La Sindrome del QT lungo

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APPROFONDIMENTI

Prof. Peter J. Schwartz

Direttore Centro Aritmie Genetiche

Direttore Laboratorio Sperimentale di Ricerche delle Aritmie Cardiache su Base Genetica

QT LUNGO, COSA SIGNIFICA?

La Sindrome del QT lungo è così chiamata per l’allungamento caratteristico dell’intervallo tra due onde (Q e T) dell’elettrocardiogramma, cioè tra il momento in cui comincia la contrazione dei ventricoli e quello in cui si conclude la ricarica elettrica che avviene dopo ogni battito (vv. figura). 

COSA COMPORTA?

Essa rappresenta la prima causa di morte improvvisa (cioè il decesso per cause naturali di origine cardiaca che consegua ad una improvvisa perdita di coscienza entro un’ora dall’esordio dei sintomi) sotto i vent’anni e circa il 15% delle cosiddette “morti in culla” o SIDS (acronimo dall’inglese Sudden Infant Death Syndrome).

LA DIFFUSIONE?

La Sindrome del QT lungo ha una frequenza di 1 su 2000 nati ed è causata da mutazioni su geni che controllano le correnti al potassio ed al sodio. Attualmente ne sono stati identificati 16, di cui i tre più importanti sono: KCNQ1 che determina la variante LQT1, HERG che determina la variante LQT2, e SCN5A che determina la variante più rara LQT3.

QUALI SONO LE MANIFESTAZIONI CLINICHE?

I pazienti, per lo più bambini e adolescenti, giungono all’osservazione o a seguito di svenimenti non attribuibili ad altre cause o perché segnalati da medici sportivi che al momento della visita per l’idoneità notano qualcosa di anomalo a livello elettrocardiografico. 

Molti dei tragici episodi spesso riportati dai giornali (“Tredicenne muore d’infarto durante la partita di calcio”) sono in realtà sindromi del QT lungo non diagnosticate che uccidono durante la loro prima manifestazione clinica. 

Le manifestazioni cliniche della Sindrome del QT lungo sono appunto legate alla comparsa di episodi di tachicardia ventricolare detta a “Torsione di Punta”. La durata degli episodi determina i sintomi che variano dalle sincopi (cioè perdite di coscienza transitorie) all’arresto cardiaco alla morte improvvisa quando le Torsioni di Punta degenerano in fibrillazione ventricolare. I fattori scatenanti principali sono lo stress emotivo o fisico (particolarmente pericoloso è il nuoto), ma in alcuni casi gli eventi sono indotti da rumori improvvisi (quali il suono della sveglia o lo squillo del telefono) ed altri avvengono durante il sonno. 

Vi è una stretta correlazione tra i fattori che scatenano le aritmie ed il tipo di mutazione di cui il paziente è portatore.

COME AVVIENE LA DIAGNOSI?

L’analisi genetica è attualmente di routine ed è diventata una componente essenziale per il management clinico. L’identificazione del gene che provoca la malattia permette di individuare condizioni di vita più o meno pericolose, di effettuare un trattamento gene-specifico e soprattutto di effettuare il cosiddetto “screening a cascata” per identificare rapidamente tutti i familiari portatori della mutazione, completando in questo modo la prevenzione della morte improvvisa nell’intera famiglia, dove molto spesso raccogliendo la storia clinica viene alla luce episodi di svenimenti o convulsioni, a volte delle diagnosi di epilessia o dei casi di morte improvvisa in giovane età.

E LA TERAPIA?

Un aspetto determinante che riguarda l’importanza di una diagnosi corretta e tempestiva sta nella grande efficacia delle terapie disponibili. La terapia iniziale deve essere sempre quella con farmaci β-bloccanti a dose piena. E’ stato dimostrato come nella sindrome del QT lungo non tutti i β-bloccanti abbiano pari efficacia e come sia importante somministrare soltanto il propranololo ed il nadololo.

Con i β-bloccanti la mortalità, che nei sintomatici non trattati è di circa il 60%, è inferiore al 2%.

Quando un paziente in trattamento con β-bloccanti a dose piena ha un nuova sincope è necessario aumentare la copertura terapeutica. Il primo passo non deve automaticamente essere quello dell’impianto di un ICD, ma l’esecuzione della denervazione cardiaca simpatica di sinistra, intervento eseguito in 35-40 minuti senza aprire il torace ed in grado di modificare radicalmente la prognosi con un importante effetto positivo sulla qualità di vita. Quando un paziente in terapia β-bloccante ha un arresto cardiaco o un paziente dopo denervazione ha ancora una sincope è allora corretto impiantare un defibrillatore.

La pericolosità della malattia quando non gestita in modo corretto, la grande efficacia delle terapie disponibili, la stretta correlazione con la genetica, fanno sì che essa vada trattata in Centri specializzati e da specialisti cardiologi con esperienza specifica nella Sindrome del QT lungo.

DOVE CURARSI?

Presso Auxologico San Carlo è attivo il Centro Aritmie Genetiche, che si rivolge ai pazienti affetti da Sindrome del QT lungo, Sindrome di Brugada, Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, Cardiomiopatia dilatativa, Cardiomiopatia ipertrofica, Displasia aritmogena del ventricolo destro, Fibrillazione ventricolare idiopatica e Sindrome del QT Corto.

Il Centro è diretto dal Prof. Schwartz, leader mondiale nel settore delle aritmie di origine genetica, e si avvale della collaborazione di tre cardiologi, un’infermiera dedicata, un’addetta alla segreteria, oltre a quattro biologi molecolari, due psicologhe e ad un’esperta in statistica. Composto da quattro ambulatori, un’ampia sala d’attesa e lavorando in stretta sinergia con il Laboratorio di Cardiologia Molecolare e con il Servizio di Elettrofisiologia di Auxologico San Luca, il Centro fornisce ai pazienti assistenza cardiologica specifica, analisi strumentali e genetiche e consulenza psicologica.

In particolare, il Centro è un punto di riferimento per i pazienti affetti da Sindrome del QT lungo, di cui il Prof. Schwartz è internazionalmente riconosciuto quale uno dei maggiori esperti al mondo. Egli si occupa infatti di questa malattia dal 1971 e ha dato contributi fondamentali alle conoscenze riguardanti sia il management clinico sia i meccanismi genetici che ne sono la causa.

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