Dott.ssa Maura Masciadri

2005 - oggi
Lavora presso l’Istituto Auxologico Italiano, dove si occupa dello studio dei meccanismi molecolari alla base di malattie genetiche rare, applicando tecniche di biologia molecolare e diagnostica molecolare (PCR, sequenziamento genico, MLPA, real time PCR).

Dal 2013 si occupa di Next Generation Sequencing applicato all’identificazione di varianti geniche in sindromi e patologie rare caratterizzate da disabilità intellettiva, disturbi neurologici, epilessia, difetti di crescita e dello sviluppo.