Malattie neurodegenerative: la ricerca di un biomarcatore per una diagnosi precoce

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Malattie neurodegenerative: la ricerca di un biomarcatore per una diagnosi precoce

Uno dei problemi delle malattie neurodegenerative è diagnosticarle e affrontarle per tempo, possibilmente in modo precoce.

Si tratta di trovare dei “biomarcatori”, cioè delle tracce biologiche di un inizio di malattia. La definizione di biomarcatori utili alla diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rappresenta un obiettivo determinante per formulare una precoce e sicura diagnosi e avviare al più presto il paziente alla più corretta e personalizzata terapia.

LA COLLABORAZIONE TRA CA' GRANDA OSPEDALE MAGGIORE, IRCCS AUXOLOGICO E UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO

Con un contributo collaborativo della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore, IRCCS Istituto Auxologico ItalianoUniversità degli Studi di Milano ora siamo più vicini all’obiettivo.

La suscettibilità magnetica della corteccia motoria frontale dei pazienti affetti da SLA può essere misurata automaticamente e risulta alterata e correlabile con la sofferenza del I° motoneurone, uno dei due elementi responsabili della SLA accanto alla degenerazione del II° motoneurone.

“Il contributo di un gruppo di lavoro che si è affiatato negli anni – afferma il Prof. Vincenzo Silani, Professore Ordinario della Università di Milano e primario di Neurologia all’Auxologico Ospedale San Luca di Milano  – oggi si realizza con un prestigioso lavoro pubblicato da European Radiology che trova in un ricercatore molto valido, il Dott. Giorgio Conte primo autore del lavoro scientifico. La SLA polarizza la nostra attenzione da anni e la ricerca di biomarcatori è stata spasmodica: la possibilità di eseguire oggi una Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) e avere una informazione così rilevante accende la possibilità di una diagnosi precoce e/o la conferma diagnostica con un biomarcatore neuroradiologico alla portata di tutti”.

L'ACCUMULO DI FERRO COME BIOMARCATORE DELLA SLA

“Negli ultimi anni abbiamo focalizzato la nostra attenzione sull’accumulo di ferro nella corteccia motoria dei pazienti affetti da SLA" – conferma il Dott. Giorgio Conte, che lavora presso la Neuroradiologia della Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico.

"Quello cha abbiamo dimostrato è che la variazione di suscettibilità magnetica, e quindi di accumulo di ferro, nella corteccia motoria dei paziente affetti da SLA avviene in maniera eterogenea nei diversi quadri clinici, ed è fortemente correlato con i segni di compromissione del I motoneurone. Nell’immediato presente questi risultati potrebbero incoraggiare l’utilizzo di queste tecniche di imaging per selezionare i pazienti con SLA che potrebbero beneficiare dell’utilizzo sperimentale di farmaci chelanti, cioè che “catturino” il ferro, in trial farmacologici. Nel prossimo futuro l’obiettivo è quello di migliorare le nostre tecniche per individuare minime variazioni di suscettibilità magnetica, e quindi avere uno strumento per la diagnosi precoce di malattia”.

“La maggiore soddisfazione è avere visitato un paziente a cui la diagnosi di SLA non era ancora stata sospettata" – conclude il Prof. Vincenzo Silani - "fino a quando l’esecuzione di una RMN ha evidenziato la diversa suscettibilità magnetica corticale nel paziente che è stato quindi reindirizzato al neurologo inviante con il suggerimento di un'indagine approfondita per SLA che poi è stata diagnosticata.

Se ciò è vero, un esame relativamente veloce potrà aiutare a orientare la diagnosi talvolta complessa di SLA anticipando nel tempo l’orientamento terapeutico più appropriato”.

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LA U.O. DI NEUROLOGIA DI AUXOLOGICO

L’Unità Operativa di Neurologia e Stroke-Unit dell'Ospedale San Lucaa direzione universitaria, è sede della Scuola di Specialità di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e partecipa al programma MD/PhD della stessa Università.

Inoltre è sede di ricerca distaccata del Centro Dino Ferrari   per la diagnosi e la terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dellUniversità degli Studi di Milano.

L’Unità Operativa è centro di riferimento nazionale per le malattie del motoneurone (SLA e altre malattie motoneurali).

LABORATORIO SPERIMENTALE RICERCHE IN NEUROSCIENZE

l Laboratorio studia le basi genetico-molecolari delle forme familiari e sporadiche di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Demenza Frontotemporale (FTD) utilizzando tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per l’analisi dell’esoma e del Whole genome al fine di identificare nuovi geni causativi, nonché piattaforme di SNP genotyping per l’identificazione di fattori di rischio genetici.

Utilizzando diversi modelli cellulari di malattia (linee neurali transfettate, fibroblasti ottenuti da pazienti, cellule riprogrammate iPSC e indotte a differenziare in neuroni/motoneuroni), il Laboratorio studia le basi patogenetiche di SLA associate ai geni TARDBP, FUS e C9orf72 che inducono alterazione a livello del metabolismo degli RNA e risultano patogenetici nella SLA e FTD.

Su materiale biologico derivato da paziente (siero e liquor) il Laboratorio studia potenziali biomarcatori di malattia (biochimici, miRNA, esosomi).