Dott.ssa Maura Masciadri

2005 - oggi
Lavora presso l’Istituto Auxologico Italiano, dove si occupa dello studio dei meccanismi molecolari alla base di malattie genetiche rare, applicando tecniche di biologia molecolare e diagnostica molecolare (PCR, sequenziamento genico, MLPA, real time PCR).

Dal 2013 si occupa di Next Generation Sequencing applicato:

  • all’identificazione di varianti geniche in sindromi e patologie rare caratterizzate da disabilità intellettiva, disturbi neurologici, epilessia, difetti di crescita e dello sviluppo;
  • allo studio di geni coinvolti nello sviluppo del cancro, in particolare nel cancro ereditario della mammella e dell’ovaio.

2003
Laurea in Biotecnologie (corso di laurea magistrale) presso l’Università degli studi di Milano-Bicocca.

2009
Specializzazione in Genetica Medica presso la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica di Milano.

2013
Iscritta all’Ordine Nazionale dei Biologi.

  • Coesinopatie;
  • condizioni sindromiche rare correlate a disabilità intellettiva (Smith-Magenis, Rett, Angelman);
  • sindromi caratterizzate da difetti di crescita e dello sviluppo (iperaccrescimento/ipoaccrescimento);
  • cancro ereditario della mammella e dell’ovaio.
  • Coesinopatie;
  • condizioni sindromiche rare correlate a disabilità intellettiva (Smith-Magenis, Rett, Angelman).

È coautrice di 25 pubblicazioni scientifiche su riviste scientifiche internazionali.

Ultime pubblicazioni:

  • “A unique Smith-Magenis patient with a de novo intragenic deletion on the maternally inherited overexpressed RAI1 allele”, Sironi A, Bestetti I, Masciadri M, Tumiatti F, Crippa M, Pantaleoni C, Russo S, D'Arrigo S, Milani D, Larizza L, Finelli P; Eur J Hum Genet. 2022 Jul 11. doi: 10.1038/s41431-022-01143-5; PMID: 35821519.
  • “SETD5  Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome”, Milena Crippa,  Ilaria Bestetti, Silvia Maitz, Karin Weiss, Alice Spano, Maura Masciadri, Sarah Smithson, Lidia Larizza, Karen Low, Lior Cohen, Palma Finelli; Front Neurol, 2020 Jul 24;11:631; doi: 10.3389/fneur.2020.00631.
  • “Sleep disordered breathing and daytime hypoventilation in a male with MECP2 mutation”, Elena Cacciatori, Mara Lelii, Silvia Russo, Valentina Alari, Maura Masciadri, Sophie Guez, Maria Francesca Patria, Paola Marchisio, Donatella Milani; Am J Med Genet A, 2020 Dec; 182(12):2982-2987; doi: 10.1002/ajmg.a.61874.
  • “Pathogenic Variants in STXBP1 and in Genes for GABAa Receptor Subunities Cause Atypical Rett/Rett-like Phenotypes”, Cogliati F, Giorgini V, Masciadri M, Bonati MT, Marchi M, Cracco I, Gentilini D, Peron A, Savini MN, Spaccini L, Scelsa B, Maitz S, Veneselli E, Prato G, Pintaudi M, Moroni I, Vignoli A, Larizza L, Russo S.; Int J Mol Sci. 2019 Jul 24;20(15). pii: E3621. doi: 10.3390/ijms20153621
  •  “A novel RAD21 mutation in a boy with mild Cornelia de Lange presentation: Further delineation of the phenotype”, Dorval S, Masciadri M, Mathot M, Russo S, Revencu N, Larizza L; Eur J Med Genet., 2019 Feb 2; doi: 10.1016/j.ejmg.2019.01.010