardiomyopathy: Exercise Versus Isoproterenol. Circ Heart Fail. 2020 Jun;13(6):e007000. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.120.007000. Epub 2020 Jun 2. PMID: 32482090.
  • Limongelli G, Crotti L. COVID-19 pandemia and inherited cardiomyopathies and channelopathies: a short term and long term perspective. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 22;15(1):157. doi: 10.1186/s13023-020-01444-2. PMID: 32571376; PMCID: PMC7307806.
  • Ghidoni A, Elliott PM, Syrris P, Calkins H, James CA, Judge DP, Murray B, Barc J, Probst V, Schott JJ, Song JP, Hauer RNW, Hoorntje ET, van Tintelen JP, Schulze-Bahr E, Hamilton RM, Mittal K, Semsarian C, Behr ER, Ackerman MJ, Basso C, Parati G, Gentilini D, Kotta MC, Mayosi BM, Schwartz PJ, Crotti L. Cadherin 2-Related Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Prevalence and Clinical Features. Circ Genom Precis Med. 2021 Apr;14(2):e003097. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003097. Epub 2021 Feb 10. PMID: 33566628; PMCID: PMC8284361.
  • Merlo M, Porcari A, Pagura L, Cameli M, Vergaro G, Musumeci B, Biagini E, Canepa M, Crotti L, Imazio M, Forleo C, Cappelli F, Favale S, Di Bella G, Dore F, Lombardi CM, Pavasini R, Rella V, Palmiero G, Caiazza M, Albanese M, Guaricci AI, Branzi G, Caponetti AG, Saturi G, La Malfa G, Merlo AC, Andreis A, Bruno F, Longo F, Sfriso E, Di Ienno L, De Carli G, Giacomin E, Spini V, Milidoni A, Limongelli G, Autore C, Olivotto I, Badano L, Parati G, Perlini S, Metra M, Emdin M, Rapezzi C, Sinagra G. A national survey on prevalence of possible echocardiographic red flags of amyloid cardiomyopathy in consecutive patients undergoing routine echocardiography: study design and patients characterization - the first insight from the AC-TIVE Study. Eur J Prev Cardiol. 2022 May 5;29(5):e173-e177. doi: 10.1093/eurjpc/zwab127. PMID: 34499711.
  • Mascia G, Crotti L, Groppelli A, Canepa M, Merlo AC, Benenati S, Di Donna P, Della Bona R, Soranna D, Zambon A, Porto I, Olivotto I, Parati G, Brignole M, Cecchi F. Syncope in hypertrophic cardiomyopathy (part I): An updated systematic review and meta-analysis. Int J Cardiol. 2022 Jun 15;357:88-94. doi: 10.1016/j.ijcard.2022.03.028. Epub 2022 Mar 15. Erratum in: Int J Cardiol. 2023 Feb 1;372:150. PMID: 35304190.
  • Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, Shamloo AS, Ackerman MJ, Ashley EA, Sternick EB, Barajas-Martinez H, Behr ER, Bezzina CR, Breckpot J, Charron P, Chockalingam P, Crotti L, Gollob MH, Lubitz S, Makita N, Ohno S, Ortiz-Genga M, Sacilotto L, Schulze-Bahr E, Shimizu W, Sotoodehnia N, Tadros R, Ware JS, Winlaw DS, Kaufman ES; Document Reviewers; Aiba T, Bollmann A, Choi JI, Dalal A, Darrieux F, Giudicessi J, Guerchicoff M, Hong K, Krahn AD, MacIntyre C, Mackall JA, Mont L, Napolitano C, Ochoa JP, Peichl P, Pereira AC, Schwartz PJ, Skinner J, Stellbrink C, Tfelt-Hansen J, Deneke T; Developed in partnership with and endorsed by the European Heart Rhythm Association (EHRA), a branch of the European Society of Cardiology (ESC), the Heart Rhythm Society (HRS), the Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS), and the Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS).. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022 Sep 1;24(8):1307-1367. doi: 10.1093/europace/euac030. Erratum in: Europace. 2022 Aug 30;: PMID: 35373836; PMCID: PMC9435643.
  • Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, Sepehri Shamloo A, Ackerman MJ, Ashley EA, Sternick EB, Barajas-Martinez H, Behr ER, Bezzina CR, Breckpot J, Charron P, Chockalingam P, Crotti L, Gollob MH, Lubitz S, Makita N, Ohno S, Ortiz-Genga M, Sacilotto L, Schulze-Bahr E, Shimizu W, Sotoodehnia N, Tadros R, Ware JS, Winlaw DS, Kaufman ES; Document Reviewers; Aiba T, Bollmann A, Choi JI, Dalal A, Darrieux F, Giudicessi J, Guerchicoff M, Hong K, Krahn AD, MacIntyre C, Mackall JA, Mont L, Napolitano C, Ochoa JP, Peichl P, Pereira AC, Schwartz PJ, Skinner J, Stellbrink C, Tfelt-Hansen J, Deneke T. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases. Heart Rhythm. 2022 Jul;19(7):e1-e60. doi: 10.1016/j.hrthm.2022.03.1225. Epub 2022 Apr 4. PMID: 35390533.
  • Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, Sepehri Shamloo A, Ackerman MJ, Ashley EA, Sternick Eduardo B, Barajas-Martinez H, Behr ER, Bezzina CR, Breckpot J, Charron P, Chockalingam P, Crotti L, Gollob MH, Lubitz S, Makita N, Ohno S, Ortiz-Genga M, Sacilotto L, Schulze-Bahr E, Shimizu W, Sotoodehnia N, Tadros R, Ware JS, Winlaw DS, Kaufman ES, Aiba T, Bollmann A, Choi JI, Dalal A, Darrieux F, Giudicessi J, Guerchicoff M, Hong K, Krahn AD, Mac Intyre C, Mackall JA, Mont L, Napolitano C, Ochoa Juan P, Peichl P, Pereira AC, Schwartz PJ, Skinner J, Stellbrink C, Tfelt-Hansen J, Deneke T. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm. 2022 May 31;38(4):491-553. doi: 10.1002/joa3.12717. PMID: 35936045; PMCID: PMC9347209.
  • Merlo M, Pagura L, Porcari A, Cameli M, Vergaro G, Musumeci B, Biagini E, Canepa M, Crotti L, Imazio M, Forleo C, Cappelli F, Perfetto F, Favale S, Di Bella G, Dore F, Girardi F, Tomasoni D, Pavasini R, Rella V, Palmiero G, Caiazza M, Carella MC, Igoren Guaricci A, Branzi G, Caponetti AG, Saturi G, La Malfa G, Merlo AC, Andreis A, Bruno F, Longo F, Rossi M, Varrà GG, Saro R, Di Ienno L, De Carli G, Giacomin E, Arzilli C, Limongelli G, Autore C, Olivotto I, Badano L, Parati G, Perlini S, Metra M, Emdin M, Rapezzi C, Sinagra G. Unmasking the prevalence of amyloid cardiomyopathy in the real world: results from Phase 2 of the AC-TIVE study, an Italian nationwide survey. Eur J Heart Fail. 2022 Aug;24(8):1377-1386. doi: 10.1002/ejhf.2504. Epub 2022 May 10. PMID: 35417089.
  • Castelletti S, Zorzi A, Ballardini E, Basso C, Biffi A, Brancati F, Cavarretta E, Crotti L, Contursi M, D'Aleo A, D'Ascenzi F, Delise P, Dello Russo A, Gazale G, Mos L, Novelli V, Palamà Z, Palermi S, Palmieri V, Patrizi G, Pelliccia A, Pilichou K, Romano S, Sarto P, Schwartz PJ, Tiberi M, Zeppilli P, Corrado D, Sciarra L. Molecular genetic testing in athletes: Why and when a position statement from the Italian Society of Sports Cardiology. Int J Cardiol. 2022 Oct 1;364:169-177. doi: 10.1016/j.ijcard.2022.05.071. Epub 2022 Jun 1. Erratum in: Int J Cardiol. 2023 Jan 1;370:476. PMID: 35662561.
  • Brignole M, Cecchi F, Anastasakis A, Crotti L, Deharo JC, Elliott PM, Fedorowski A, Kaski JP, Limongelli G, Maron MS, Olivotto I, Ommen SR, Parati G, Shen W, Ungar A, Wilde A. Syncope in hypertrophic cardiomyopathy (part II): An expert consensus statement on the diagnosis and management. Int J Cardiol. 2023 Jan 1;370:330-337. doi: 10.1016/j.ijcard.2022.10.153. Epub 2022 Oct 26. PMID: 36309161.
  • Sinagra G, Emdin M, Merlo M, Vergaro G, Aimo A, Biagini E, Imazio M, Porcari A, Limongelli G, Cipriani A, Canepa M, Musumeci B, Cameli M, Crotti L, Di Bella G, Di Lenarda A, Cappelli F, Chimenti C, Obici L, Iacoviello M, Perlini S, Pieroni M, Metra M, Oliva F, Perrone Filardi P, Colivicchi F, Indolfi C. Razionale e valore fondamentale della Rete Italiana integrata dell’Amiloidosi Cardiaca [Rationale and significance of the Italian Network for Cardiac Amyloidosis]. G Ital Cardiol (Rome). 2023 Feb;24(2):93-98. Italian. doi: 10.1714/3963.39416. PMID: 36735307.
  • Castelletti S, Orini M, Vischer AS, McKenna WJ, Lambiase PD, Pantazis A, Crotti L. Circadian and Seasonal Pattern of Arrhythmic Events in Arrhythmogenic Cardiomyopathy Patients. Int J Environ Res Public Health. 2023 Feb 7;20(4):2872. doi: 10.3390/ijerph20042872. PMID: 36833593; PMCID: PMC9956986.
  • Tini G, Milani P, Zampieri M, Caponetti AG, Fabris F, Foli A, Argirò A, Mazzoni C, Gagliardi C, Longhi S, Saturi G, Vergaro G, Aimo A, Russo D, Varrà GG, Serenelli M, Fabbri G, De Michieli L, Palmiero G, Ciliberti G, Carigi S, Sessarego E, Mandoli GE, Ricci Lucchi G, Rella V, Monti E, Gardini E, Bartolotti M, Crotti L, Merli E, Mussinelli R, Vianello PF, Cameli M, Marzo F, Guerra F, Limongelli G, Cipriani A, Perlini S, Obici L, Perfetto F, Autore C, Porto I, Rapezzi C, Sinagra G, Merlo M, Musumeci B, Emdin M, Biagini E, Cappelli F, Palladini G, Canepa M. Diagnostic pathways to wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy: a multicentre network study. Eur J Heart Fail. 2023 Mar 12. doi: 10.1002/ejhf.2823. Epub ahead of print. PMID: 36907828.
  • Girolami F, Gozzini A, Pálinkás ED, Ballerini A, Tomberli A, Baldini K, Marchi A, Zampieri M, Passantino S, Porcedda G, Calabri GB, Bennati E, Spaziani G, Crotti L, Cecchi F, Favilli S, Olivotto I. Genetic Testing and Counselling in Hypertrophic Cardiomyopathy: Frequently Asked Questions. J Clin Med. 2023 Mar 24;12(7):2489. doi: 10.3390/jcm12072489. PMID: 37048573; PMCID: PMC10095452.

PRINCIPALI COLLABORAZIONI A NETWORK DI RICERCA

Il Centro è parte della rete europea ERN-Guard Heart (link) e partecipa alla rete italiana sull’amiloidosi cardiaca che ha portato a numerose pubblicazioni scientifiche. Il Centro collabora inoltre con i migliori centri italiani che si occupano di cardiomiopatie e anche questa collaborazione ha portato a pubblicazioni scientifiche nel campo della cardiomiopatia ipertrofica. Infine la collaborazione con centri di riferimento a livello mondiale ha portato da una parte alla identificazione e successiva validazione del gene CDH2 come nuovo gene alla base della cardiomiopatia aritmogena e dall’altra alla stesura di documenti di consenso internazionale, come quello sulla gestione della sincope nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e il consenso sull’uso della genetica nelle patologie cardiache geneticamente determinate tra cui ci sono chiaramente anche le cardiomiopatie.

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