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La Cardiomiopatia Ipertrofica



A cura del Prof. Gianfranco Parati e del Prof. Peter Schwartz

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro (ipertrofia ventricolare sinistra), non secondario a ipertensione arteriosa, a malattie delle valvole cardiache o ad altre cause sistemiche che possano generare ipertrofia ventricolare sinistra.

Nell’adulto, la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica viene posta mediante esame ecocardiografico o risonanza magnetica, quando si osserva uno spessore di parete del ventricolo sinistro superiore a 15mm in uno o più segmenti del ventricolo sinistro (con maggiore frequenza nel setto interventricolare, più raramente a livello apicale o diffusamente in tutte le pareti). La prevalenza della cardiomiopatia ipertrofica nella popolazione adulta, valutata in diverse aree geografiche e differenti popolazioni (dagli Stati Uniti al Giappone alla Tanzania), è di circa il 2 per mille: quindi, la cardiomiopatia ipertrofica non è considerata una malattia rara.
 
Nella maggioranza dei pazienti lo sviluppo dell’ipertrofia è causato da una o più mutazioni genetiche in geni diversi: con le tecniche attuali, esse possono essere identificate in circa il 60% dei casi familiari. In circa il 5% dei casi familiari sono identificabili due mutazioni nello stesso gene o in due geni diversi di cui possono essere portatori il padre (una mutazione) e la madre (una seconda mutazione), mentre in circa l’1% dei casi possono essere identificate addirittura 3 mutazioni.

Nelle famiglie la modalità di trasmissione è di solito “autosomica dominante”. Questo significa che nella maggioranza dei casi la malattia si trasmette da genitore a figlio/a con una probabilità del 50%. Tuttavia, in alcune famiglie è possibile che il genitore o il figlio non presentino un’espressione clinica evidente della malattia, cioè uno spessore di parete superiore a 15 mm. Questo fenomeno è definito “penetranza incompleta” e significa che non sempre la patologia si manifesta in tutti i pazienti portatori del difetto genetico. Lo sviluppo dell’ipertrofia avviene solitamente nell’adolescenza o in età adulta, nelle femmine più tardivamente, fino alla sesta o settima decade, mentre solo una minoranza dei pazienti presenta ipertrofia ipertrofia già alla nascita o  in età pediatrica.       
 
Inizialmente, la cardiomiopatia ipertrofica è spesso asintomatica, oppure i sintomi possono essere mal interpretati dal paziente. In questi casi, la diagnosi viene posta durante controlli eseguiti per altri motivi, come ad esempio in occasione di una visita medico sportiva. I sintomi più comuni, quando presenti, sono:  palpitazioni, dispnea (“mancanza di fiato”) durante lo sforzo, dolore toracico a riposo o da sforzo, sincope (“svenimento improvviso”), spesso durante lo sforzo
 
Per confermare l’ipotesi diagnostica, una volta effettuata la visita cardiologica, l’elettrocardiogramma e l’ecocardiogramma, si effettuano altre indagini: esami ematochimici, ECG dinamico per 48 ore consecutive, test da sforzo o test cardiorespiratorio, Risonanza Magnetica con mezzo di contrasto. Questi accertamenti consentono di valutare la severità della cardiopatia ed  il rischio potenziale di  complicanze. A questi dati si aggiungono le informazioni fornite dall’esame genetico (effettuato con il consenso del paziente dopo la consulenza genetica). Una volta posta la diagnosi, i parenti di I grado del paziente (genitori, fratelli o sorelle, figli) vengono invitati ad eseguire gli esami di base (esame fisico, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma) in modo da valutare se anche alcuni tra loro presentino segni di  cardiomiopatia ipertrofica.  Quando la mutazione genetica responsabile è  stata identificata nel paziente,  essa viene ricercata anche  nei familiari di I grado.  Il contributo della diagnostica molecolare (ossia della identificazione del difetto genetico che causa la malattia nella famiglia) è importante per le diagnosi precoce. Essa permette infatti di identificare i familiari portatori della mutazione genetica responsabile della malattia  prima che compaiano sintomi, e quindi di seguirli con visite periodiche.
Alla fine di questa complessa valutazione si può stabilire, con sufficiente accuratezza, la causa genetica specifica della cardiomiopatia, e ciò consente di indirizzare  il paziente verso la terapia più appropriata, che ha lo scopo di mitigare o abolire i sintomi e ridurre il rischio di complicanze. La terapia può infatti essere diversa, in base alla mutazione genetica specifica che causa la cardiomiopatia ipertrofica e in base alla presenza o meno di complicanze, in particolare quelle aritmiche.   
 
Al momento non esiste una cura che guarisca la cardiomiopatia ipertrofica, tuttavia esistono terapie per migliorare i sintomi e prevenire le eventuali complicanze. La necessità e la scelta del trattamento è personalizzata, differente per ciascun paziente. I farmaci più utilizzati nei pazienti  sono i beta-bloccanti, i calcio-antagonisti e gli anticoagulanti, più raramente l’amiodarone, la disopiramide e, in caso di scompenso cardiaco, i diuretici e, in casi particolari, gli ACE-inibitori.
 
 
Circa il 30% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica presenta già a riposo una “ostruzione al tratto d’efflusso ventricolare sinistro” che può essere valutata e misurata con l’ecografia colorDoppler. L’ipertrofia del setto interventricolare, unita allo spostamento in avanti dell’apparato valvolare mitralico, riduce la dimensione della zona di passaggio tra ventricolo sinistro ed aorta (“tratto di efflusso”), così da rendere necessaria una pressione più elevata (“gradiente”) per espellere il sangue dal ventricolo verso l’aorta. L’ostruzione può essere assente a riposo ma presentarsi durante sforzo in un ulteriore 30% dei pazienti, e questo fenomeno può essere valutato con l’esame ecocardiografico colorDoppler eseguito durante test da sforzo. Se l’ostruzione è severa e causa sintomi importanti (capogiro, svenimenti, dolore toracico), può essere indicata la sua riduzione, che si effettua solitamente con un intervento cardiochirurgico (“miectomia”), da eseguirsi  in Centri con consolidata esperienza.
 
Nella maggior parte dei casi la cardiomiopatia ipertrofica è una cardiopatia benigna, con una stabilità di sintomi e della stessa ipertrofia nelle decadi successive alla diagnosi. Tuttavia, nel corso degli anni  circa il 20% dei pazienti può presentare un peggioramento dei sintomi e complicanze come aritmie, atriali e ventricolari, oppure sincope (definita come “svenimento improvviso con caduta a terra”).
L’aritmia osservata con maggior frequenza è la fibrillazione atriale, che si manifesta con battiti irregolari  e veloci (fino a 180 battiti al minuto) ed è avvertita come “palpitazione”. Questa aritmia può essere risolta con la “cardioversione elettrica” o con farmaci antiaritmici, ma quando presenta frequenti recidive nonostante la terapia antiaritmica e non è tollerata, è necessario ricorre alla sua “ablazione” con metodiche di elettrofisiologia. La tachicardia ventricolare è un’aritmia che proviene dai ventricoli e determina una spiccata accelerazione del battito cardiaco (da 120 a 200 battiti al minuto); in genere essa dura pochi secondi (“tachicardia ventricolare non sostenuta”), e con l’ECG dinamico per 48 ore si rileva in circa il 25% dei pazienti adulti con cardiomiopatia ipertrofica.   

Oltre alla giovane età, alla familiarità per morte improvvisa giovanile,  a una storia di sincope, alla dilatazione atriale sinistra, all’eccessivo spessore ventricolare sinistro (in particolare se superiore a 30 mm), alla severità del gradiente all’efflusso ventricolare sinistro, la presenza di tachicardia ventricolare non sostenuta costituisce un importante fattore di rischio per arresto cardiaco. Il rischio individuale per arresto cardiaco a 5 anni può ora essere valutato con uno strumento di calcolo facilmente accessibile al cardiologo. In genere, la tachicardia ventricolare non sostenuta può essere controllata dai farmaci antiaritmici. Tuttavia, se il rischio di arresto cardiaco è elevato, può essere indicato a scopo preventivo l’impianto di un defibrillatore automatico, in grado di riconoscere le aritmie minacciose e di interromperle con una scarica elettrica.
 
Presso l’ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO, alle attività da anni svolte dal Centro per l’insufficienza cardiaca dell’Ospedale San Luca (diretto dal Prof. Gianfranco Parati), si è aggiunto dal 2014 uno specifico ambulatorio per la diagnosi e terapia delle cardiomiopatie ipertrofiche. Tale ambulatorio, che si configura come centro di alta specializzazione,  
opera  presso due presidi dell’Istituto Auxologico Italiano, l’Istituto Scientifico Ospedale S.Luca di Piazza Brescia 20 e  il Centro Diagnostico e di Ricerche S. Carlo in via Pierlombardo 22.

Le attività di tale ambulatorio sono gestite in collaborazione dal gruppo del Prof. G. Parati e dal gruppo del Prof. P.J. Schwartz, esperto riconosciuto nel settore delle aritmie cardiache di origine genetica. Grazie a questa collaborazione l’ambulatorio è in grado di offrire ai pazienti con cardiomiopatia ipertrofica una valutazione clinica e strumentale completa, abbinata ai necessari test genetici e alla conseguente consulenza genetica.

Il gruppo di lavoro che collabora nelle due sedi del  nuovo Centro per le cardiomiopatie ipertrofiche, comprende infatti cardiologi del Centro per l’insufficienza cardiaca dell’Istituto, che hanno esperienza ultradecennale nella diagnosi, nella cura e nel follow-up di tale patologia e che fanno parte dei gruppi di studio sull’insufficienza cardiaca dell’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO), della Società Italiana di Cardiologia (SIC) e della Heart Failure Association della European Society of Cardiology. Ad essi si affiancano specialisti che hanno effettuato un training specifico sulle cardiomiopatie all’Università di Pavia e allo Heart Hospital dell’University College di Londra, centro leader in Europa per la cardiomiopatia ipertrofica.

Inoltre, il Centro per le cardiomiopatie ipertrofiche si avvale della consulenza del Prof. Franco Cecchi, esperto di fama internazionale in questo settore, la cui esperienza, sia per quanto riguarda la diagnosi clinico-strumentale che la gestione clinica dei pazienti, è maturata all’Ospedale di Careggi a Firenze, in collaborazione con Centri di riferimento per le cardiomiopatie in Europa e negli Stati Uniti. Il Prof. Cecchi, che ha pubblicato oltre 100 lavori scientifici in questo ambito, organizzato numerosi corsi e congressi internazionali, ha fatto parte del gruppo di lavoro che ha recentemente elaborato e pubblicato le Linee Guida della Società Europea di Cardiologia per la “diagnosi e gestione clinica della cardiomiopatia ipertrofica”.

  



(2016-03-03 12:21:41)