La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa fatale caratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuroni superiori e inferiori che causa la paralisi dei muscoli volontari. È ormai accettato che la SLA debba essere considerata come una malattia multisistemica, in cui il processo patologico non è limitato solo al sistema motorio, ma si estende anche ad aree cerebrali relative alla cognizione e al comportamento, appartenenti allo stesso patrimonio genetico, clinico e neuropatologico spettro della demenza frontotemporale.
Il Dott. Alessio Maranzano, neurologo e ricercatore del Dipartimento di Neurologia e Laboratorio di Neuroscienze di Auxologico, insieme ad altri colleghi ha studiato quasi mille pazienti Italiani affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), dimostrando che la malattia ha un esordio focale (cioè di una parte del corpo) e che la progressione dei sintomi riflette un progressivo coinvolgimento di diverse strutture nervose.
Questo lavoro è uno dei più grandi studi che analizza la progressione della malattia nella SLA in base alle varie zone del corpo un cui sono iniziati i sintomi e fornisce una descrizione completa delle caratteristiche cliniche in relazione al modello di diffusione della malattia. Lo studio dei modelli di progressione clinica nella SLA rappresenta un elemento chiave per comprendere i meccanismi biologici alla base della malattia. Il lavoro è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale “Brain”.
Centro SLA e Malattie del Motoneurone
L’interesse per la SLA e le malattie del motoneurone caratterizza dal 2002 la U.O. di Neurologia di Auxologico, riconosciuta quale Centro per le Malattie Rare in riferimento alla SLA. Il Centro SLA e Malattie del Motoneurone opera presso l’Ospedale San Luca e in tutte le sedi lombarde di Auxologico in stretta relazione con l’Associazione dei Pazienti.
Per approfondire: La ricerca di Auxologico sulla SLA
La Neurologia in Auxologico
La neurologia è un ambito di eccellenza clinica e di ricerca in Auxologico, dove è presente anche l'attività di ricovero ospedaliero. L’Unità Operativa di Neurologia e Stroke-Unit dell'Ospedale San Luca, a direzione universitaria, è sede della Scuola di Specialità di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e partecipa al programma MD/PhD della stessa Università.
Inoltre è sede di ricerca distaccata del Centro Dino Ferrari per la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’Università degli Studi di Milano. L’Unità Operativa è centro di riferimento nazionale per le malattie del motoneurone (SLA e altre malattie motoneurali).
L’attività ambulatoriale viene svolta presso tutte le sedi di Auxologico di Lombardia e Piemonte, dove sono disponibili le strumentazioni di diagnostica per immagini, neurofisiologia e le valutazioni neuropsicologiche necessarie per il più corretto inquadramento diagnostico. Il centro volto alla terapia fornisce, infine, i più moderno approcci terapeutici in seno a studi clinici di nuove molecole di potenziale impatto clinico: una affiatata équipe si appresta anche a trattare la patologia legata a geni mutati con nuovi approcci di terapia genica.
La ricerca sulla SLA in Auxologico
Il Laboratorio Sperimentale Ricerche Neuroscienze di Auxologico studia le basi genetico-molecolari delle forme familiari e sporadiche di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Demenza Frontotemporale (FTD) utilizzando tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per l’analisi dell’esoma e del Whole genome al fine di identificare nuovi geni causativi, nonché piattaforme di SNP genotyping per l’identificazione di fattori di rischio genetici.
Utilizzando diversi modelli cellulari di malattia (linee neurali transfettate, fibroblasti ottenuti da pazienti, cellule riprogrammate iPSC e indotte a differenziare in neuroni/motoneuroni), il Laboratorio studia le basi patogenetiche di SLA associate ai geni TARDBP, FUS e C9orf72 che inducono alterazione a livello del metabolismo degli RNA e risultano patogenetici nella SLA e FTD.
