Test Genetico per Noduli Tiroidei

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 Test Genetico per Noduli Tiroidei

A cura di

Prof.ssa Laura Fugazzola

Responsabile Centro Tiroide - U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo - San Luca - Auxologico San Luca

CHE COSA SONO I NODULI TIROIDEI?

noduli tiroidei (o noduli della tiroide) sono tumefazioni situate all'interno della ghiandola tiroidea, che possono essere benigni o maligni.

DIAGNOSI DEI NODULI TIROIDEI

La presenza di noduli della tiroide può essere valutata dallo specialista attraverso le analisi del sangue o l’ecografia tiroidea (quest’ultimo è un esame molto utile anche per monitorare il nodulo nel tempo).

SE L'AGOASPIRATO NON DÀ UNA DIAGNOSI CERTA

Per stabilire se un nodulo tiroideo è benigno o maligno solitamente si esegue l'agoaspirato tiroideo segutio dall'esame citologico.
Tuttavia nel 20% dei casi questo esame non dà una risposta precisa e si rende così necessario l’intervento chirurgico con asportazione del nodulo, che però risulterà “inutile” (cioè rivelerà che il nodulo era in realtà benigno) nel 75% circa dei casi.

ALTERNATIVE ALLA CHIRURGIA

I ricercatori di Auxologico hanno messo a punto un nuovo test genetico che permette una diagnosi più certa e quindi di eseguire la chirurgia solo nei casi molto sospetti.

Il test si basa sull'analisi delle mutazioni genetiche tipiche dei tumori maligni della tiroide sul materiale agoaspirato.
Si tratta delle alterazioni genetiche più frequentemente rilevate nei carcinomi maligni della tiroide: trovare una di queste alterazioni indicherà pertanto la necessità di intervento chirurgico, mentre l’assenza di mutazioni farà propendere per un nodulo benigno, che andrà quindi seguito solo ecograficamente nel tempo.

UN TEST ECONOMICAMENTE ACCESSIBILE

Per andare incontro alle esigenze dei pazienti, in Auxologico è stata messa a punto una metodica molto simile ai test più noti sul mercato (Afirma Gene Classifier e Thyroseq ,che costano circa 3000-3500 euro) a un costo estremamente contenuto (400 euro).

Il materiale ottenuto durante l'agoaspirazione viene trasferito in una provetta speciale, in grado di mantenere in buona condizione il materiale genetico da analizzare.

In seguito, presso il Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche di Auxologico, vengono estratti DNA ed RNA e su questi viene eseguita la ricerca delle mutazioni in esame.

L’esame viene condotto utilizzando Sequenom, una piattaforma multigenica in grado di analizzare in contemporane un gran numero di campioni, con livelli di sensibilità e accuratezza diagnostica molto elevati.

Il sistema si avvale di uno spettrometro di massa e di un software di analisi per ottenere dati di genotipizzazione.

TEST E VALUTAZIONI SPECIALISTICHE IN AUXOLOGICO

Il costo di questo tipo di analisi è di 400 euro e comprende anche:

  • valutazione genetica;
  • valutazione del rischio ecografico;
  • valutazione endocrinologica globale per indicare il rischio di malignità e il consiglio terapeutico. 

IL CENTRO TIROIDE DI AUXOLOGICO 

Il Centro Tiroide di Auxologico si avvale di un’équipe altamente specializzata che è in grado di accogliere e soddisfare tutte le richieste diagnostiche e terapeutiche relativa alle malattie benigne e maligne della tiroide di pazienti da 1 anno di età fino all’età anziana.

INFORMAZIONI E PRENOTAZIONI

Tel: 02 619112271 (ore 11.00-13.00) | segrendosl@auxologico.it  

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