Ipostaturismo

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  Ipostaturismo

A cura di

Prof. Alessandro Sartorio

Direttore U.O. Auxologia - Auxologico Piancavallo

Direttore U.O. Recupero e Riabilitazione Funzionale - Auxologico Piancavallo

COS’È L'IPOSTATURISMO?

La bassa statura, o ipostaturismo, è una condizione in cui il soggetto presenta un’altezza inferiore al 3° percentile in rapporto all’età e al sesso. I percentili suddividono il campione di popolazione in 100 parti uguali: il bambino è di bassa statura quando tra 100 soggetti della stessa età e sesso egli si pone tra i 3 più piccoli. Può essere anche definito di bassa statura se risulta troppo piccolo rispetto al bersaglio genetico, cioè a come dovrebbe essere in base all’altezza dei genitori.

La crescita corporea comincia dal momento del concepimento, proseguendo per tutta l’infanzia e l’adolescenza fino alla maturazione sessuale, ed esistono appunto dei valori “parametrici” di altezza e velocità di crescita per ogni mese e anno di vita del bambino che consentono di valutare se la crescita sta avvenendo in maniera corretta.

Diversi fattori influenzano la crescita corporea:

  • durante la vita fetale sono importanti i fattori genetici, la salute materna, il nutrimento e l’ossigenazione del feto, così come alcuni ormoni tra cui il lattogeno placentare e l’insulina;
  • nel periodo post-natale hanno un ruolo fondamentale l’ormone della crescita (GH), gli ormoni tiroidei e gli ormoni sessuali  e, in misura minore, l’insulina e gli ormoni della corteccia surrenale (glucocorticoidi).

QUALI SONO LE CAUSE DELL'IPOSTATURISMO?

Non tutti i soggetti che presentano bassa statura sono affetti da una malattia. Esistono, infatti, delle varianti normali della crescita che possono essere riconducibili a tre condizioni:

  • bassa statura familiare: bambini che in famiglia hanno soggetti di bassa statura e sono perfettamente armonici nello sviluppo; l’età ossea valutata con la radiografia del polso risulta perfettamente normale e, nonostante l’altezza sia sempre al di sotto del 3° percentile, la velocità di crescita è normale;
  • ritardo costituzionale di crescita: bambini che presentano bassa statura e pubertà ritardata, molto spesso nell’ambito di una storia familiare per sviluppo lento e ritardo della pubertà;
  • “small delay”: contemporanea presenza delle due condizioni precedenti. Solitamente tendono ad una crescita di recupero con la pubertà, raggiungendo in tal modo la propria statura bersaglio.

Cause più rare di bassa statura sono le patologie genetiche, tra cui:

  • sindrome di Down: trisomia del cromosoma 21;
  • sindrome di Turner: monosomia del cromosoma X;
  • sindrome di Williams: delezione del braccio corto del cromosoma 7;
  • sindrome di Prader-Willi; assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti nella regione del cromosoma 15 (15q11.2-q13).
  • deficit del gene SHOX
  • sindrome di Noonan, nell’ambito delle RASopatie
  • osteocondrodisplasie, tra cui l’acondroplasia e l’ipocondroplasia.

Anche alcune malattie croniche sistemiche possono influire sulla statura: ad esempio la celiachia, il morbo di Crohn, le cardiopatie congenite, alcune malattie del sangue come la talassemia o la malnutrizione.

Un capitolo a parte è rappresentato dalle malattie endocrine, tra cui una ridotta secrezione dell’ormone della crescita, l’ipotiroidismo ed altre più rare.

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COME SI EFFETTUA LA DIAGNOSI?

Un ruolo importante nella diagnosi di bassa statura, oltre al monitoraggio periodico dell’altezza e della velocità di crescita, è dato dalla valutazione radiografica del polso e della mano sinistra per misurare l’età ossea.

È importante anche la valutazione morfologica con la misurazione dei segmenti superiore/inferiore, seduti/in piedi, e del rapporto apertura braccia/statura, soprattutto in caso di bassa statura disarmonica data da displasie ossee, rachitismo ipofosfatemico o deficit genetici. Tra le forme di bassa statura armonica, oltre alla condizione familiare non patologica, vi è il deficit di GH. In quest’ultimo caso è utile la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo, che può evidenziare un ridotto volume dell’ipofisi e/o una dislocazione della neuroipofisi, oppure neoplasie in grado di determinare una ridotta secrezione di GH (ad es. craniofaringioma).

Tra gli esami di laboratorio utili per una diagnosi ci sono: lo screening della celiachia e l’esclusione di una patologia cronica dell’apparato digerente, l’analisi della funzione renale ed epatica, l’esclusione di una cardiopatia cronica, la valutazione della funzione tiroidea, la valutazione dell’ormone della crescita mediante test da stimolo e l’esecuzione del cariotipo nelle femmine (test genetico).

COME SI CURA?

Fondamentale è identificare al più presto la causa responsabile, in modo da consentire una crescita di recupero. Se la causa è il deficit di GH, la cura consiste nella somministrazione di questo ormone. Se si riscontra una celiachia, è invece necessario adottare una dieta senza glutine.

LA CURA DELL'IPOSTATURISMO IN AUXOLOGICO

Le basse stature vengono trattate dal Centro Disordini della Crescita e della Pubertà di Auxologico Ariosto e Auxologico San Luca di Milano, ed in Piemonte ad Auxologico Piancavallo

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