Test genetici per la prevenzione del tumore al seno

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APPROFONDIMENTI

A cura di

Dott.ssa Anna Maria Di Blasio

Responsabile di servizio Laboratorio di Genetica Molecolare

LE CAUSE DEL TUMORE AL SENO

Lo sviluppo del tumore della mammella dipende da numerosi fattori: ormonali, metabolici, ambientali e genetici.

La maggior parte dei tumori al seno viene definita “sporadica”: insorge in donne senza una significativa storia familiare per questa patologia.
Una minoranza di casi, circa il 15%, sono invece definiti “tumori familiari”, poiché in ciascun nucleo familiare esiste più di un componente affetto, per esempio a causa di fattori ambientali cui sono esposti membri di una stessa famiglia o comunità.
Approssimativamente il 5-7% dei tumori mammari è considerato “ereditario”, ovvero riconducibile alla presenza di varianti nel DNA che conferiscono un maggiore rischio di sviluppo del tumore rispetto alla popolazione generale.

QUANDO E PERCHÉ SOTTOPORSI ALLO SCREENING GENETICO?

Il rischio di sviluppare un tumore al seno per le donne portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2 è attualmente stimato dell’ordine del 60% circa nel corso della vita. Inoltre, mutazioni in questi geni conferiscono anche un rischio di tumore ovarico/tubarico che, per mutazioni del gene BRCA1 è stimato dell’ordine del 40%, e per mutazioni del BRCA2 del 20%.

Mutazioni nel gene BRCA2, e solo in rari casi nel gene BRCA1, sono inoltre responsabili di un rischio di tumore mammario maschile.
In condizioni di familiarità è quindi consigliabile consultare il medico specialista, che potrà valutare l’opportunità di effettuare lo screening genetico.

IL RUOLO DEI GENI BRCA1 E BRCA2 NELLO SVILUPPO DEL TUMORE AL SENO

I geni BRCA1 e BRCA2 spieganocirca il 25% dei casi di tumore ereditario della mammella e circa il 10% dei casi di tumore ereditario ovarico.
Sono definiti oncosoppressori, cioè capaci di regolare la proliferazione cellulare e di riparare gli eventuali danni nella replicazione del DNA: una mutazione in uno di questi due geni può determinare la perdita di una di queste funzioni e predisporre quindi all’insorgenza del tumore.

Il tumore al seno in donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 presenta alta probabilità di comparire in età precoce, di interessare entrambe le mammelle (bilateralità), di presentare più focolai all’interno della stessa mammella, e frequentemente si presenta in una forma più aggressiva.

Inoltre, per le donne portatrici di mutazioni di BRCA1 e BRCA2, il rischio di sviluppare in seguito un tumore all’altro seno è superiore al 30% a dieci anni dal primo evento.
Riconoscere le pazienti e le famiglie con sospetta predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al seno consentedi affrontare nel modo più adeguato le problematiche non solo cliniche, ma anche relative alla qualità di vita degli individui predisposti.

AUXOLOGICO PER LA DIAGNOSI E LA PREVENZIONE DEL TUMORE EREDITARIO AL SENO 

Il Centro Counseling Genetico e Prevenzione di Auxologicomette a disposizione delle pazienti e delle famiglie la consulenza del Medico Genetista, l’esperienza e la competenza del Laboratorio di Genetica Molecolare, la consulenza del Radiologo, del Ginecologo e del Senologo per quanto attiene la necessità di definizione del percorso di monitoraggio.

Auxologico propone un iter specifico per il controllo e la prevenzione dei pazienti con familiarità per il tumore al seno:

  • consulenza con il MedicoGenetista, che effettuerà un’anamnesi familiare e, qualora li ritenesse  necessari, prescriverà anche gli esami genetici. Compito del genetista medico è anche quello di informare la persona e i famigliari sulle conseguenze della malattia, sulle strategie di prevenzione e le possibilità di cura;
  • test genetico prescritto dal medico, per individuare l’eventuale presenza di marcatori correlati con il tumore al seno;
  • se lo screening ha esito positivo, percorso di monitoraggio con consulenze per la prevenzione e l’adozione di corretti stili di vita e supporto diagnostico completo: il protocollo diagnostico successivo al test potrà prevedere l’esecuzione di indagini di Diagnostica per Immagini (Mammografia, ecografia mammaria e/o ginecologica, RM della mammella), visita ginecologica, visita senologica.       

La periodicità dei controlli potrà variare in funzione del grado di rischio specifico.

COME ACCEDERE AL SERVIZIO

L’accesso ai servizi di genetica è possibile sia tramite convenzione con il SSN, sia privatamente e dietro copertura assicurativa, nelle sedi ospedaliere e ambulatoriali di Auxologico. 
I test sono disponibili presso tutti i Punti Prelievo di Auxologico dietro presentazione di una prescrizione medica del genetista o del medico specialista.

Per avere informazioni su come accedere ai servizi e per ottenere un appuntamento è consigliato scrivere a  genemol@auxologico.it
Il personale della Segreteria del Laboratorio risponderà entro 48 ore.